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最小限発話のASD児で早期介入反応を予測・牽引する鍵

· 約29分
Tomohiro Hiratsuka
Tomohiro Hiratsuka
CEO of Easpe, Inc

本記事は、発達障害・神経発達の最前線を横断する最新研究を紹介している。社会面では、ADHDを「実行機能の障害」と捉え直し神話を打破した心理学者トーマス・E・ブラウン氏の訃報を取り上げ、学術面では①ADHD当事のシングルマザーが共感を強みに育児を進める質的研究、②ASDの早期腸内細菌叢の乱れが将来的なパーキンソン病リスクに関わるという腸―脳仮説、③大学生期ディスレクシアの読字遅延は特定要因より“全体的処理速度”の影響が大きいこと、④ADHDに対する大麻使用の主観的メリット（衝動性・不安の軽減）と客観的な認知機能低下のトレードオフ、⑤最小限発話のASD児で早期介入反応を予測・牽引する鍵が共同注意と遊び・要求行動であること、⑥MYT1L変異による発達遅滞とASDの症例報告、⑦科学館におけるASD来館者の包摂に必要なスタッフ研修・感覚配慮・態度的アクセシビリティの強化——といった知見を俯瞰し、研究から実践・政策までの橋渡しを意図している。

社会関連アップデート

🧠トーマス・ブラウン氏（1942–2025）— ADHDの誤解を正し、理解を広めた心理学者​

2025年8月18日、ADHD（注意欠如・多動性障害）の研究と啓発に生涯を捧げた心理学者 トーマス・E・ブラウン（Thomas E. Brown）氏 が83歳で逝去した。

彼は、ADHDが「怠け」「子どもだけの問題」といった誤った偏見に覆われていた時代に、その実行機能障害としての本質を明らかにし、数多くの人々の理解と人生を変えた先駆者である。

トーマス・ブラウン氏は、ADHD研究の黎明期において「見えない困難」を言語化し、

“できない子ども”を“理解されていなかった子ども”に変えた人である。

彼の遺した思想は、臨床現場だけでなく、教育、福祉、そして一般社会における

「多様な脳のあり方」への理解を根底から変えた。

学術研究関連アップデート

It’s a Blessing that I Have ADHD: Single Mothers Raising Children with ADHD​

💛「ADHDがあってよかった」──ADHDを持つシングルマザーが見出した“共感の力”​

🧩研究概要

本研究は、南アフリカでADHDをもつシングルマザーが、同じくADHDをもつ子どもを育てる経験を描いた質的研究である。

南アフリカでは家庭の約70%が母子世帯であるにもかかわらず、母親自身がADHDを抱えながら子を育てる姿は学術的にも社会的にもほとんど注目されてこなかった。

著者らは、7組の母子家庭を対象に**半構造化インタビューと母親のリフレクティブ・エッセイ（内省的作文）**を収集し、**生態学的システム理論（bio-ecological framework）**に基づいて分析を行った。

🔍主要な発見​

分析の結果、これらの母親たちは多層的な困難に直面していた。

  • 個人的課題：ADHD特性による衝動性、注意の困難、時間管理の問題
  • 社会的課題：シングルマザーとしての経済的・心理的負担
  • 文化的課題：成人ADHDや発達障害に対するスティグマ（偏見）

しかし同時に、彼女たちはその困難の中で強いレジリエンス（回復力）と共感的理解を発揮していた。

特に注目すべきは次の点である：

  • 母親自身のADHD特性が子どもの感情や行動への深い共感を可能にし、親子の信頼関係を強化していた。
  • オープンなコミュニケーションや相互理解を通じて、母子は「チーム」として成長していた。
  • その結果、多くの母親が「自分もADHDであることは“恵み（blessing）”である」と感じていた。

