学術関連アップデート
父親の高齢化により、子どもの神経発達障害の発症リスクが増加することが、疫学調査に基づいて繰り返し報告されています。
東北大学大学院医学系研究科・発生発達神経科学分野の大隅典子教授らの研究グループは、これまでマウスを用いて、精子形成におけるヒストン修飾(注6)や精子DNAのメチル化(注7)等のエピジェネティック因子が加齢により変化することを報告してきました。今回、精子におけるマイクロRNAを網羅的に解析し、加齢による精子のプロファイル変化を明らかにしました。さらに、それらの変化が神経発達障害に関連する遺伝子の制御に関わる可能性を見出しました。変化したマイクロRNAには受精卵へ移行すると報告されているものも含まれており、父親の加齢による影響が子どもにも影響を与える可能性が示唆されました。
マウスをモデルとした本研究の結果は、加齢精子に含まれるマイクロRNAが子どもの神経発達障害の発症リスクに影響を与える可能性を示すもので、神経発達障害のメカニズム解明ならびにリスク診断や予防法の開発につながる成果です。
本研究成果は、2023年12月7日午前10時（ロンドン時間、日本時間12月7日午後7時）科学誌Scientific Reportsの特集Epigenetic Inheritance（エピジェネティックな次世代継承）として掲載されました。
本書は、自閉スペクトラム症（ASD）の人のデジタル・インクルージョンを達成するための機会と障害について考察している。デジタル社会の基本的な要件、デジタル・インクルージョン（および排除）、デジタル参加、障害者デジタル・デバイドの概念、さらにデジタル機器を共同制作する上での自閉症者への支援について取り上げている。本書は、教育、余暇活動、地域生活、日常生活技能、自閉症者の雇用など、さまざまな文脈におけるデジタル技術の応用について論じている：自閉症児の言語発達、社会的コミュニケーション、実行機能、その他のスキルに対するコンピュータを利用した介入。ASD患者のためのデジタル健康介入インターネットにおけるASD者のリスク（例：過度の使用、中毒行為、ネットいじめ）。就職面接のシミュレーションや仕事スキルの指導におけるデジタル技術の使用。自閉症の人の自己擁護活動におけるデジタル技術の利用。自閉症スペクトラム障害者のデジタル・インクルージョンは、臨床児童・学校心理学、ソーシャルワーク、行動療法／リハビリテーション、小児科、理学療法、作業療法、言語療法、神経学、特別支援教育、児童・思春期精神医学、発達心理学の研究者、教授、大学院生、臨床医、関連セラピスト、専門家にとって不可欠な参考書である。
この研究では、発達性てんかん性脳症（DEE）を持つ子供の機能的能力に関する重要な違いを親の視点から探求しました。DEEはしばしば遺伝的に引き起こされ、子供の健康と発達に深刻な影響を及ぼします。研究では、SCN2A-DEEを持つ10家族（15の親）に半構造化インタビューを行い、子供の大まかな運動能力、細かい運動能力、コミュニケーション、日常生活活動の4つの領域における機能を理解しました。親が説明した意味のある変化は、子供の発達スキルの制限度に応じて異なり、従来の治療法の臨床試験や疾患修正遺伝子治療の臨床試験での参加に影響を及ぼすと報告されました。今後の研究で、DEEを持つ子供の集団や個々の子供に対して意味のある変化を調査する必要があります。
この研究では、COVID-19と幼少期の精神障害の間の遺伝的相関と潜在的な因果関係を調査しました。注意欠陥・多動性障害（ADHD）、トゥレット症候群（TS）、自閉症スペクトラム障害（ASD）と、SARS-CoV-2感染、入院を要するCOVID-19、重症COVID-19の3つのCOVID-19症状を分析した。ADHDはCOVID-19の3つの症状と正の相関が見られ、ADHDが入院を要するCOVID-19に対して因果的効果を持つことが判明しました。TSは重症COVID-19に因果的効果を与えることも示されました。しかし、COVID-19の遺伝的傾向がこれらの精神障害のリスクを増加させるという証拠は見つかりませんでした。免疫関連遺伝子がADHDとCOVID-19を結びつける可能性が指摘されています。
