この記事では、自閉症スペクトラム障害（ASD）と読字障害（ディスレクシア）に関する最新の学術研究に焦点を当て、自閉症における感覚反応性の違いから、画期的な自閉症チェックアプリの開発、特別支援学級への出張授業実施によるアートの発信、ADHD診断プロセスにおけるコンピューター化テストの取り入れによる信頼と従順性の向上、読字障害に関連する視覚探索の問題まで、幅広いテーマについて紹介します。

本ブログ記事では、ASDに影響を与える遺伝的要因から、子供と青少年の楽しみを高めるためのゲームベースの体育プログラムの有効性、発達障害を持つ子供たちのための遠隔評価の可能性、ASDのある子供たちの治療における拡張現実ベースのモバイルアプリソリューションの影響、障害を持つ小学生の関与に対する科学的探求の効果について、自閉症の青年のための介護者による介入とその社会的妥当性の意味、ASDリスクにおける食事要因について、の研究を紹介します。

この記事では、日本の少子化対策に関する施策の検討をはじめ、研究関連では自閉症の診断後サービスの利用と早期幼児サービスの質に関するカナダの研究、新たな広範自閉症フェノタイプ国際テスト（BAP-IT）の開発、発達性読字障害の子どもたちが単語にアクセスするための音韻的音節の利用、およびADHDの神経科学を予備教育者に伝えるための知識翻訳（KT）の効果についての実験的評価に関する研究を紹介します。

本ブログ記事では、Tillyのビジネスモデルの転換、R2C3という社会的ロボットの開発、PLAA遺伝子関連NDDの新たな研究成果などを紹介します。

本ブログ記事では、最新の教育、社会、研究成果に関するアップデートを紹介します。伊豆諸島・小笠原諸島における特別支援学校高等部の分教室の開設、ソーシャルメディア上での処方薬宣伝に対する上院議員からのFDAへの監視強化要請、ディスレクシアの子どもたちにおける数学的欠損の研究、自閉症を持つ子どもたちの健康状態と挑戦的行動の関連性の調査、およびADHD治療薬の有効性に関するシステマティックレビュー、コロンビア太平洋地域での子どもと若者のメンタルヘルスケアサービスの提供に関する研究などの内容が含まれます。

この記事では、最新の発達障害に関する学術研究の成果を紹介しています。研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の子供たちの運動制御、ADHDの長期的な薬物治療、自閉症のある子を持つハンガリーの親の生活の質、非自閉症の大学生が自閉症の行動をどう解釈するか、そしてADHD治療における新しいアプローチに焦点を当てています。

自閉症のある個人への非人間化に関するクロスカルチャー研究は、韓国人とアメリカ人の両方が自閉症者に対して一般人よりも非人間化的な態度を示すことを明らかにしました。次に、テレビ番組に登場する自閉症のキャラクターが大学生の自閉症に関するステレオタイプに与える影響を探る研究は、情報提供的な描写がステレオタイプを減少させる可能性があることを示しました。最後に、ディスレクシアの新しい、より包括的な概念化を提案する研究は、ディスレクシアの定義を神経生物学的起源に焦点を当てて拡張することの重要性を強調しています。

行政関連アップデート

東京都、保育・介護施設への非常用電源の整備を補助​

東京都は2024年度から、都内の全社会福祉施設に対して、緊急災害時用の非常用電源の整備費を補助すると発表しました。これは、能登半島地震の被害や増加する災害への対策として行われます。対象となる施設は保育所、介護サービス事業所、障害福祉サービス事業所など1120施設で、非常用電源には最大500万円、可搬型電源には40万〜130万円を補助基準額とし、整備費の4分の3を補助します。

さらに、2024年度中には全ての区市町村と離島に77台のモバイル衛星通信機器を配備し、基地局が損壊したり通信が集中してもインターネットに接続できるようにします。また、携帯トイレの備蓄も見直し、既存の約200万人分に加えてさらに40万人分を追加します。

学術関連アップデート

A call for trauma-informed dental care for individuals with intellectual disabilities​

知的障害のある人々は、歯科不安と口腔健康の悪化のリスクが高く、また暴力や性的虐待などのトラウマ体験のリスクも高いことが知られています。これらの体験を受けた後に、トラウマ関連障害を発症する可能性も高いとされています。一般集団では心理的トラウマが口腔健康と歯科不安と関連しているが、知的障害のある人々における歯科不安、口腔健康と心理的トラウマとの関連はまだ明らかにされていません。本稿では、知的障害と口腔健康、心理的トラウマと知的障害、心理的トラウマと口腔健康との関係に関する最近の研究結果を概観し、知的障害のある人々の歯科ケアに関連するこれらの発見の意義について議論します。心理的トラウマは、知的障害のある人々においても、歯科不安と口腔健康の悪化に寄与する可能性があると結論付けられています。研究の必要性として、トラウマが知的障害のある人々の口腔健康と歯科ケア体験にどのように影響するかを探求すること、またこれらの個々のニーズに合わせたトラウマに対応した歯科ケアの重要性が指摘されています。

Unraveling the developmental dynamic of visual exploration of social interactions in autism​

この研究では、自閉スペクトラム障害（ASD）を持つ幼児と正常発達（TD）の幼児が、短いカートゥーン映画を自由に観察する様子を、アイトラッキングデータを用いて追跡しました。その結果、ASDを持つ子どもたちの視線の動きはTDの子どもたちと異なることが明らかになりました。特に、キャラクター間の社会的な相互作用を示すシーンで、この差異は顕著でした。また、発達や機能レベルが低い子どもほど、この差異は大きくなる傾向がありました。アニメーションのシーンの基本的な視覚的特性がこの差異の原因ではないことも明らかになりました。子どもたちが成長するにつれて、これらの差異はより個性的になり、大きくなることがわかりました。これらの発見から、社会的注意は臨床治療において早期に対象とされるべきであることが示唆されます。