🌱研究の意義​

本論文は、ADHDを持つ親を「困難を抱えた存在」としてのみ描く従来の「欠損モデル（deficit narrative）」を覆し、

  • *「共感・創造・回復力に基づく新しい母子像」**を提示している。

💬 「私がADHDであるからこそ、子どもの“混乱”を責めずに理解できる」

— 参加母親の声より

🧠理論的背景​

研究ではブロンフェンブレンナーの**生態学的システム理論（bio-ecological theory）が用いられ、

ADHDという診断が個人（生物学的要因）と環境（家庭・学校・社会的支援）**の相互作用の中で形成される複雑な現象として捉えられた。

この枠組みにより、母親自身の内面的体験と社会的コンテクストを統合的に理解することが可能になっている。

💬筆者のメッセージ​

著者のCheesmanとJacobsは、次のように結論づけている：

「ADHDを持つシングルマザーは、社会が見落としてきた“強さ”を体現している。

彼女たちは、同じ特性を共有する子どもとともに、支援の対象であると同時に、支援のあり方を変革する可能性を秘めた存在である。」

🔗論文情報​

  • タイトル：It’s a Blessing that I Have ADHD: Single Mothers Raising Children with ADHD
  • 著者：Jessica Elizabeth Cheesman, Carmelita Jacobs
  • 掲載誌：Interchange, 2025年10月9日（オープンアクセス）
  • 方法：半構造化インタビュー＋内省エッセイ／質的内容分析
  • 対象：南アフリカのADHD当事者であるシングルマザー7名

🧠「腸内環境がつなぐ発達障害と神経変性」──ASDとパーキンソン病を結ぶ新たな仮説​

Early-life microbiota dysbiosis as a link between Autism Spectrum Disorder and Parkinson’s Disease

Ming-Ming Zhao, Kenji Hashimoto & Jian-Jun Yang (Molecular Psychiatry, 2025, Open Access)

🧩研究の概要​

本論文は、**自閉スペクトラム症（ASD）とパーキンソン病（PD）の間に存在する可能性のある生物学的な「腸－脳連関」を提唱したコメント論文である。

著者らは、発達初期の腸内細菌叢（マイクロバイオータ）の乱れ（dysbiosis）**が、ASDの発症に寄与するだけでなく、将来的に神経変性疾患であるPDのリスクを高める可能性があるとする新しい視点を提示している。

🔍背景​

  • ASDの原因は多因子的であり、遺伝（80%以上の遺伝率）に加え、胎児期の感染・環境化学物質（重金属・除草剤など）が脳の発達過程を変化させる。
  • 一方、PDは神経変性疾患として知られるが、腸内細菌の異常や腸の炎症が脳へのα-シヌクレイン伝播を引き起こす「腸発症仮説」が近年注目されている。

著者らは、これら二つの疾患を「発達初期の腸内環境異常」という共通基盤から結びつける。

📊疫学的関連​

大規模コホート研究（約228万人・延べ3,390万観察年）では、

  • *ASDを有する人の0.05%**がパーキンソン病を発症し、
  • *ASDのない人の0.02%に比べて約4.4倍（RR=4.43, 95%CI: 2.92–6.72）**のリスク上昇が認められた。