この研究は、親が実施する自然発達行動介入（NDBI）の効果を評価するために、5組の親子のデュオを対象にした。NDBIは、通常の活動や状況（例えば、遊び時間）中に証拠に基づく戦略を取り入れることに焦点を当て、親にトレーニングとコーチングを提供する。この研究では、強みに基づくビデオフィードバックコーチングを使用し、自己記録セッションの柔軟性を提供しました。若い自閉症の子どもたち（2歳から5歳）の親（2人の母親と3人の父親）が、5つのNDBI戦略の使用と子どもの社会的コミュニケーションにどのような影響を与えるかを評価しました。親が特定の基準を満たさなかった場合、追加のコーチングパッケージ（自己反省、目標設定、共同討議）が導入されました。介入終了後の2週間、4週間、6週間に維持データを収集しました。親の戦略使用には強い効果があり、子どもの社会的コミュニケーションには小さく変動する効果が見られました。維持データは、ほとんどの場合、同等またはそれ以上のレベルで維持されていました。親の強みに焦点を当てたコーチングと、すべてのフィードバックを非同期で提供し、家族がコーチとの定期的なミーティング時間に依存せずに柔軟にセッションを記録できる場合、テレプラクティスを通じて提供される親実施介入は引き続き成功する可能性があります。
この研究では、母親と子どもの自閉症特性の間に正の関連があること、およびこの関連が妊娠前の高い体重指数（BMI）を持つ母親でより顕著であるかどうかを調査しました。4,659人の参加者が含まれるGeneration Rコホートと179人の参加者が含まれるCUSPコホートで実施された。母親の自閉症特性は短縮版Autism Spectrum Quotientを使用して評価され、妊娠前の母親の身長と体重の情報はアンケートで得られました。子どもの自閉症特性はGeneration RでSocial Responsiveness Scaleの短縮版、CUSPコホートではQuantitative Checklist for Autism in Toddlers (Q-CHAT)を使用して評価されました。研究結果では、母親の自閉症特性が高いほど、幼児期（CUSPコホート）、幼少期（Generation R）、初期青年期（Generation R）の子どもの自閉症特性も高くなることが示されました。さらに、妊娠前の高い母親のBMIは子どもの自閉症特性と関連していましたが、これはGeneration Rでのみ見られました。母親の妊娠前のBMIが母親と子どもの自閉症特性の関連に影響を与えるという有意な証拠は見つかりませんでした。また、標準体重の母親と比較して、低体重または肥満の母親の子どもの自閉症特性スコアが有意に高かった。この研究は、幼児期、幼少期、および初期青年期における母親と子どもの自閉症特性の関連を確認しましたが、相互作用する神経生物学的プロセスはまだ確認されていません。
この研究は、自閉症成人の視点から、彼らが子ども時代に受けた親の育児方法と、自閉症の子どもを持つ親へのアドバイスに焦点を当てました。オーストラリアの96人の自閉症成人が、親の育児方法、大人の愛着、心理的柔軟性、成人期の適応に関する調査に回答しました。研究からは10のテーマが特定され、自閉症成人は早期診断の重要性と、両親が子どもの幸福を優先し、"神経典型的"な成功を目指すべきではないことを強調しました。無条件の愛と自閉症の子どもへの理解、基本的なニーズの認識、家庭内の構造と予測可能性の重要性が強調されました。両親には彼らに半分近づくよう促され、親の役割は支援と親の幸福にも反映されました。親の神経多様性は利点または欠点として議論されました。この研究の結果は、自閉症の子どもを持つ家族のための今後のプログラムに役立つ情報を提供します。
この研究は、自閉症診断における性別と症状プロファイルの関連を探るために、ナショナルデータベースオブオーティズムリサーチ（NDAR）を用いた二次データ分析を行いました。自閉症診断観察スケジュールII（ADOS-II）のスコアを基に、6歳から14歳までの6183人の子供たちのデータを分析しました。研究結果から、性別は総アルゴリズムスコア、制限的・反復的行動スコア、社会的コミュニケーション難易度の合成重症度スコアにおいて重要な予測因子であることが示されました。この発見は、多くのサンプルにおいて性別差が一般的であり、現在の診断実践に反映されている可能性を示唆しています。
