本記事では、自閉スペクトラム症（ASD）やADHD、知的障害、発達性協調運動障害（DCD）などの発達障害に関連する最新の学術研究を幅広く紹介しています。内容は、Explainable AIを活用したASDの早期検出、成人期におけるASD診断の経路分析、親の心理的変容、医学教育におけるインクルーシブ支援、感覚処理や筆記・脳活動データを用いた診断技術の開発、予防医療へのアクセス、社会的決定要因とメンタルヘルスの関係、母体の免疫疾患とADHDリスク、ABAの専門職化の国際展開、ナラティブによるASD予測、AAC選定の実践、運動能力とADHD症状の関係、さらには身体活動による精神症状への影響など、多面的な視点から障害理解と支援の可能性を探っています。

学術研究関連アップデート

Explainable AI in early autism detection: a literature review of interpretable machine learning approaches

このレビュー論文は、自閉スペクトラム症（ASD）の早期発見におけるExplainable AI（XAI：説明可能な人工知能）の役割と可能性について整理したものです。ASDは遺伝的要因が強く、特に子どもの段階での診断が難しい疾患ですが、早期診断によって社会的スキルや認知発達、コミュニケーション能力の向上が期待され、症状の深刻化を防ぐことができます。近年、機械学習（ML）は高い予測精度を誇る一方で、判断根拠が不透明（ブラックボックス）なことから、特に医療分野では信頼性や説明責任の面で課題が残っていました。これに対し、XAIはAIの判断プロセスを人間にも理解可能にすることを目的としており、信頼性や倫理性、実用性を高める手法として注目されています。本論文では、XAIの医療を含む多分野への応用事例を紹介した上で、ASD研究におけるAI/XAIの活用例を特化して評価しています。結果として、XAIはASDの診断や治療の判断材料を専門家に対して透明かつ解釈可能な形で提供できる手段として有望であることが示されています。

Pathways to autism diagnosis in adulthood - Journal of Neurodevelopmental Disorders

この研究は、成人期に自閉スペクトラム症（ASD）の診断を初めて受けた人々が、どのような診断の経路（Trajectories of Diagnoses, TDs）をたどってきたかを、カナダ・ケベック州の医療行政データを用いて分析したものです。対象は2012年から2017年の間にASDと診断された2,799名の成人で、過去15年間（2002〜2017年）の診療記録をさかのぼって、精神疾患や神経発達症の診断履歴を分析しました。その結果、AD（不安障害）77.5%、DD（うつ病）58.0%、SSD（統合失調症スペクトラム）49.4%、BD（双極性障害）48.3%、ID（知的障害）33.2%など、多様な診断が既に記録されていたことが判明しました。さらに、診断の流れから5つのタイプの経路パターンが抽出され、年齢層や診断の組み合わせにより異なる特徴があることが示されました。特に若年層では多様な診断が混在しており、高齢層ではSSDやBDが支配的な診断となっていました。本研究は、ASDの成人診断に至るまでに複雑で多様な経路が存在することを明らかにし、鑑別診断や併存症の理解を深めることの重要性を示唆しています。

“Like something supernatural in your house”: an interpretative phenomenological analysis to explore the experiences and psychological challenges of parents raising children with autism spectrum disorder

この研究は、自閉スペクトラム症（ASD）の子どもを育てる親たちが直面する心理的な困難と成長の過程を、実存的視点と解釈的現象学的分析（IPA）によって深く探ったものです。カナダ、UAE、英国、米国からの4名の親（母3名、父1名）への半構造化インタビューを通じて、診断から少なくとも3年が経過した11〜22歳の男児の育児経験を分析した結果、親たちは最初、**喪失感や混乱に包まれる「実存的危機」**を経験していたことが明らかになりました。しかし時間とともに、信仰や受容、精神的な気づきによって心の安定を取り戻し、子どもとの関係を深めていく「超越的な経験」へと移行していった様子が浮かび上がりました。罪悪感、死への恐怖、コミュニケーションの困難といった重い感情に直面しながらも、親たちはそこからレジリエンスを育み、癒しと成長の道を歩んでいたのです。本研究は、ASD育児が単に困難であるだけでなく、深い精神的変容をもたらす旅でもあることを示し、支援のあり方に対する新たな視点を提供しています。