うつ病や抗うつ薬使用もPDリスクを2倍に高めたが、ASDとの関連は依然として独立していた。

これらのデータは因果関係を証明するものではないが、発達期と加齢期を貫く共通の脆弱性の存在を示唆している。

🧫腸内細菌叢（マイクロバイオータ）の役割​

両疾患に共通して、腸内環境の破綻が神経機能に影響していると考えられている。

◼ 自閉スペクトラム症（ASD）における特徴​

  • 腸内多様性の低下

  • 有益菌の減少と病原性菌の増加

  • 短鎖脂肪酸（SCFAs）の減少、リポ多糖（LPS）の増加

    → 腸管バリアの脆弱化、慢性炎症、微小グリア活性化、シナプス刈り込み異常を誘発。

動物実験では、母体の除草剤（グリホサート）曝露が腸内環境を変え、ASD様行動を引き起こすことも示されている。

さらに、ASD当事者からの糞便移植（FMT）により社会的行動障害がマウスに転移するなど、腸内細菌叢が神経発達に影響する強力な証拠が蓄積している。

◼ パーキンソン病（PD）における特徴​

  • SCFA産生菌の減少、粘液分解菌や日和見菌の増加。

  • 腸粘膜の透過性が上昇し、α-シヌクレインの腸神経系での凝集が促進。

  • これが迷走神経を介して脳に伝播し、「腸→脳」経路による神経変性を引き起こす。

    （迷走神経切断やα-シヌクレイン欠損によりこの伝播が阻止されることが確認されている。）

🔗仮説モデル​

著者らは、以下のようなシナリオを提唱する（Fig.1参照）：

  1. ASD児の腸では、出生早期から**マイクロバイオータの不均衡（dysbiosis）**が存在。
  2. これが慢性的な免疫活性化と**炎症性代謝産物の異常（SCFA低下・LPS増加）**を引き起こす。
  3. 結果として、腸神経系のα-シヌクレインの誤折り・凝集が進み、
  4. 迷走神経を介して脳内へ伝播し、長期的にPD様の変性過程を誘発する。

🧠 発達初期の腸内異常が、数十年後の神経変性リスクを高める可能性がある。

🚀今後の研究方向​

著者らは、仮説を実証するために以下の研究を提案している：

  1. ASDコホートでの縦断的研究

    • 腸内細菌叢プロファイルの長期追跡

    • 炎症マーカー・代謝物の定期測定

    • 腸－脳イメージングとの統合解析

  2. 介入試験

    • **プロバイオティクス／プレバイオティクス／FMT（糞便移植）**による腸環境修復のPD予防効果

    • **非侵襲的迷走神経刺激（VNS）**による腸－脳軸の調整効果

  3. 包括的要因解析

    • 遺伝的リスクスコア、炎症マーカー群、環境曝露履歴（exposome）の統合解析

🧬結論​

  • 腸内環境の破綻（dysbiosis）と慢性炎症が、ASDの神経発達異常とPDの神経変性をつなぐ「共通経路」となりうる。
  • ASDの早期介入は、単に発達支援にとどまらず、神経変性疾患のリスク低減という新しい意義を持つ可能性がある。

論文情報​

  • タイトル：Early-life microbiota dysbiosis as a link between Autism Spectrum Disorder and Parkinson’s Disease
  • 著者：Ming-Ming Zhao, Kenji Hashimoto, Jian-Jun Yang
  • 掲載誌：Molecular Psychiatry（2025年10月9日公開、オープンアクセス）
  • 形式：コメント論文（仮説提案型）
  • 主題：ASDとPDの腸内環境に基づく共通病態仮説

Dyslexia in higher education: specific and global components of the reading profile​

📚大学生期のディスレクシア──「読みの遅さ」を支配するのは何か？​

Dyslexia in higher education: specific and global components of the reading profile

Francesca Vizzi, Chiara Valeria Marinelli, Marika Iaia, Marco Turi, Maria Diletta Carlino, Pierluigi Zoccolotti & Paola Angelelli

（Reading and Writing, 2025年10月9日公開, オープンアクセス）

🧩研究の概要​

本研究は、大学に進学したディスレクシア（発達性読み書き障害）成人の読字特性を詳細に分析した、イタリア発の実験研究である。

小児期のディスレクシア研究は多いが、高等教育段階での読字プロセスの特徴や残存困難は十分に明らかにされていない。

本研究は、「成人期におけるディスレクシアの読みの遅さ」が特定の言語要因によるものか、それとも全体的な処理速度の遅さ（global factor）によるものかを明らかにしようとした。

🧪研究方法​

  • 対象：
    • ディスレクシアのある大学生 23名
    • 対照群の大学生 30名
  • 課題：
    • イタリア語の単語リーディング課題（Varlessデータベース全語彙を使用）
    • 読み上げの反応時間（RT）を測定
  • 分析変数：
    • 語の長さ
    • 頻度（word frequency）
    • 文脈規則
    • 音節数
    • ストレス（強勢）パターン（イタリア語に特有の綴り・音の不一致）

さらに、ディスレクシア群は全体的に反応時間が遅いため、**標準化スコア（z変換）**を用いて「単なる遅さの影響（over-additivity effect）」を補正し、純粋な構造的差異を検証した。