この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）の人々が、通常の対照群と比べて異なる脳の接続パターンを示すという既存の研究に基づいて、より大きなデータセットを用いて後ろ向き研究を行いました。二つの異なる接続指標を使用し、従来の統計的方法と機械学習技術の両方を用いて分析を行いました。このアプローチにより、被験者のEEG信号のスペクトルまたは接続属性から導かれるモデル予測の理解を深め、これらの予測を確認しました。特に、機械学習手法の使用により、分析されたEEG特徴に基づいて正しく分類されたASDの子供たちの特異なサブグループを特定することができました。この改善されたアプローチは、ASDに関する既存の知識に大きく貢献し、個別化された治療戦略の指針となることが期待されます。
この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子供たちの親と教師の間で、ASD、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、および不安症状の重症度に関する知覚の違いを、学年の始まり（T1）と終わり（T2）で比較しました。73人の参加者（平均年齢4歳10ヶ月）が含まれ、特別支援教育クラスに参加し、集中的な介入を受けていました。結果として、教師は親よりもT1での社会的コミュニケーションの障害と注意欠陥症状を重症と評価しましたが、T2ではそのような差は見られませんでした。教師による自閉症と注意欠陥症状の重症度の評価はT2で有意に改善されました。一方、親はどちらの時点でもより重症な不安症状を報告しました。親と教師の報告の間には、T1とT2の自閉症の重症度について有意な相関がありましたが、注意欠陥と不安症状の重症度についてはそうではありませんでした。この研究は、家庭と学校環境の間のより良い協力のために、複数の視点からの情報の収集の重要性を強調しています。
このレビューは、自閉症スペクトラム障害（ASD）の乳児における頭囲（HC）、体重、身長の成長との関連に関する現在の知識をまとめています。4959人の乳児を含む23件の研究がレビューに含まれています。生まれた時の乳児の頭囲に関する13件の研究のうち、10件（83.33%）は、自閉症の子供の頭囲が対照群の平均と同様であることを示しました。頭囲と体重について評価された21件の研究のうち、19件（90.47%）は、自閉症の子供たちが対照群よりも大きい頭囲と体重を持っているか、乳幼児期に頭囲の成長が異常に加速していることを示しました。乳児の身長成長は13件の研究で調査され、そのうち10件（76.92%）は、ASDの乳児が対照群よりも有意に長いことを報告しています。含まれた研究のほとんどが高品質でした。これらの発見は、ASDの乳児では、出生時の成長因子や子供の性別の影響なしに、初期の生活において頭囲、体重、身長の成長が通常の発達をする乳児よりも速い可能性があることを示唆しています。したがって、これらの測定値はASDのリスクを予測する初期の生物マーカーとして有用かもしれません。
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）評価の待ち時間を短縮するための新しいテレメディシンベースの評価ツール、「TELE-ASD-PEDS-Preschool (TAP-Preschool)」の開発について述べています。ASDと他の発達障害を持つ幼児（n = 914）の臨床データセットに機械学習モデルを適用し、ASDと非ASDの特徴を区別するための行動ターゲットを生成しました。焦点グループを通して、伝統的に代表されていない人種/民族や言語グループの子供を持つ親や専門家の意見を取り入れ、言語に基づいたプレイベースの評価楽器を作成しました。30家族でのパイロットテストを行い、単独での楽器使用（歴史や付随情報なし）は63%のケースで正確な診断分類を提供しました。既にASD診断を受けている子供たちは、他の発達障害を持つ子供たちと比べて、より高いTAP-Pスコアを受けました。診断の正確性と確信度は、既存のASD診断を確認する際に最も高かったです。幼児向けのテレ評価の機能と影響を平等に理解することで、ASD評価プロセスの変革とケアアクセスの改善が期待されます。