Navigating medical school with autism: a systematic review exploring student experiences & support provision in the United Kingdom - BMC Medical Education

この系統的レビューは、英国の医学部に在籍する自閉スペクトラム症（ASD）の学生が直面する経験や支援体制の実態を明らかにすることを目的としています。400本の文献から厳選された6本を対象に、解釈的批判的統合（CIS）を用いて分析が行われ、以下の3つの主要テーマが導き出されました：①「自閉症に関する既存の語り直し」、②「進路上の困難や特異性」、③「意味のある支援の欠如」。これらを統合した理論的枠組み「成功のための支援の再定義」が提案され、ASD学生の学びの障壁と、彼らが持つ独自の強みが包括的に整理されました。医学教育の厳しさに対し、ASD学生は適切な支援がなければ著しい困難に直面する一方で、合理的配慮や教育現場での認識転換を通じて、多様性を活かした医療人材の育成が可能になると本研究は結論づけています。医学部におけるインクルーシブな環境づくりの必要性が強調されました。

Sensory processing in Brazilian children with developmental coordination disorder, possible DCD, and typical development: a case-control study

この研究は、発達性協調運動障害（DCD）やその疑いのある子どもたちにおける感覚処理特性を、典型的な発達を示す子どもと比較したケースコントロール研究です。ブラジルの8歳前後の子ども694人を対象に、保護者による感覚プロフィール（Short Sensory Profile 2）、DCD質問票、運動能力テスト（Movement Assessment Battery for Children-2）などのデータを収集・分析しました。その結果、DCD児は「傍観者型（bystander）」の感覚処理パターンが顕著に多く（34.6%）、このパターンと運動能力には負の相関が認められました。特に、「傍観者型」は感覚刺激に気づきにくい傾向があり、それが運動困難の一因となっている可能性が示唆されました。本研究は、DCDにおける感覚と運動の関係性を明らかにし、感覚処理の特性を考慮した支援や介入の重要性を示しています。

A multimodal approach for ADHD with coexisting ASD detection for children

この研究は、ADHD（注意欠如・多動症）とASD（自閉スペクトラム症）の併存がある子どもを高精度に識別するための新しいマルチモーダル手法を提案したものです。研究チームは、ペンタブレットによる筆記動作データとfNIRS（近赤外分光法）による脳活動データを同時に収集し、「ジグザグ線（ZL）」および「周期線（PL）」という2種類の課題を通じて、ADHD+ASDの子ども13名と定型発達の子ども15名の違いを分析しました。それぞれの課題には「なぞり」と「予測」という条件があり、それに基づく特徴量を抽出・統合して分類モデルに使用しました。その結果、特にPL課題において96.4%という非常に高い識別精度を達成し、従来の手法と比べて2%以上の改善が見られました。本研究は、重複する症状が多く診断が難しいADHD+ASDの客観的・高精度なスクリーニング手法として有望であり、今後の臨床応用や研究の発展に向けた新たな可能性を示しています。

Access to preventive health assessments for people with intellectual disability: a systematic scoping review informed by the Levesque Access Framework - BMC Health Services Research

このシステマティック・スコーピングレビューは、知的障害のある人々が予防的健康診断（health assessments）へアクセスする際の障壁と促進要因を明らかにすることを目的とし、Levesqueのアクセス理論フレームワークに基づいて分析されたものです。対象は主に高所得国からの40件の研究で、多くが医療機関側（供給側）の要因に焦点を当てており、具体的には健康診断の実施体制、医療者の意識、コミュニケーションの課題、合理的配慮の提供などが挙げられました。一方、利用者側（需要側）の要因、たとえば本人や支援者の健康リテラシー、意思決定への関与、医療者との相互理解などについては、十分に研究されていないことが明らかになりました。特に、現在健康診断を利用していない医療提供者や当事者・支援者の視点が欠如しており、今後の研究が求められています。このレビューは、知的障害者における予防医療へのアクセス改善に向けた包括的な課題整理と今後の研究方向性を提示しています。