📊主な結果​

  1. ディスレクシア群は全般的に反応が遅い
    • どの語条件でもRT（反応時間）は一貫して長く、読み速度の遅さが明確に残存していた。
    • この遅さは単一の**「グローバルな処理速度要因」**でほとんど説明可能であった。
  2. 語長や頻度の影響は一見大きいが、標準化すると消失
    • 未補正のデータでは、長い語や低頻度語でより大きな遅延が見られた。
    • しかしz変換後にはこれらの差が有意でなくなり、特定の言語要素による障害ではなく、全体的な速度遅延の影響であることが示唆された。
  3. ストレス（強勢）規則の処理も同様の傾向
    • 音韻的不規則性に対しても同様に遅延が見られたが、補正後には差が縮小。
  4. 微細な差異は一部に残る
    • いくつかの心理言語学的変数では微妙な群差が観察されたものの、全体傾向を変えるほどではなかった。

🧠解釈：Difference Engine Model（DEM）​

研究者たちは、この結果を「Difference Engine Model（差異エンジンモデル）」に基づいて解釈している。

このモデルでは、

「ディスレクシアの読みの遅さは、特定の処理ステップの欠損ではなく、

認知処理全体の効率が一様に低下している結果である」

と説明される。

つまり、大学生になっても「音韻処理」や「単語認識」などの特定能力だけでなく、読みという行為全体の速度低下が本質的な特徴であることを示唆している。

🎓研究の意義​

  • ディスレクシアの成人が大学教育まで進学できることは教育的成功を示すが、

    読みの速度遅延は依然として顕著に残る。

  • この遅さは単なる学習不足ではなく、処理全体のスピードの恒常的な差異に起因している。

  • 教育支援においては、「精度」よりも読字時間の補償（extra time）や音声支援が依然として有効であることを裏付ける。

💬著者らの結論​

「大学生ディスレクシアの読字は、特定要因ではなく“全体的な処理効率の違い”によって特徴づけられる。

学習を重ねてもこの遅さは残るが、理解力や戦略の発達によって学業達成を補うことができる。」

📘論文情報​

  • タイトル：Dyslexia in higher education: specific and global components of the reading profile
  • 著者：Francesca Vizzi, Chiara Valeria Marinelli, Marika Iaia, Marco Turi, Maria Diletta Carlino, Pierluigi Zoccolotti, Paola Angelelli
  • 掲載誌：Reading and Writing（2025年10月9日公開）
  • 対象：ディスレクシア成人（大学生）23名、対照30名
  • 手法：単語読み課題・反応時間分析・zスコア補正
  • 主結論：ディスレクシア成人の読みの遅さは、特定要因ではなく全般的な処理速度の低下で説明可能

A naturalistic examination of the effects of chronic and acute cannabis use on cognition and perceived symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder​

🌿ADHDと大麻使用の関係を検証──“衝動性の緩和”と“認知機能の低下”の二面性​

A naturalistic examination of the effects of chronic and acute cannabis use on cognition and perceived symptoms of ADHD

Amanda M. Stueber, Emily M. LaFrance, Robyn S. Herbert & Carrie Cuttler

（Psychopharmacology, 2025年10月9日公開, 原著論文）

🧩研究の背景​

ADHD（注意欠如・多動症）の人々は、一般人口より大麻使用率が高いことが知られている。

一部では「落ち着く」「集中できる」といった自己治療的な使用が報告されているが、

実際に急性（使用直後）や慢性（長期的）な大麻使用がADHD症状や認知機能にどう影響するのかは、これまで明確に検証されていなかった。

🧪研究デザイン​

研究者らは、自然istic（実生活に近い環境）実験として以下の4群（計104人）を比較した：

群ADHDありADHDなし
大麻使用者26名26名
非使用者26名26名
  • セッション1：全員がシラフの状態で認知テストと自己報告を実施
  • セッション2：使用者は自身の大麻を摂取後に再度テスト、非使用者はそのままシラフで再実施