この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）の早期発見に焦点を当て、保護者によるスクリーニングツールとしてのClancy Autism Behavior Scale（CABS）とAutism Behavior Checklist（ABC）の心理測定特性を比較しました。154組の子供とその親が参加し、感度、特異度、陽性予測値、陰性予測値、陽性尤度比、陰性尤度比、Youden指数、受信者操作特性曲線の下の面積（AUC）が計算されました。結果として、ABCはCABSよりもASDをスクリーニングする際に高い感度を示しましたが、CABSは特異度が高かったです。最適なカットオフ値はCABSで13、ABCで62とされました。結論として、ABCはCABSよりもASDのスクリーニングにおいて全体的な性能が高いと評価されました。
この研究では、注意欠陥・多動性障害（ADHD）と診断された29人の子供たちと96人の年齢が一致した健常な対照群とを比較しました。主に、プリズム適応、眼瞼条件付け、指のタッピングタスクにおけるタイミング精度を調査しました。結果として、ADHD群と対照群ではプリズム適応と指のタッピングタスクのタイミング精度に違いが見られましたが、眼瞼条件付けでは差がありませんでした。さらに、ADHDのより重い形態である注意、運動制御、知覚の欠陥（DAMP）を持つ子供たちと持たない子供たちの間でも違いが確認されました。この結果は、指のタッピングタスクが安価で客観的かつ偏りのないバイオマーカーとして、現在の診断手順を補完するために使用できることを示唆しています。
この研究は、非臨床的な大人のグループにおける情動調節の難しさとADHD（注意欠陥・多動性障害）様の特徴との関連性を調査しました。1074人（平均年齢30.27歳、男性402人、女性656人、その他16人）を対象に、ADHD自己報告スケール（ASRS）と情動調節の困難さ尺度（DERS）を用いてデータを収集しました。ASRSの不注意サブスケールはDERSの全サブスケールと有意に相関し、同様に多動性/衝動性サブスケールは、情動認識の欠如を除くDERSの全サブスケールと相関しました。DERSの情動の明確さの欠如と目標指向行動への困難さサブスケールは、ASRSの不注意スコアの独立した正の予測因子でした。結果から、ADHDの古典的症状と情動調節の難しさが密接に関連していることが示唆され、これらは共通の機能不全の基盤から生じる可能性があり、情動調節の治療がADHDの古典的症状を治療するための新しい方法を提供する可能性があることが示唆されました。
この研究では、初等学校1年生向けに開発されたコンピューターベースの前読み技能トレーニングプログラムの効果を評価しました。336人の1年生が準実験的研究に参加し、プログラムの影響を分析するために傾向スコアマッチングが使用されました。介入グループの学生は、プログラムの結果として顕著な技能の発達を示し（Cohen’s d = .59）、特に下位1/3のスキルグループにおいて大きな効果が認められました（Cohen’s d = 2.83）。潜在変化分析は、6～8歳の子供たちにおける音声認識の発達の重要性と、結果の一般化可能性を支持しました。この研究は、教師の直接の関与がない困難な時期でも、効果的なコンピューターベースのプログラムが、教育の初期段階で前読み技能の学習ギャップを埋めることができることを示しています。
この研究は、スクリーン時間と自閉症スペクトラム障害（ASD）との関連についての系統的レビューとメタアナリシスを行いました。4682件の記録から、合計562,131人の参加者を対象とした46の研究が選ばれました。メタ分析の結果、スクリーンの一般的な使用に関する研究では正の要約効果量が見られたものの、ソーシャルメディアとASDの関連を調べた研究では負の要約効果量が観察されました。発表バイアスを考慮すると、効果量は著しく減少し、非有意となりました。これらの結果は、スクリーン使用とASDの関連が既存の文献で十分にサポートされていないことを示唆しています。スクリーンの過度な使用が発達上のリスクをもたらす可能性がある一方で、混在する結果、小さな効果量、および利用可能な研究の相関関係の性質は、さらなる科学的調査を必要としています。また、ASDの子どもたちが社会的な課題を避けるためにスクリーン活動を優先する可能性も否定していません。