Revisiting the definition of dyslexia​

この論文では、20年前に更新された国際ディスレクシア協会のディスレクシアの定義について、フロリダ州リーディングリサーチセンターの研究者たちが検討し、改訂の提案を行っています。提案には、単語読み、デコード（音読）、綴りの困難の持続を認識すること、ディスレクシアの多因子的な原因を認めること、排除要因を明確にすること、および他の発達障害との共存を示すことが含まれます。また、ディスレクシアの学術的および心理社会的な影響を強調し、予防的なサービス提供モデルを強化することも提案されています。最後に、ディスレクシアを特定の学習障害のカテゴリーに含めることが支持されています。

Large increase in ASD prevalence in Israel between 2017 and 2021​

この研究では、2017年から2021年の間にイスラエルにおける自閉スペクトラム障害（ASD）の有病率が大幅に増加したことが明らかにされています。イスラエルの国民保険機構（NII）とクラリット・ヘルス・サービス（CHS）から得られたデータに基づき、2000年から2020年に生まれた約350万人の子供たちの年齢別ASD有病率が分析されました。その結果、1〜17歳の子供たちのASD有病率が2017年から2021年にかけてほぼ2倍に増加したことが示されました。特に、2〜3歳の幼児の有病率は0.27％から1.19％に（4倍以上の増加）、4〜6歳の就学前の子供は0.8％から1.83％に、8歳の子供は0.82％から1.56％に増加しました。これらの結果は、イスラエルにおいてASDの有病率が増加し、より早い年齢での診断が行われる傾向にあることを示しています。この増加は、急速に成長する自閉症人口のニーズに対応するための健康および教育サービス提供者にとっての課題を浮き彫りにしています。

Deep learning based joint fusion approach to exploit anatomical and functional brain information in autism spectrum disorders​

この研究では、自閉スペクトラム障害（ASD）を持つ人と通常発達（TD）の人を区別するために、構造的および機能的MRI画像の情報を統合して、ディープラーニング（DL）モデルの性能を向上させる可能性を調査しました。ABIDE IおよびIIデータコレクション内の公開された構造的および機能的MRI脳スキャンを分析し、1383名の男性（5歳から40歳まで）を対象に、680名がASD、703名がTDで、35の異なる取得サイトからのデータを考慮しました。MRIスキャンからFreesurferおよびCPAC解析パッケージを使用して形態計測的および機能的脳機能を抽出し、多地点データセットの特性に対応するため、データ調和プロトコルを実装しました。その後、各モダリティのデータの固定長特徴表現を生成するニューラルネットワーク（FR-NN）と、分類用の密接ニューラルネットワーク（C-NN）を含む複数入力DLモデルによりASD対TDの分類を行いました。具体的には、多源データ統合のための共同融合アプローチを実装しました。その主な利点は、訓練中に損失がFR-NNに逆伝播され、各データモダリティに対して有益な特徴表現を作成することです。その後、モデル訓練中に最適化される層の数と層ごとのニューロンの数を持つC-NNがASD-TDの識別を行います。性能は、ネストされた10分割交差検証内の受信機操作特性曲線の下の領域で評価されました。DL分類を推進する脳機能は、SHAP説明フレームワークによって特定されました。

結果として、構造的または機能的特徴のみを考慮した場合、ASD対TDの識別において0.66±0.05と0.76±0.04のAUC値が得られました。共同融合アプローチは、0.78±0.04のAUCに導きました。2クラス識別のために最も重要と特定された構造的および機能的接続特徴のセットは、ASDの個体においてデフォルトモードネットワークおよびソーシャルブレインに属する領域で脳の変化が発生する傾向があるという考えを支持しています。

結論として、この研究の結果は、構造的および機能的脳情報の相補性を効率的に利用することで、単一のMRIモダリティによって取得されたデータの分類結果を上回ることを示しています。

Molecular Insights into Enriched Environments and Behavioral Improvements in Autism: A Systematic Review and Meta-analysis​

このシステマティックマッピングレビューの目的は、自閉症の改善に向けた新しい療法アプローチとしての豊かな環境介入に関する既存の知識を統合し、将来の研究と実践を導くことです。PubMed、EMBASE、ISI、Cochrane、OVIDデータベースを使用して、ASDおよび豊かな環境という用語を用いた包括的な検索が行われました。このレビューに含まれる文献のほとんどは動物モデルの実験から派生しており、豊かな環境（EE）が自閉症様行動および関連する経路や分子メカニズムに与える影響を評価することに特に焦点を当てています。徹底的なグループディスカッションとスクリーニングの後、分析のために合計19の研究が選ばれました。結果として、豊かな環境介入は、動物モデルで自閉症様行動を改善する行動的および生化学的変化を引き起こす可能性があることが示されました。これらの改善はBDNF関連経路の標的化、神経新生の促進、およびグリア炎症の調節に起因するとされています。結論として、この論文は、既存の文献レビューを通じて、自閉症に対する豊かな環境介入の肯定的な影響を強調しています。これらの知見は、この介入に関連する基礎的な脳メカニズムの理解を深めることに貢献します。

Classification of Autism Spectrum Disorder using Electroencephalography in Chinese Children: A Cross-sectional Retrospective Study​