評価指標は以下の通り：

  • 主観的症状：衝動性、多動、不注意、イライラ、不安、気分
  • 客観的認知課題：注意・反応抑制・記憶などの認知テスト群

📊主な結果​

🧠

1. 慢性的な大麻使用（chronic use）の影響​

  • ADHD群の慢性使用者は、非使用者に比べて

    「思考の遅さ（sluggish cognitive tempo）」を軽く感じると報告。

    → つまり「頭がぼんやりする」などの主観的な鈍さが少ないと感じていた。

  • しかし一方で、客観的な認知テストの成績はむしろ低下。

    → 注意・記憶など複数の課題でスコアが悪化。

    → 主観的改善と客観的低下が乖離していた。

🌬​

2. 急性の大麻使用（acute intoxication）の影響​

  • 摂取直後のADHD群の使用者では、

    • 衝動性・イライラ・不安が低下
    • 気分の改善（多幸感）
    • 衝動的反応（反応抑制課題）での一部客観的改善

    しかし同時に：

    • その他5つの認知テストで成績低下（注意持続・作業記憶・処理速度など）

⚖️結論​

  • 急性使用は一時的に「衝動の抑制」や「気分の安定」をもたらす可能性があるが、

    多くの認知機能はむしろ悪化する。

  • 慢性使用は「思考がクリアになった」と感じさせるが、

    実際には客観的な認知パフォーマンスの改善は見られない。

💬「気分や衝動の改善」は一時的な主観効果に過ぎず、

認知面での“副作用”を伴う可能性がある。

🧠研究の意義​

この研究は、**ADHDにおける大麻使用の“両刃の剣”**を明らかにした。

  • 自己報告による改善感があっても、認知的にはリスクが存在する。

  • ADHD当事者が「集中しやすい」「落ち着く」と感じる背景には、

    実際には衝動性の一部軽減と気分の変化が関与している可能性がある。

  • しかしそれは長期的な認知機能改善を保証するものではない。

🧭今後の展望​

  • 大麻使用による短期的主観改善と長期的認知低下のメカニズムをさらに追跡する必要がある。
  • CBD／THC比率や摂取方法の違い、薬物治療との併用効果なども今後の研究課題。
  • ADHD支援においては、感情調整や衝動性に焦点を当てた代替的支援が求められる。

📘論文情報​

  • タイトル：A naturalistic examination of the effects of chronic and acute cannabis use on cognition and perceived symptoms of ADHD
  • 著者：Amanda M. Stueber, Emily M. LaFrance, Robyn S. Herbert, Carrie Cuttler
  • 掲載誌：Psychopharmacology, 2025年10月9日公開（原著論文）
  • 対象：成人104名（ADHD×大麻使用／非使用で4群構成）
  • 方法：自然環境下での2セッション実験（前後比較）
  • 主結論：
    • 急性使用 → 衝動性・不安の主観的低下と一部客観的改善
    • 慢性使用 → 認知機能の客観的低下、主観的改善感

Meaningful Determinants of Early Response: Predicting and Characterizing Behavioral Changes for Minimally Verbal Autistic Children​

🧠言葉の少ない自閉スペクトラム症児の「早期反応」を決める鍵とは？​

Meaningful Determinants of Early Response: Predicting and Characterizing Behavioral Changes for Minimally Verbal Autistic Children

Jonathan Panganiban, Wendy Shih, Lynne Levato, Stephanie Shire, Connie Kasari; AIM–ASD Team

（Autism Research, 2025年, PMID: 41065036）

🧩研究の背景​

自閉スペクトラム症（ASD）の子どもたちは発達特性が多様であり、約30％が就学前までに「二語文（phrase speech）」に到達しないとされる。

こうした「最小限発話（Minimally Verbal, MV）」の子どもたちは研究参加が少なく、

  • *どのような支援が早期に効果を示すのか（Early Response）**は十分に理解されていない。

本研究は、MV児の初期介入期における反応を予測する発達要因を明らかにし、

  • *早く反応する子ども（fast responders）**の共通点と変化を特定することを目的としている。

🧪研究デザイン​

  • 対象：194名の最小限発話（MV）児（平均年齢72.4か月 ≒ 6歳）
  • 介入：適応型早期介入プログラム（Adaptive Intervention）
  • 評価時期：
    • 介入前（ベースライン）
    • 6週間後（初期反応期）
  • 評価内容：
    • 社会的コミュニケーション（joint attention, requesting など）
    • 遊び（play mastery, play diversity）
    • 表出言語
    • 認知
  • 反応判定：
    • 6週時点での臨床的改善印象尺度（CGI）により
      • *Fast Responders（早期反応者）とSlow Responders（遅延反応者）**を分類。
  • 分析方法：ロジスティック回帰分析（年齢・性別・サイト差を統制）