この研究では、発達言語障害が超閾値聴覚機能の障害に起因する可能性について調査されました。66人の子供（31男性、35女性、年齢7-10歳）が参加し、2つのサブサンプルに分けられました：若い子供（7-8歳）と年上の子供（9-10歳）。4つの聴覚測定（スペクトル変調検出と時間変調検出）と4つの言語測定が行われました。結果は、若い子供は全ての聴覚スキルにおいて、特にスペクトル変調検出で障害を示し、この測定は年上の子供でも障害が見られました。スペクトル変調検出は聴覚機能の中で言語スキル、特に音韻感受性と最も強く相関していました。この研究は、初期の聴覚機能の障害、特にスペクトル処理が、特に音韻感受性に影響を与えながら、言語獲得に干渉することを示しています。聴覚機能はある程度回復する可能性がありますが、言語スキルの障害は持続し、遠隔的な説明が関係をより適切に説明することを示唆しています。
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）のある青少年向けの社会スキルトレーニングに適した仮想現実（VR）アドベンチャーゲーム「Zentastic」の開発過程とその実用性を検討しました。このVRゲームは、小グループの青少年とセラピストが参加するマルチプレイヤートレーニングセッションをサポートします。ASDのある青少年とセラピストは、ゲーム環境の初期プロトタイプの設計と受容性研究に、またVRゲームの最終リリースの実用性評価にも参加しました。研究は、VRゲームが青少年によってよく受け入れられ、トレーニング前後で彼らの社会スキルが向上したことを示しました。これらの結果は、VRベースのゲームがASDや他の神経発達障害のある青少年のトレーニングにもたらす利益の初期的な証拠を提供しています。
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の診断において、複数視点の畳み込みニューラルネットワーク（CNN）と注意メカニズムを組み合わせた新しい手法「MAACNN」を提案しています。伝統的な行動ベースの主観的な診断プロセスとは異なり、MAACNNは機能的磁気共鳴イメージング（fMRI）を使用して客観的に脳活動を測定し、ASDを識別します。このアルゴリズムは、教師なし学習であるスタックドノイジングオートエンコーダーを特徴抽出に使用し、その後、複数視点のCNNによる教師あり学習で分類を行い、注意融合メカニズムを用いて多スケールデータの融合を実現します。ABIDEデータセットを用いた評価では、MAACNNはABIDE-Iで75.12％の精度と0.79のAUC、ABIDE-IIで72.88％の精度と0.76のAUCを達成し、ASDの臨床診断に大きく貢献しています。
この研究は、理論心（ToM）の欠陥と人格障害（PD）の特性との関連に焦点を当てています。ToMとは他人の心理状態を推測する能力で、これが社会サンプルの敵対的特性と関連していることが示されています。DSM-5の代替モデル（AMPD）を使用し、ToMスキルを評価するテストとAMPD基準AおよびBを評価する自己報告式アンケートが、PD患者39名とコミュニティからの参加者42名に実施されました。ToMテストのスコアを用いて、5つの意味のあるクラスタが見つかり、これらは親密さや共感（基準A）、欺瞞性、無感動性、敵対性（基準Bの敵対性ドメイン）、および感情の制限（基準Bの離反ドメイン）といった人格の障害と異なる特性で比較されました。ToMの欠陥があるクラスタは必ずしも高い人格障害や病理的特性を示すわけではないが、敵対的な人格特性とToMの欠陥の間には関連があることが示唆されています。特定のプロファイルは、ToMの障害の性質と人格機能および特性を考慮しながら、既存の介入をより敏感で特定のものに改善するのに役立つ可能性があります。
この研究は、発達遅延の程度が親の行動にどのように影響するかを調査しています。子どもの発達障害の有無とその重度に応じて、母親の親行動を比較しました。12〜47か月の子どもを持つ88組の母子が参加し、10分間のビデオ録画された相互作用が、愛情、応答性、励まし、教育の4つの親行動を評価するPICCOLOによってコード化されました。母親はまた、親のストレスと抑うつ症状の存在を評価する標準化されたアンケートに回答しました。結果は、発達障害のある幼児の母親は応答性が低いこと、また、中等度/重度の発達遅延は特に教育行動に影響を与えることを示しました。愛情や励まし行動に違いは見られませんでした。重要なことに、中等度/重度のNDを持つ幼児の母親は、子ども関連の機能不全な相互作用ストレスを高く報告していましたが、これが直接親行動に影響を与えるわけではありませんでした。この発見は、障害の存在と発達遅延の重度が親行動の特定の次元（応答性、教育）に影響を与える可能性があることを強調し、早期親子介入に関する臨床実践と研究に情報を提供します。