この研究では、自閉スペクトラム障害（ASD）の早期診断とその神経的プロセスの理解を促進するための潜在的なツールとして、スペクトルパワーや機能的接続性などのEEGバイオマーカーが注目されています。しかし、既存の研究は矛盾した結果を示しており、包括的なデータ駆動型分析が必要とされています。このため、2464人のASD児と42人の対照児を含む後ろ向き断面研究を行いました。EEGを収集し、スペクトルパワーやスペクトルコヒーレンスを含む多様なEEG特徴が抽出されました。統計的推論方法と機械学習モデルを用いて、ASDグループと対照グループ間のEEG特徴の違いを特定し、診断目的の分類モデルを開発しました。分析の結果、特にガンマ帯域とベータ帯域のスペクトルコヒーレンスにおいて、統計的に有意な違いが見られ、ASDグループにおいて前頭葉と頭頂葉間の長距離機能的接続性が高まっていることが示されました。機械学習モデルは、ROC-AUCで0.65という控えめな分類性能を達成しました。機械学習アプローチはASDの個人を対照群から識別するある程度の能力を提供しますが、さらなる改良が必要であることも示しています。

Digital rhythm training improves reading fluency in children​

この研究では、子供たちの学業成績と認知能力の向上に関連する楽器練習の効果を、より広い層にアクセス可能なデジタルリズム練習ゲームを通じて評価しました。8〜9歳の子供たちを対象に、6週間のリズムトレーニンググループ（N=32）と通常の教室指導を受けるコントロールグループ（N=21）にランダムに割り当てました。リズムトレーニングを受けたグループは、読解力が向上しましたが、数学の流暢性は改善されませんでした。認知機能の評価では、リズムトレーニングがリズムのタイミングと言語ベースの実行機能（ストループ課題）を改善したが、持続的な注意、抑制制御、作業記憶には影響しなかったことがわかりました。興味深いことに、読解能力の向上はリズムタイミングの改善とのみ相関していました。これらの結果は、デジタルプラットフォームが楽器トレーニングの代替として機能し、子供たちの読解流暢性を促進する可能性があること、またそのような読解力の改善がリズムタイミング能力の向上と関連していることを示唆しています。

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ビジネス関連アップデート

医師不足解消は報酬ではなく周辺業務の開放しかない（Wedge ONLINE） - グノシー​

2023年末に、日本では医療、介護、障害福祉の診療やサービスの対価となる診療報酬の改定に関する議論が活発化していた。この改定は医療従事者への賃金上昇の必要性を考慮して行われ、国と日本医師会の間で攻防が繰り広げられた。結果として、2024年度の診療報酬は、医療従事者の人件費部分を0.88％引き上げる一方で、薬価は引き下げられ、全体では0.12％のマイナス改定となった。この改定により、医師の政治力の強さが明らかになったが、医師の人手不足解決につながるかは不明である。人手不足の解決には、医師の業務の一部を他の医療関係者に担わせることや、看護師業務の拡大などが考えられるが、これらが実現するかは未知数である。政府と医師会は、医師不足問題に再考が必要である。

学術関連アップデート

Program for the Education and Enrichment of Relational Skills (PEERS®) for Italy: A Randomized Controlled Trial of a Social Skills Intervention for Autistic Adolescents​

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ青少年を対象とした社会的スキル向上プログラム「PEERS®（Program for the Education and Enrichment of Relational Skills）」のイタリア版の効果を検証しました。このランダム化比較試験は、実験グループ（TG）と待機リストグループ（WL）にランダムに割り当てられた37人の自閉症青少年を対象に行われました。研究では、社会的能力（主要な結果）や共存する状態、実行機能（二次的な結果）を4つの時間点で評価しました。治療前の評価では両グループ間に違いは見られませんでしたが、治療後には社会的知識と社会的パフォーマンス、感情調節などの主要・二次的な結果において有意な差が出現しました。3ヶ月後のフォローアップでは、改善が持続し、内面化問題や全般的な実行機能に関して新たな結果も出現しました。このイタリア版PEERS®の効果が主要・二次的な結果において確認され、感情調節、行動問題、うつ症状に関する革新的な発見も得られました。

The enhanced emotional negativity bias in parents of atypically developing children: Evidence from an event-related potentials study​

この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、知的障害を持つ子供の親が通常発達する子供の親に比べて、強化された感情的ネガティビティバイアスを持つかどうかを調査しました。研究には、通常発達する子供の28人の親と、特異的な発達をする子供の29人の親が参加しました。感情的ストループ課題と事象関連電位（ERP）を用いて、感情的ネガティビティバイアスを測定しました。行動的には、育児ストレスが感情的ネガティビティバイアスに影響を与えることは見られませんでした。しかし、電気生理学的レベルでは、特異的発達をする子供の親は、通常発達する子供の親よりもP2差動振幅（負面マイナス正面）が大きく、早期の注意バイアスがネガティブな顔に強化されていることを示しました。さらに、特異的発達をする子供の親は、感情的にネガティブな顔に対するN2振幅が正面の顔よりも小さく、気を散らすものを抑制するための注意力が弱すぎることを示しました。さらに、特異的発達をする子供の親においては、ネガティブな顔に対する持続的な注意が観察され、感情的にネガティブな顔が正面の顔よりも大きな前頭部P3（300〜500 ms）を引き起こしました。これらの発見から、特異的発達をする子供の親は、情報処理の早期および後期段階において、通常発達する子供の親に比べて強化された感情的ネガティビティバイアスを持っていることが明らかになりました。

Oculomotor Rehabilitation Improves Reading Abilities in Dyslexic Children With Concurrent Eye Movement Abnormalities​

この研究は、一部の読字障害（ディスレクシア）を持つ子供における眼球運動の異常に注目し、眼球運動のリハビリテーションが読字障害児の読書能力に与える効果を評価しました。対象となったのは、読字障害を持つ50人の子供たちで、このうち眼球運動の異常を持つ30人が年齢で2つのグループにランダムに分けられました。ケースグループは眼球運動のリハビリテーションを受けました。このリハビリテーションプログラムは3つの異なるエクササイズから構成されています。読書テストとディスレクシアテストは介入前後に行われました。ケースグループの読書テストの正解スコアは、介入後に対照グループと比較して有意に増加し、両グループ間には有意な差がありました（P = .001）。眼球運動リハビリテーションが読字障害児の読書能力に与える肯定的な効果から、この眼球運動プログラムが読字障害児の読書能力改善に実用的なツールとなり得ることが確認されました。