Social determinants associated with mental health problems in youth with intellectual disability: a systematic literature review

このシステマティックレビューは、知的障害（ID）のある若者におけるメンタルヘルス問題と、社会的決定要因（Social Determinants of Mental Health: SDOMH）との関連を明らかにすることを目的に、51件の研究（36件の横断研究、15件の縦断研究）を分析したものです。分析は、社会・文化、経済、人口統計、地域環境の4つの領域に分けて行われ、最も多くの証拠が得られたのは社会・文化的要因でした。この領域では、子どもの問題行動が、親の高いストレス、ネガティブな養育態度、子ども自身のストレス経験と関連していることが一貫して報告されました。一方で、経済的困難や人口統計的背景との関係、地域環境の影響については研究が少なく、結果も一貫性に欠けていました。また、予防的要因や環境要因に対する研究の不足、縦断的・多変量的分析の少なさ、質的研究の不足、指標の非統一性など、研究の限界も明らかにされました。本レビューは、IDを持つ若者のメンタルヘルス支援のためには、ストレス環境や養育者の状態への支援が重要であり、今後は因果関係の検討や包括的な社会的背景への理解が不可欠であると結論づけています。

Maternal immune-mediated conditions and ADHD risk in offspring - BMC Medicine

この研究は、母親の免疫関連疾患が子どものADHD（注意欠如・多動症）リスクを高めるかどうかを大規模データ（ノルウェーのMoBaコホート104,270組）を用いて検討したものです。母親がアレルギー（喘息・花粉症など）や自己免疫疾患（関節リウマチ、1型糖尿病、クローン病など）を妊娠中に患っていた場合、子どもがADHDと診断されるリスクが有意に高いことがわかりました。たとえば、母親が喘息の場合のリスクは約1.5倍、1型糖尿病では2.5倍に上昇していました。父親の同様の疾患も検討されましたが、ADHDとの関連は弱く、父母で差があることから、遺伝だけでなく、胎児期の免疫環境がADHD発症に影響を及ぼす可能性が高いと結論づけられています。特に、胎盤を通じた母体の炎症反応や免疫活性が胎児の発達に干渉する可能性が示唆されており、予防や早期介入への重要な示唆を与える研究です。

International Development of Applied Behavior Analysis as a Profession

この論文は、応用行動分析（ABA）が国際的にどのように専門職として発展しているかを概観したものです。筆者のMichael M. Muellerは、ABAが心理学など他の職業とは異なる独立した専門職として形成されつつある点に注目しています。ABAの国際的な展開は一様ではなく、国や地域ごとの文化や制度の違いに応じて多様な発展経路をたどっており、それぞれの地域で異なる成功事例が見られると述べています。こうした違いを踏まえ、各国・地域の文脈に即した専門職としてのABAの育成が重要であり、単なる技術の普及にとどまらず、職能の確立や制度設計が鍵となることが示唆されています。

Predicting autism from written narratives using deep neural networks

この研究は、自閉スペクトラム症（ASD）の有無を、子どもたちの書いた文章（ナラティブ）からディープラーニングモデルで予測できるかを検証したものです。研究では、ポーランドの全国学力試験で標準化された形式で収集された**小学8年生の作文363本（ASD群193本、非ASD群168本）**を使用し、複数の深層ニューラルネットワークモデルを訓練・比較しました。

その結果、感度・特異度・正確度のいずれも0.85を超える高精度を達成したモデルが複数存在し、ASDの有無を文章から判別する有望な手法となる可能性が示されました。従来の研究は主に「話し言葉のナラティブ」に焦点を当ててきましたが、本研究は「書き言葉」でも同様の傾向が検出可能であることを示しています。