この研究は、注意欠陥・多動性障害（ADHD）を持つ男児の脳の微細構造の変化に焦点を当てています。特に、灰白質組織コントラスト（GWC）を用いて、灰白質密度と白質微細構造の変化を評価しました。ADHD診断を受けた43人の男児と、通常の発達軌道を示す50人の年齢相当の男児を比較し、GWCと皮質の厚さの違いを調査しました。また、GWCとADHDの重症度との関連性も探りました。結果として、ADHDを持つ男児では健康な対照群と比較して、両側舌側、両側インスラ、左側横側側頭葉、右側海馬周辺、右側周回状皮質領域でGWCが高かったことが明らかになりました。注目すべき点は、左側横側側頭葉のGWCがADHDの男児の不注意の程度と負の相関を示したことです。これは、ADHDの進行におけるこの領域の構造的および機能的な異常の役割を示唆しています。ADHDに関連する脳の変化を理解することは、潜在的な神経病理学的メカニズムの解明に大きな可能性を持っています。
この研究では、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、反抗挑戦性障害（ODD）、行動障害（CD）といった青少年期の外向的障害の発症予測に焦点を当てています。9-10歳の子どもとその親から得られた5,777の多様な予測因子を分析し、2年後のADHD、ODD、CDの発症を予測するために、深層学習とAIアルゴリズムを用いました。結果として、多様なモデルは約86-97%の精度と0.919-0.996のAUROCを達成しました。神経のみのモデルでは予測性能が低下したものの、それでも約80%の精度を維持しました。親の攻撃的および外向的特性はODDの発症を区別し、大脳辺縁系のMRI測定値はCDに特有でした。睡眠障害、親の精神健康、行動特性、学業成績などの心理社会的測定値が全ての障害に有用でした。全体として、正確性と最終的な予測因子の重要性との間に強い相関が見られました。この研究は、同じデザインと参加者コホートを用いてADHD、ODD、CDの3つの主要な青少年外向的障害の発症を予測する最初の機械学習研究であり、将来の検証データによる研究はこれらの発見の一般化をさらに試験するのに役立つでしょう。
この研究では、白色雑音が脳の覚醒状態を最適化することによって注意力を改善するという「穏やかな脳覚醒モデル」を検証しています。研究では、Conners’ Continuous Performance Test-3（CCPT-3）を用いて、白色雑音の下での反応時間の変動性が減少するかどうかを分析しました。結果として、白色雑音は全体的な変動性を減少させ、テスト後半のパフォーマンスを改善し、特にADHD症状が高い子どもたちのグループで最長イベントレートの下での反応の変動性を減らしました。全体的な遺漏や誤回答の変化はなかったが、高症状グループでは、低症状グループと比較して、雑音中の遺漏が少なかった。この研究は、雑音の覚醒効果を示していますが、効果とコンプライアンスを改善するために、他の雑音の種類や振幅での再現が必要です。
この研究は、言語療法士（SLT）による幼児（0-5歳）向けの親主導型言語介入に使用される行動変化技術（BCT）を特定することを目的としています。文献調査、言語療法士へのオンライン調査、及び実際の介入観察を通じて、親主導型言語介入に含まれるBCTを「行動変化技術分類法第1版（BCTTv1）」を使用してコード化しました。研究では、45の介入から24のBCTが同定され、それらは親の子ども中心の相互作用の変化を促進し、子どものコミュニケーション能力を向上させるために使用されます。この研究は、言語療法におけるBCTTv1の適用可能性を示し、実践に即座に取り入れることができる明確な技術リストを提供しています。
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