Parent Training for disruptive behavior symptoms in attention deficit hyperactivity disorder: A Randomized Clinical Trial​

この研究では、世界中で5%の子供と2.5%の大人に影響を与える注意欠陥/多動性障害（ADHD）について取り上げられています。ADHDはしばしば反抗的挑戦性障害（ODD）などの併存症を伴い、家族環境が行動の重症度や予後に重要な役割を果たします。中所得国では治療へのアクセスが困難で、治療を受けていない子供の割合が高いです。対面式の行動的親トレーニング（PT）は、子供の行動と親の育児スキルを改善するための確立された介入方法です。

この臨床試験は、PTオンラインと対面式の効果を待機リストグループと比較することを目的として設計されました。評価されたのはADHDおよびODDの症状、親のストレスと育児スタイル、生活の質でした。家族は標準治療（ST）、ST + PTオンライン、ST + 対面式PTの3つのグループに割り当てられました。結果は、繰り返し測定のANOVAを使用して複数の比較に対して補正されました。

親トレーニングは、モダリティに関わらず、ADHD（p=0.030）およびODD（p=0.026）の症状を減少させるのに効果的でした。STとPTの組み合わせは、患者（p=0.009）およびその親（p=0.050）の生活の質の物理的領域においても良好な結果と関連しました。オンライン介入は育児に有効で、子供の社会的受容を改善する可能性があります。自己管理プラットフォームを備えたオンライン戦略によって多くの人々に到達する可能性は、公衆衛生にとって低コストで親の症状管理をサポートする効果をもたらすかもしれません。

Nutrition and Lifestyle Medicine for Neurodevelopmental and Psychiatric Disorders.​

この編集記事では、栄養とライフスタイル医学が神経発達障害や精神障害に及ぼす影響に焦点を当てています。古代から現代まで、食事と行動の関係に対する関心が続いており、特に特定の栄養素やライフスタイルの変更が脳や精神健康に与える影響が研究されてきました。特にオメガ3脂肪酸、ビタミンB群、葉酸、鉄などの栄養素が認知機能に及ぼす影響が広く研究されています。また、うつ病や不安障害の治療において、食事やライフスタイルの変更による研究成果が励みになっています。

最近の研究では、プレバイオティクスとプロバイオティクスの摂取が精神障害に与える影響に焦点を当てています。これらのサプリメントが精神障害治療において重要な役割を果たす可能性が示されています。また、特定の食事、栄養素、ライフスタイル要因が精神健康に与える影響に関する記事もありますが、より複雑な神経発達障害や症候群に関する研究では、食事の役割が減少する可能性が示されています。これらの症候群では、心理社会的問題がより重要になり、行動や精神病理学を理解するために多次元モデルが必要とされます。

この号に掲載された11の論文は、食事、行動、精神健康との関係についての理解を深め、さらなる研究に値する領域を示唆しています。

Increased Risk of Acute Stress Disorder and Post-traumatic Stress Disorder in Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder: A National Wide Cohort Study in Taiwan​

この研究では、自閉スペクトラム症（ASD）を持つ子供や青少年が、トラウマ的な出来事に遭遇した際に急性ストレス障害や心的外傷後ストレス障害（PTSD）のリスクが高いかどうかを調査しました。2000年から2015年までの台湾国家健康保険研究データベースのデータを使用し、新たにASDと診断された18歳以下の患者15,200人とマッチした対照群45,600人を比較しました。結果として、15年間のフォローアップ後に132人が急性ストレス障害またはPTSDを発症しました。ASDグループでは105人（0.691％、100,000人当たり64.90人）、対照群では27人（0.059％、100,000人当たり5.38人）でした。ASDグループは対照群と比較して、急性ストレス障害とPTSDのリスクが有意に高いことがわかりました（調整ハザード比25.661、95% CI=15.913-41.232; P < .001）。この結果から、ASDを持つ患者は急性ストレス障害やPTSDを発症するリスクが高いことが示唆され、臨床医はASD患者がトラウマ的な出来事にさらされた際のPTSD/急性ストレス障害のリスクに注意を払うべきだとされています。

New Insights into the Molecular Mechanisms of Autistic Spectrum Disorders​

この論文集は、自閉スペクトラム症（ASD）の分子メカニズムに関する新たな洞察を提供します。Wangら[1]は、単一遺伝子ASDに対する遺伝子編集技術の最近の進歩を論じ、MeCP2とSHANK3の役割を強調しています。Yeoら[2]は、ASDにおけるプレシナプスタンパク質の役割に焦点を当て、Liprin-α、CASK、Synapsinなどのプレシナプスタンパク質を詳述しています。Khojaら[3]は、Neurexin-2とASDの関連について検討し、このタンパク質がシナプス密度と神経信号伝達にどのように影響するかを論じています。

Chenら[4]は、ヒト細胞における特定のヒストンH3のアセチル化の神経特異的な表現に関する研究を行い、バルプロ酸が抑制性ニューロンには影響せず興奮性ニューロンの分化を促進すると結論付けています。Zhangら[5]は、CNTNAP2の調節と低酸素状態の影響について調査し、低酸素がマウスの社会性と記憶力を高め、CNTNAP2を誘導することを発見しました。

FrackowiakとMazur-Kolecka[6]は、APPの処理とその分泌酵素の機能がASDとどのように関連しているかについて議論し、SokolとLahiri[7]は、APP代謝産物がASDにおける巨大頭症とどのように関連しているかを検討しています。