この成果は、ナラティブ能力の研究だけでなく、大規模で低コストなASDスクリーニング手法としての応用の可能性も示唆しており、今後の疫学的研究や早期発見体制の強化にも貢献することが期待されます。

How to select AAC: further evidence from children with autism spectrum disorder and complex communication needs

この研究は、話し言葉を自然に獲得しない可能性のある自閉スペクトラム症（ASD）の子どもたち（最大30%）に対し、補助代替コミュニケーション（AAC）手段の選定方法を検討したものです。対象は複雑なコミュニケーションニーズ（CCN）を持つ幼い自閉症児8名であり、**高・低技術AAC手段の使用能力（熟達度）と選好（好み）**が評価されました。

研究では、複数のAAC手段を用いたシングルケース・マルチエレメントデザインで熟達度を確認し、コンカレント・オペラントデザインにより子どもの選好を調査。さらに、保護者の希望も調査され、多くの場合で子どもの選好と保護者の希望が一致していました。

本研究の重要な示唆は、客観的なデータと子ども自身の選好を組み合わせた、学際的かつ家族中心のAAC選定プロセスが、有効かつ個別最適なコミュニケーション支援につながるという点です。今後は、保護者の選好を形式的に評価する方法の開発が、より長期的な支援の定着と成果の向上に貢献すると期待されます。

Motor coordination ability and core symptoms of ADHD: Executive function as a mediator

この研究は、ADHD（注意欠如・多動症）を持つ4～6歳の子ども（N=160）において、運動協調能力がADHDの中核症状に及ぼす影響を、実行機能（EF: executive function）を媒介変数として検討したものです。

主な結果は以下の通りです：

• バランス能力が高いほど注意欠如症状は軽度であることが示され、同様に手先の器用さ（マニュアルデクステリティ）も注意欠如と負の相関を示しました。
• 的当てやキャッチの能力は、作業記憶（ワーキングメモリ）と負の相関を持ち、バランス能力も注意欠如と負の相関を持っていました。
• 一方で、実行機能のうち抑制能力や作業記憶の得点が高い子どもほど、注意欠如が強い傾向があり、抑制能力は多動性・衝動性スコアとも正の相関を示しました。

統計分析では、実行機能の4つの要素（例：抑制、作業記憶など）による媒介効果が有意であり、全体の効果のうち約57%が実行機能を介した影響で説明可能であることが明らかになりました。

このことから、運動協調能力の向上がADHD症状の軽減に寄与する可能性があり、特に実行機能の発達を通じた間接的な効果が大きいことが示唆されました。ADHDの早期支援には、運動スキルのトレーニングと実行機能の強化を組み合わせた介入が理論的に有効と考えられます。

Moderate-to-Vigorous Physical Activity and Psychiatric Symptoms in Children with ADHD: Exploring the Mediating Role of Gross Motor Performance

この研究は、ADHDのある6～12歳の子ども76人を対象に、日常的な中〜高強度の身体活動（MVPA）が精神症状（内在化症状：引きこもり・不安・抑うつなど）に与える影響を、粗大運動能力（特に物の操作能力やバランス能力）を介して検討したものです。また、その効果が年齢によって異なるかも併せて分析されました。

主な結果：

• MVPAの量が多い子どもほど、引きこもりや不安・抑うつ傾向が少ない傾向が見られました。
• *粗大運動能力（特に物の操作能力）**が高いほど、攻撃的行動や内在化症状が軽減される傾向がありました。
• MVPAが精神症状に与える影響は、物の操作能力を媒介して間接的に発揮されている（媒介効果が有意）。
• 特に年齢が低い子どもほど、MVPA → 物の操作能力 → 不安・抑うつ軽減の効果が強くなることも示されました。

結論：

中〜高強度の身体活動は、ADHDのある子どもにおける不安や抑うつなどの内在化症状を軽減する効果が期待でき、その効果は粗大運動スキルの発達を通じて発揮されることが示されました。特に年少の子どもに対しては、早期に運動能力を高める介入が有効である可能性が高く、身体活動プログラムの設計において重視されるべき要素といえます。