📊主な結果​

🌟​

1. 介入前のスキルが早期反応を予測​

以下のスキルが高い子どもは、**6週間での早期反応（fast response）**を示す傾向があった：

  • 自発的な共同注意（child-initiated joint attention）

    → Z = 2.15, p = .031

  • 遊びの熟達度（play mastery）

    → Z = 2.20, p = .03

  • 遊びの多様性（play diversity）

    → Z = 2.01, p = .04

➡️ 初期段階で社会的やりとりや遊びの柔軟性がある子は、介入効果を早く発揮しやすい。

🚀2. 介入中に大きく伸びたスキル​

6週間の介入中に顕著な改善を示したスキルは以下の通り：

  • リクエスト行動（requesting skills）

    → Z = 2.69, p = .007

  • 共同注意への反応（responding to joint attention）

    → Z = 2.69, p = .007

➡️ 「相手に何かを求める」「相手の注意を追う」能力の伸びが早期改善に直結していた。

🧠解釈と意義​

  • これまでの研究では「IQ」「年齢」「言語能力」などが介入効果の予測因子とされてきたが、

    本研究はそれに代わり、**社会的発達の中核スキル（共同注意・遊び）**が重要であることを明示。

  • 「共同注意」や「遊びの多様性」は、他者とのやりとりの基盤であり、

    これらが整っている子ほど介入初期に行動変化を起こしやすいことが示唆された。

  • さらに、「リクエスト行動」や「反応的共同注意」は介入によって変化しやすい領域であり、

    支援者が注目すべき「早期変化のサイン」となりうる。

🧩実践的示唆​

  • アセスメント面：

    初期評価ではIQや年齢だけでなく、共同注意・遊び・リクエスト行動を含む発達スキルを精査すべき。

  • 介入デザイン面：

    適応型介入では、これらのスキルの変化をモニタリングすることで、

    • *次のステップや方針の調整（adaptive decision）**が可能になる。

  • 支援現場への応用：

    言語が少ない子どもにおいても、社会的相互作用の芽を早期にとらえ、支援方針に反映することが効果的。

📘論文情報​

  • タイトル：Meaningful Determinants of Early Response: Predicting and Characterizing Behavioral Changes for Minimally Verbal Autistic Children
  • 著者：Jonathan Panganiban, Wendy Shih, Lynne Levato, Stephanie Shire, Connie Kasari; AIM–ASD Team
  • 掲載誌：Autism Research（2025年, DOI: 10.1002/aur.70123）
  • 対象：発話が最小限な自閉スペクトラム症児194名
  • 主な予測因子：共同注意・遊びスキル・リクエスト行動
  • 主結論：
    • 初期の「共同注意」と「遊び」が早期反応を予測
    • 「リクエスト」と「反応的共同注意」の伸びが介入成功の鍵

Frontiers | De novo Missense Mutation in MYT1L Leading to Autosomal Dominant Intellectual disability 39 and Autism Spectrum Disorder: A Case Report​

🧬MYT1L遺伝子変異による発達遅滞と自閉スペクトラム症の症例報告​

De novo Missense Mutation in MYT1L Leading to Autosomal Dominant Intellectual Disability 39 and Autism Spectrum Disorder: A Case Report