最後に、Baoら[8]はASD患者のプラズマ内炎症関連タンパク質の変化を調査し、炎症がASDに重要な役割を果たし、関連する炎症タンパク質の増加がASDの早期診断のバイオマーカーとなる可能性があることを示唆しています。

Understanding the Role of AMPA Receptors in Autism: Insights from Circuit and Synapse Dysfunction​

このレビューでは、自閉スペクトラム障害（ASD）の病理機構におけるAMPA受容体（AMPAr）の役割について探求しています。ASDは社会性、感覚統合、自律機能における発達の不一致な欠陥が特徴であり、1940年代に初めて記述されて以来、その発生率と有病率は急激に増加しています。AMPAr媒介の神経伝達の障害は、特にSHANK3やSYNGAP1の遺伝的変異関連の自閉症や、てんかん治療薬バルプロ酸およびトピラマートへの子宮内暴露に関連する自閉症の病態に寄与する可能性があります。

このレビューでは、最初に脳-小脳回路におけるAMPArシグナリングとその微細構造に関する議論を提示します。その後、SHANK3とSYNGAP1の変異や欠失がAMPArシグナリングに与える影響についての詳細な文献レビューが行われ、これらが自閉症の病態にどのように寄与するかが明らかにされます。さらに、バルプロ酸とトピラマートへの薬理学的暴露がこの経路とどのように相互作用するか、特にバルプロ酸とトピラマートへの暴露が自閉症診断のリスクを高め、AMPAr調整剤ペランパネルを使用した自閉症治療の可能性について議論されます。最終的に、このレビューを通して、治療への合理的な補助として神経調節がどのように使用されるかについての推測が提供されます。全体として、このレビューは回路理解、遺伝的病因、薬理学的調節の異なる考慮事項を統合し、この重要で複雑な障害のメカニズム的相互作用を理解することを目指しています。

Association of verbal and non-verbal theory of mind abilities with non-coding variants of OXTR in youth with autism spectrum disorder and typically developing individuals: a case-control study - BMC Psychiatry​

この研究は、自閉スペクトラム障害（ASD）と典型的な発達を示す若者における言語的および非言語的な心の理論（ToM）能力と、オキシトシン受容体遺伝子（OXTR）の非コーディング変異体との関連性を調査しました。研究は、8歳から18歳の高機能ASDを持つ44人の子供と青年、および年齢と性別が一致する44人の典型的発達（TD）個体を対象に行われました。被験者全員から血液サンプルが採取され、rs2268498とrs53576のSNPが検査されました。言語的および非言語的ToMを測定するために、Happe’s Strange Storiesテストと動く図形パラダイムが使用されました。

結果は、TDグループではrs2268498 AAキャリアが言語的ToM（ToMストーリーと適切性スコア）において有意に高いスコアを示し、ASDグループではrs53576 AAキャリアが非言語的ToM（ToM一般ルールと意図性スコア）において有意に優れたパフォーマンスを示すことを示唆しました。両グループにおける階層的クラスタリングの結果は、言語関連および言語非依存のToMの側面を区別することで、これらの発見を支持します。

本研究では、ASDとTDグループの個体におけるrs2268498とrs53576と社会的機能との関連性を調査しました。rs2268498とrs53576は、健康な個体だけでなく自閉症の個体においてもToM関連能力と関連しているという初期的な証拠が見つかりました。したがって、rs2268498とrs53576はToM能力の予測に重要な役割を果たす可能性があります。ASDの個体におけるToMの欠如と遺伝的変異との関連性をさらに調査するために、さらなる研究が必要です。

Making oral comprehension interventions TIDieR: A narrative synthesis of interventions improving comprehension in children from 1 to 5 years with language difficulties​

この研究は、言語障害を持つ1歳から5歳までの幼児を対象に、口頭理解の介入手法を特定し、その有効性と成分を分析することを目的としています。イギリスの「幼児」という定義（5歳未満の子ども）を使用し、言語療法（SLT）介入の一環として、口頭理解の困難を解消するための研究を特定しました。

研究は二段階で行われました：(1) システマティックレビューの国際登録検索を通じて、20のシステマティックレビューを特定し、(2) これらのレビュー内の個別研究を探索。1歳から5歳の言語障害を持つ子どもたちに効果的な介入を記述した17の個別研究が特定されました。各研究から、TIDieR（介入記述および複製のためのテンプレート）チェックリストの見出しに基づいてデータが抽出され、その結果はナラティブ合成を使用して分析・報告されました。

主な貢献は、効果的な介入に関連する多様な理論、技術、手順、設定、強度が見つかったことです。TIDieRチェックリストは、報告されていないか不十分に記述されている成分を強調しました。

結論として、介入は言語障害を持つ幼児の口頭理解を改善するために効果的であることが示されました。介入成分の分析は、臨床実践と研究に関連があり、自然に生じる相互作用、口頭理解と表現言語の間の相互関係、さらには異なる提供モデルと用量の多様性の重要性を強調しています。

この研究が付け加えるものは、言語障害のある子どもたちを対象とした口頭理解を発達させる介入が効果的であるという証拠があり、介入成分の分析により、臨床家が考慮すべき重要なポイントが明らかにされたことです。臨床実践への研究の実装を支援し、臨床家に特定の領域への注意を促します。研究者にとっては、報告のギャップが、介入のすべての側面を記述する必要性を示しています。

The first Turkish family with a novel biallelic missense variant of the ALKBH8 gene: A study on the clinical and variant spectrum of ALKBH8‐related intellectual developmental disorders​

この研究では、ALKBH8遺伝子の新たなホモ接合ミスセンス変異（NM_138775.3:c.1874G>C（p.Arg625Pro））を持つトルコの家族が初めて報告されています。ALKBH8遺伝子は、tRNAのアンチコドンワブルウリジン残基をメチル化することで修飾するABH8タンパク質をコードしており、この遺伝子の変異は「知的発達障害、常染色体劣性タイプ71」（MIM: 618504）の表現型と関連しています。この表現型は、全体的な発達遅延、顔面の異形性、精神的問題が特徴です。これまでに、ALKBH8遺伝子の変異を持つ5つの異なる家族の12人の患者が文献に報告されています。この家族の2人の影響を受けた兄弟は、全体的な発達遅延と知的障害の兆候を示しています。症例の形態学的評価に基づいて、以前の研究で報告された異形性と同様に、第5指のクリノダクティリー（内向きの湾曲）と胎児の指先パッドが目立っていました。この表現型に関連する小さな異形性肢異常は、これまで文献に報告されていませんでした。私たちの計算研究は、アルギニンからプロリンへの置換がABH8メチルトランスフェラーゼドメインの構造と安定性に潜在的に有害な影響を及ぼす可能性を示しました。本報告では、ALKBH8遺伝子に関連する極めてまれな疾患を持つトルコの家族が初めて報告され、ALKBH8遺伝子の新たな有害な変異と、この状態で報告されていなかった追加の臨床的特徴が報告されています。

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学術関連アップデート

Empowering Young People with Special Educational Needs to Recognize and Report Child Sexual Exploitation and Abuse: A Mixed-Methods Review​

この混合方法システムレビューは、特別な教育的ニーズ（SEN）を持つ若者、特に知的障害や自閉症がある若者が、子供の性的搾取と虐待（CSEA）に特に脆弱であること、そして彼らが現在どのようにCSEAについて教えられているかについての研究を統合しています。2015年から2022年までに公開された13の記事がレビューの対象となり、その中で10が質的研究、3が混合方法のアプローチを採用しています。質的研究の主題分析から、以下のテーマが特定されました：（a）CSEA、脆弱性、リスクに関する信念とステレオタイプが、SENを持つ若者たちが誤解され、誤解される結果を招いている、（b）性と虐待のトピックに対する不安が、SENを持つ若者の成年の保護者によってCSEA教育に対して極端な見解を生じさせている。これらのテーマは脆弱性とリスクに関する社会的バイアスの文脈で議論され、これらのバイアスがSENを持つ若者の支援にどのように負の影響を与えるかを考慮しています。レビューの結果は、CSEA啓発教育の提供者に対して、有害なステレオタイプを支持しないように注意し、可能な限り親のケアラーを関与させることを奨励しています。さらに、サービスや組織に対し、ジェンダー、脆弱性、リスクに関する潜在的なバイアスに対抗するために、実践者の反省と定期的な訓練に焦点を当てることを促しています。

Children's and Parents' Factors That Affect Parenting Stress in Preschool Children With Developmental Disabilities or Typical Development​

本研究は、発達障害（DD）と典型的発達（TD）のある就学前の子どもたちの養育ストレスを比較し、子どもの要因が養育ストレスにどのように影響するかを調査しました。196人の就学前児（平均54.8±9.2ヶ月）が参加し、発達障害のある79人の子どもたち（自閉スペクトラム症59人、知的障害61人、言語障害12人）と典型的発達の117人の子どもたちが含まれていました。養育ストレスの高いグループと低いグループは、韓国養育ストレス指数第四版（K-PSI-4）の全体ストレススコアの85パーセンタイルカットオフを基に分けられました。DDの子どもたちにおいて、認知発達、適応機能、社会的コミュニケーション、行動問題が養育ストレスと中程度から強い相関を示しました。DDの子どもを持つ介護者はTDの子どもを持つ介護者よりも高い養育ストレスを報告しました。子どもの要因の中でも特に、社会的コミュニケーション、注意問題、攻撃行動が介護者の養育ストレスと関連していました。これらの結果から、DDの子どもの評価では、社会的認知、意識、コミュニケーション、不注意および多動性を含む子どもの特性を評価することにより、介護者の養育ストレスへの早期介入が必要であることが示唆されました。

Effect of online parent training in promoting language development of children with language delay in Hubei province, China​

湖北省の中国で行われたこの研究は、言語遅滞のある子どもを持つ親へのオンライン養育プログラムを導入し、自閉症スペクトラム障害（ASD）、発達言語障害（DLD）、全面的発達遅延（GDD）と診断された子どもたちの言語発達を家庭内で促進させる手法を提供しました。プログラムには8時間のオンライン講座が含まれ、子どもの言語発達のマイルストーンや一般的な誤解、そして「一緒に見る、一緒に遊ぶ、一緒に話す」という３つの基本的な言語介入戦略を学びました。このトレーニング後、146家族が参加し、3ヶ月間のオンライン家庭介入モニタリングが実施されました。プログラム前後のゲゼル発達スケジュール(GDS)の評価から、言語の発達指数（DQ）だけでなく、社会行動と適応行動のDQも改善されたことが示されました（p < 0.001）。この研究は、オンライン親トレーニングが子どもの言語スキルの発達を促進させる経済的かつ実用的なアプローチであることを示しており、地元の言語介入プログラムへのアクセスが限られている言語遅滞のある子どもたちにとって有効であることを示しています。

Kindergarten Visual-Perceptual and Motor Skills and Behavioral Traits Predict First-Grade Chinese Handwriting Legibility and Speed​

この研究は、幼稚園児の視覚的知覚能力、運動技能、行動特性が1年生の中国語の筆跡の読みやすさと速さをどのように予測するかを調査しました。106人の幼稚園児が参加し、幼稚園時に様々なテストを受け、1年生になってからの筆跡の正確性と構築、速さを評価しました。結果として、空間関係の理解、視覚運動統合、手の器用さ、注意力が1年生の筆跡の品質と速さに独立した予測力を持つことが示されました。この研究は、特定の視覚知覚と運動スキル、そして注意力の欠如が幼稚園児の将来の筆跡の読みやすさや速さに負の影響を与える可能性があることを示唆しており、これらの子どもたちを早期に特定することの重要性を強調しています。