Xin Wang, Shungzhu Lin, Yang Chen, Yangfan Qi, Xiaoyu Sun, Wanqi Wang, Kai Jiang

（Frontiers in Genetics／受理済み・最終版準備中, 2025）

🧩概要​

本症例報告は、**MYT1L遺伝子の新規ミスセンス変異（c.1695G>T; p.Arg565Ser）**が原因と考えられる

  • *常染色体優性知的障害39型（MRD39）および自閉スペクトラム症（ASD）**の1例を報告しています。

本症例は、世界的にも臨床情報が限られているMYT1L関連神経発達障害の理解を深める重要な事例と位置づけられます。

🧠背景​

  • MRD39（Autosomal Dominant Intellectual Disability 39）は、

    MYT1L（Myelin Transcription Factor 1 Like）遺伝子のヘテロ接合型変異により発症。

  • MYT1Lは中枢神経系の発達を制御する転写因子であり、

    神経細胞の分化維持や軸索形成に関与することが知られています。

  • 遺伝形式は常染色体優性遺伝で、多くの症例は**de novo（新生変異）**として報告されています。

  • 臨床的には、発達遅滞・筋緊張低下・自閉的行動・言語発達の遅れが主症状。

👧症例の概要​

  • 患者：1歳6か月の女児
  • 主訴・特徴：
    • 自立歩行ができない
    • ハイハイでの移動のみ
    • 名前を呼んでも反応が乏しい
    • *共同注意（joint attention）**が成立しない
    • 明確な言語表出がない
  • 初回評価：
    • Griffiths発達検査：総合発達指数 57
    • ADOS-2（自閉症診断観察スケジュール）：スコア 11 → ASD域
    • 診断：全般的発達遅滞（GDD）＋自閉的傾向

🔬遺伝学的解析​

  • 手法：全エクソームシーケンス（WES）
  • 結果：
    • MYT1L遺伝子に新規de novoミスセンス変異を同定
      • 変異部位：c.1695G>T（p.Arg565Ser）
      • 両親には同変異なし（de novo）
  • ACMG基準による評価：

    • PM6（de novoでの発現）

    • PM2（既知の集団データベースに非存在）

      → 「Likely Pathogenic（おそらく病原性）」と分類

🧩介入経過​

  • 介入期間：20か月間の体系的リハビリテーション（理学・作業・言語療法など）
  • 経過：
    • 自立歩行が可能に
    • 簡単な指示に従えるようになる
    • 10語未満のフレーズ発話が出現
    • しかし依然として「共同注意」と「名前呼びへの反応」は限定的
  • 再評価：
    • Griffithsスコア：59（軽度上昇）
    • ADOS-2スコア：10（軽度改善だがASD域内）

🧬考察​

  • 本症例は、MYT1L変異による典型的な神経発達障害スペクトラムを呈しており、

    • 全般的発達遅滞

    • ASD様行動（社会的反応性・共同注意の欠如）

    • 言語・運動発達の遅れ

      が認められた。

  • これまで報告の少ないp.Arg565Ser変異の臨床的関連性を裏付ける新たなエビデンスとなる。

  • 20か月の早期介入により運動・言語面の改善が見られたことから、

    MYT1L関連症でも神経可塑性に基づく発達支援が有効である可能性が示唆される。

📘研究の意義​

項目内容
疾患名常染色体優性知的障害39型（MRD39）
遺伝子MYT1L（2p25.3）
変異形式de novoミスセンス変異（c.1695G>T; p.Arg565Ser）
主要症状全般的発達遅滞、運動発達遅れ、社会的反応性低下、ASD特性
診断根拠臨床表現型＋遺伝子変異＋ACMG評価（Likely Pathogenic）
臨床的意義本変異の病原性を裏付ける症例として初の臨床報告

🌱臨床・研究への示唆​

  • 臨床現場：

    ASD症状を伴うGDD児において、MYT1L遺伝子検査を早期に行うことで診断精度が高まる。

  • 遺伝カウンセリング：

    多くがde novo変異であるが、家族への情報提供・再発リスク説明が重要。

  • 研究面：

    本変異の**機能的影響（転写制御の異常、神経細胞成熟の阻害）**を今後解析することで、

    神経発達障害の分子メカニズム解明につながる。

Frontiers | Accessibility and inclusion of people with Autism Spectrum Disorder in science museums in Rio de Janeiro/Brazil​

🏛️リオデジャネイロの科学館における自閉スペクトラム症（ASD）者のアクセシビリティと包摂を探る​

Accessibility and Inclusion of People with Autism Spectrum Disorder in Science Museums in Rio de Janeiro/Brazil

Grazielle Rodrigues Pereira, Ana Lucia de Albuquerque Moniz, Helena Cunha de Paula Lima, Rosália do Nascimento Silva Henrique, Gustavo Henrique Varela Saturnino Alves, Lucianne Fragel-Madeira, Sérgio de Souza Henrique-Junior