Classification of attention deficit hyperactivity disorder using machine learning on an EEG dataset​

この研究では、注意欠如・多動性障害（ADHD）の子供たちを識別するために、脳の電気活動を記録する電気脳波（EEG）データセットを利用しました。121人の子供たちから得られたデータセットを、様々な認知条件下で検証し、ユークリッド距離を用いて特徴抽出を行いました。研究では、線形回帰、ランダムフォレスト、エクストリームグラディエントブースティング、K最近傍法（KNN）といった4つの機械学習アルゴリズムを使用して特徴を訓練しました。その結果、KNNアルゴリズムが他のアルゴリズムに比べて最も高い精度を出し、ハイパーパラメータチューニングを適用することでさらに結果が改善され、ADHDのサブグループを分類して障害の重症度を識別するのに使用可能であることが示唆されました。

The Relationship Between Early Term Birth and the Risk of Later Childhood Mental Disorders Within a Pregnancy Cohort​

この研究は、妊娠20週未満で募集された342人の妊婦と、早期出生した93人の子供を4年間追跡し、出生時の週数、出生体重、早期出生が幼児期の精神障害と関連しているかを調査しました。母親たちは妊娠時にDSMの構造化臨床インタビューで評価され、その子供たちは4歳の時に幼児期精神医学評価（PAPA）と子供行動チェックリスト（CBCL）で評価されました。研究結果から、早期出生は不安障害のリスクを増加させ、出生週数と低出生体重の間に有意な相互作用があることが示されました。ADHDのリスクは出生体重に関係なく、出生週数が短いほど増加しました。一方、出生週数は反抗挑戦障害、行為障害、内面化または外面化症状とは関連していませんでした。これらの発見は、早期出生と特定の精神障害の脆弱性との関連における重要な違いを強調しています。

Case Report: Adult with Bipolar Disorder and Autism treated with Ketamine Assisted Psychotherapy​

この症例報告では、双極性障害と自閉症スペクトラム障害（ASD）、2型糖尿病を持つ29歳の男性が、気分の変動、自殺念慮、そして毎日発生する怒りの爆発に苦しんでいました。彼は処方された薬によってコントロールできない状態であり、叫び声を上げるなどの爆発的な行動が見られたため、精神科医によって紹介されました。患者は1か月間にわたり6回のケタミン点滴療法を受けた後、2回の追加のケタミン点滴を受けました。治療後、怒りの爆発、不安、自殺念慮、うつ病のスコアが大幅に減少しました。この症例報告は、双極性障害とASDを持つ個人に対するケタミン治療に関するわずかな文献に貢献しています。ASDが静脈内ケタミンとケタミン支援心理療法の禁忌でないことがわかりました。怒りの爆発、不安、自殺念慮、うつ病の減少は、双極性障害とASDを持つ個人に対してケタミン治療が適応され得ることを示唆しており、さらなる体系的な研究が必要です。作用機序は明確ではありませんが、これらのデータは臨床実践における考慮事項とケタミンが生活の質と関連指標を改善する可能性に関する議論に貢献します。

Understanding Profound Autism: Implications for Stigma & Supports​

深刻な自閉症（profound autism）を持つ個人は、社会の認識や理解の不足により、特にスティグマを受けやすいとされています。深刻な自閉症の有病率や、当事者とその家族の経験についてのデータは少ないにもかかわらず、このマージナライズされたグループはかなりのサービスを必要としています。この研究では、アメリカと西ヨーロッパの6つのサンプルで深刻な自閉症の有病率を調査し、11%から48%の間で大きく異なりました。性別、人種、民族による有病率の違いも目立ちました。次に、深刻な自閉症を持つ成人の20人の介護者へのインタビューをテーマ別に分析し、２つの主要なテーマが明らかにされました：「自閉症へのコミュニティの認識」と「家族支援のニーズと擁護の課題」。インタビューで直接スティグマについて尋ねられていないにも関わらず、85%の介護者が少なくとも一度は知覚されたスティグマを報告しました。将来的な研究では、深刻な自閉症を持つ個人とその家族が生涯にわたって経験する固有のニーズとスティグマ体験についてさらに調査を続けるべきです。

Social skills interventions for Thai adolescents with Autism Spectrum Disorder (ASD): a qualitative study of the perceptions and experiences of Thai adolescents, their caregivers and healthcare professionals - International Journal of Mental Health Systems​

タイの自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ青少年の社会的スキル向上を目的とした介入プログラム（Social Skills Interventions, SSIs）について、タイの青少年、彼らのケアギバー、および医療専門家の意見と経験を探るための質的研究が行われました。この研究は、タイの子ども精神科病院で20人の医療専門家とASDの青少年とそのケアギバー24組を対象に集中グループインタビューとペアインタビューを通じて質的データを収集しました。結果として、HPからは9つのテーマ、青少年とそのケアギバーからは7つのテーマが浮かび上がりました。これらの介入プログラムは、特定の社会的スキル訓練を強調し、青少年の能力に応じて評価を行うべきであり、さまざまな学習戦略を取り入れることが重要です。親の関与は不可欠であり、青少年の症状とサポートスキルを理解することが求められます。文化的考慮事項として、タイ文化の社会的知識の必要性、積極性の促進、親の能力の称賛、学業達成を妨げない時間にプログラムを実施すること、そしてプログラム名を社会的スキル介入から社会的コミュニケーション介入へと改名することが挙げられます。実施にあたっての障害としては、医療専門家の特化したトレーニングと教育の必要性、仕事量の減少、そしてプログラムへの参加を妨げるケアギバーと青少年のスティグマがあります。スタッフが介入を提供する際の政策サポートとして、追加の報酬増額や休暇日の調整が提供されるべきです。この研究は、タイのASDを持つ青少年向けのSSIsは、特定の知識、スキル、親子協力を強化し、タイ文化を取り入れることで、実践における実施の障壁を減らすために、スタッフの知識、仕事量、そしてスティグマを考慮する必要があることを示唆しています。

Development and content validity of an application to assess 24-hour movement behaviors in 0–4-year-old children involving end-users and key stakeholders: the My Little Moves app - International Journal of Behavioral Nutrition and Physical Activity​

この研究は、0～4歳児の24時間活動行動（身体活動、座っている行動、睡眠）を評価するためのモバイルアプリ「My Little Moves」を開発し、その内容の妥当性を検証することを目的としています。開発プロセスには、最終ユーザー（親）と主要利害関係者（研究者や幼児と関わる専門家）が参加しました。親と専門家は子どもが行う活動のリストを作成し、関連する活動をグループ化し、子どもがそれらの活動をどれほどの頻度で行うかを評価しました。これに基づき、8つの活動カテゴリーがアプリに含まれ、各活動についての追加情報を集めるためのフォローアップ質問も設けられました。アプリは親が子どもの活動を代理報告するタイムユース形式で、親と研究者は、10～30分程度の日次記入が実現可能であると考えています。提案された改善点を取り入れたMy Little Movesアプリの第二版は、0～4歳の子どもたちの24時間活動行動を評価するための適切な内容の妥当性を持つツールとして完成しました。今後、アプリの他の測定特性を評価する研究が必要です。

Efficacy of differential reinforcement of other behaviors therapy for tic disorder: a meta-analysis - BMC Neurology​

本メタ分析は、チック障害における行動抑制技術の一つである他行動の他行動分化強化（DRO）の効果を検討するために実施されました。分析には79人の子どもを対象にした8つの介入研究が含まれており、ほとんどの子どもは中等度のチックの重さを有していました。DRO療法は、チックの頻度を減少させる効果があることが示され、プールされた標準化平均差（SMD）は-10.25（95% CI: -14.71 – -5.79）でした。この結果は、DROがチック障害の一時的な管理に効果的である可能性があることを示していますが、実験設定外での実施には重要な制限があることも指摘されています。DROの実用性を向上させるためには、これらの制限を克服し、より実世界での適用性を高めるための研究が必要です。

Effect of tactile and/or kinesthetic stimulation therapy of preterm infants on their parents’ anxiety and depressive symptoms: A systematic review - BMC Psychology​

本研究は、早産児に対する親の触覚および/または運動刺激療法が親の不安やうつ症状に及ぼす影響についての体系的レビューです。早産は親にとって不安やトラウマ体験になることが多く、特に母親は出産後18か月まで高い不安、産後うつ、PTSDの発症率が観察されています。早産児に対する触覚または運動刺激が短期的な成果に良い影響を与えることが示されていますが、このケアが親の不安やうつ症状にも影響を及ぼすかどうかを調査しました。過去10年間の英語論文を対象に、PubMed、PsycInfo、Scopus、ScienceDirect、Google Scholarデータベースを利用して体系的なレビューを行いました。選択された11の論文からは、早産児に対する親による早期の触覚および運動刺激が有益な効果をもたらす可能性が示唆されました。これらの介入が親の不安やうつ症状の発生を防ぐ保護因子として機能する可能性があり、さらなる研究が推奨されています。

Characterization and critical appraisal of physiotherapy intervention research in Nigeria: a systematic review - BMC Musculoskeletal Disorders​

この体系的レビューは、2009年から2023年の間に発表されたナイジェリアの理学療法に関する臨床研究を特徴づけ、批判的に評価しています。76件の研究がこのレビューに含まれ、参加者の平均年齢は46.7歳で、およそ45%が男性でした。実験デザインとしては、ランダム化比較試験（RCT）が最も一般的であり、研究の約86%が良好な品質を持っていました。治療方法は主に運動療法、手技療法、電気療法で、運動療法が最も頻繁に行われました。研究の半数以上が中～大きな効果を記録しましたが、約43%の研究が統計的なパワーが不足しており、正規性検定を行った研究や意図した治療法（intention-to-treat）分析を行った研究は少数でした。理学療法介入の効果の大きさは様々で、筋骨格系の状態が最も一般的な障害であり、ナイジェリアの理学療法実践において運動療法が最も重要な介入であることが示されました。この研究は、ナイジェリアの理学療法臨床研究における重要な欠陥を指摘し、サンプルサイズの計算、統計分析、意図した治療法の欠如などの問題を改善するための責任ある臨床研究の実施を求めています。

Causal Relationships Between Screen Use, Reading, and Brain Development in Early Adolescents​

新しいメディアの出現により、特に脳の発達において重要な時期にある初期思春期のライフスタイルが大きく変わりました。これにより、スクリーン使用時間が増え、読書時間が減少しています。この研究では、Adolescent Brain Cognitive Development (ABCD)データセットを使用して、スクリーン使用と脳発達の因果関係を検討しました。結果として、スクリーン使用は初期思春期の言語能力と特定の行動に悪影響を及ぼす一方で、読書は言語能力と前頭部および側頭部の脳容積に正の影響を与えることがわかりました。興味深いことに、スクリーン使用の増加は、規則破りや攻撃的な行動など特定の行動の結果であり、原因ではないことが特定されました。さらに、スクリーン使用が読書習慣の変化を介して脳発達に間接的な影響を与えていることも明らかにされました。これらの発見は、スクリーン使用が脳発達に与える因果影響についての新しい証拠を提供し、子どもたちのメディア使用と関連する習慣変化を監視することの重要性を強調しています。

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