（Frontiers in Education／受理済み・最終版準備中, 2025）

🎯研究の目的​

本研究は、リオデジャネイロ州内の4つの科学館において、

来館者としての**自閉スペクトラム症（ASD）当事者のアクセシビリティとインクルージョン（包摂）**に対する、

展示解説スタッフ（メディエーター）およびチームリーダーの認識と経験を明らかにすることを目的としています。

🧩研究背景​

  • 近年、科学館や博物館は「知識を伝える場」から「多様な人々が参加し学び合う場」へと役割が拡大。

  • しかし、ASDを含む神経多様性を持つ来館者に対する環境整備は、依然として十分ではない。

  • 特にブラジルでは、インクルーシブ教育や文化施設におけるアクセシビリティ実践が制度的には進んでいる一方で、

    現場レベルでの取り組みには大きなばらつきがある。

🏫調査対象と方法​

  • 対象施設（4館）：

    1. Espaço Ciência Viva
    2. Casa da Ciência
    3. Memorial Carlos Chagas Filho
    4. Espaço Ciência InterAtiva

  • 参加者：

    • メディエーションチームのマネージャー3名

    • メディエーター9名

      → 計12名

  • 方法：

    • 半構造化インタビュー
    • 主なテーマ：
      • ASD来館者との接触経験
      • 困難・成功体験
      • アクセシビリティへの認識
      • 現状の取り組みと課題

📊主な結果​

🧠 1.​

スタッフ教育の不足​

  • すべての施設で、ASDへの理解や対応に関する体系的な研修が不足していた。
  • 多くのメディエーターが「ASDについての基礎知識がなく、不安を感じる」と回答。
  • ASD児・者への接し方を「経験から学んでいる」という現場任せの状況が浮き彫りに。

🗣️ 2.​

コミュニケーション上の課題​

  • ASD来館者との相互理解を妨げる主な要因として：
    • 言語的コミュニケーションの困難
    • 感覚過敏への配慮不足（照明・音量・人混みなど）
    • 展示説明が抽象的で、視覚的支援が少ない点
  • *「感覚的・情緒的アクセス」**への配慮が不十分と指摘。

🧩 3.​

インクルーシブ実践の萌芽​

  • 一部施設では、以下のような試験的取り組みが実施されていた：

    • 感覚過敏者向けの「静かな時間帯」設定
    • ピクトグラムを用いた案内
    • 家族や支援者を交えた来館サポート

  • しかし、**取り組みは断片的（punctual initiatives）**であり、

    継続的かつ組織的な実践には至っていない。

🧭 4.​

「態度的アクセシビリティ（attitudinal accessibility）」の重要性​

  • 単なる物理的バリアフリーだけでなく、

    スタッフの意識・態度・受け入れ姿勢そのものが包摂の鍵であると指摘。

  • 「ASDの子どもにどう対応するか」ではなく、

    「ASDの来館者を一人の市民としてどう迎えるか」という視点の転換が求められる。

💡結論​

  • リオデジャネイロの科学館では、ASD者に対するアクセシビリティへの関心が高まりつつあるものの、

    現状では体系的な研修・制度的サポート・一貫した実践が不足している。

  • メディエーター向けの専門的トレーニングや、

    コミュニケーション・感覚・態度の3軸からのアクセシビリティ改善が急務。

  • 科学館を**「すべての人が科学を体験できる包摂的空間」とするためには、

    スタッフ教育・空間設計・家族連携を含む文化的・組織的変革**が必要である。

📘論文情報​

項目内容
タイトルAccessibility and Inclusion of People with Autism Spectrum Disorder in Science Museums in Rio de Janeiro/Brazil
著者Grazielle Rodrigues Pereira 他
所属Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia do Rio de Janeiro 他
対象科学館4施設（リオデジャネイロ州）
方法半構造化インタビュー（12名）
主要テーマASD者のアクセシビリティ・包摂・スタッフ教育・コミュニケーション課題
主な結論ASDへの対応は部分的に進んでいるが、研修・制度・意識改革が不可欠