このブログ記事全体では、発達障害や神経発達症に関する最新の社会動向と学術研究が幅広く紹介されています。社会面では、米国での自閉症原因をめぐる政策的議論（妊娠中のタイレノール使用や葉酸不足の可能性）、俳優トム・ホランドによるADHDとディスレクシアの公表といったトピックを取り上げています。研究面では、移民家庭の早期支援サービスへのアクセス課題、遺伝子診断を受けた親の不確実性体験、ASDに関連する脳内回路の異常、フィリピンにおけるトゥレット症候群治療の課題、ディスレクシア研究における参加者マッチングの重要性、知的障害を持つ人々のPTSD診断の再検討、さらにASD児への効果的なリスナー行動指導法など、多様なテーマが扱われています。全体を通じて、臨床・教育・社会政策の各側面から発達障害支援をどのように改善していくかに焦点が当てられています。

社会関連アップデート

Exclusive | RFK Jr., HHS to Link Autism to Tylenol Use in Pregnancy and Folate Deficiencies

この記事は、ロバート・F・ケネディ Jr.保健福祉長官が、自閉症の要因として妊娠中のタイレノール（アセトアミノフェン）使用や葉酸不足の可能性を指摘する報告書を今月発表予定であることを伝えています。報告書では、葉酸誘導体（ロイコボリン）が一部の自閉症症状改善に有効な可能性も示される見込みです。ただし、タイレノールと自閉症の関連は研究によって結論が分かれており、米国産科婦人科学会などは因果関係を否定しています。これまでの大規模研究も関連を見出していません。一方、小規模研究ではロイコボリンによる言語・行動改善例が報告されていますが、効果を裏付ける決定的な証拠はまだ不足しています。この記事は、科学的知見が未確定な中での政策的発表と、その社会的・経済的影響への懸念を浮き彫りにしています。

トム・ホランド、ADHDとディスレクシアを公表

俳優のトム・ホランドが、自身が ADHD（注意欠如・多動症）とディスレクシア（読み書きの困難） の診断を受けていることを明かしました。レゴのショートムービー出演に合わせた『IGN』のインタビューで、ホランドは「真っ白なキャンバスを与えられると怖気づいてしまうことがある」と語り、役作りの際にも同様の困難に直面すると述べています。

彼は7歳のときにディスレクシアと診断され、特にスペリングが最大の難関でしたが、家族の支えのもと努力を続けてきました。今回出演したレゴのキャンペーン動画『Never stop playing - 心が動く方へ。 | 創造力が、世界を変える』では、宇宙軍の上官や芸術家などに扮しながら「遊ぶことの大切さ」を伝えています。

ホランドは、創造性は年齢を問わず育まれ、不確実な経験がより良い成果を生むと強調。自らの困難を率直に語りつつ、遊びや創造力の可能性を発信する姿勢が印象的な内容となっています。

A Review of Early Intervention Service Access by Immigrant Parents of Children (0–6 years) with Developmental Delays

本研究は、発達の遅れを持つ0〜6歳の子どもを育てる移民家庭が、早期支援（Early Intervention: EI）サービスにアクセスする際の課題と促進要因を明らかにするために実施されたシステマティックレビューである。著者らは5つのデータベースとGoogle Scholarを用いた検索、引用追跡を行い、33件の研究を分析した。Braun & Clarke (2006) に基づくテーマ分析の結果、以下の4つの主要テーマが抽出された。(1) 個人レベルの障壁：言語スキル不足、文化的信念、社会的支援の欠如、非正規移民ステータスの問題。(2) サービスシステムの障壁：情報不足、バイリンガル専門家や文化的理解を持つ専門家の不足。(3) 社会文化的障壁：差別やスティグマ、異文化理解不足。(4) 親の強みと促進要因：バイリンガルの専門家や通訳の存在、文化に配慮した思いやりある専門家、家族・友人・地域コミュニティや宗教の支え。これらの知見から、移民家庭におけるEIサービスアクセスの公平性を高めるには、多層的な障壁を包括的に取り除くと同時に、既存の強みを活かす必要があると結論づけられた。

Ambiguities faced by parents who received a genetic diagnosis for autistic offspring with intellectual disabilities

本研究は、自閉スペクトラム症（ASD）と知的障害（ID）を持つ子どもの遺伝子診断を受けた親が直面する曖昧さや不確実性に焦点を当てた初の調査です。著者らは、新規変異（de novo variant）が子どもの自閉症に関連すると診断された28人の親にインタビューを実施しました。親たちは以下の6つの曖昧さに直面していました：①変異の原因、②将来の医学的症状の可能性、③子どもの自立や支援ニーズ、④将来の治療法や医療的利益の有無、⑤社会的利益（支援制度など）の可能性、⑥社会的不利益（スティグマなど）のリスク。これらの不確実性は不安やストレスを引き起こし、親は情報収集・他児との比較・症状の継続的モニタリング・比喩や概念枠組みの活用・トレードオフの受容・研究参加などで対処していました。また、子どもの年齢や発達段階、親の心理的要因、地域ごとの医療や教育資源の差、科学的リテラシーの有無などが対応の違いに影響しており、同じカップル内でも認識や反応が異なることがありました。

👉 結論：遺伝子診断を受けた親は多層的な不確実性と向き合っており、その対応には社会的要因が大きく関与していることが明らかになりました。本研究は、家族支援や医療・教育現場での専門家研修、政策立案に重要な示唆を与え、遺伝子診断後の親の心理的・社会的ニーズに応えるための基盤となる知見を提供しています。

Altered striosome-matrix distribution and activity of striatal cholinergic interneurons in a model of autism-linked repetitive behaviors

この研究は、自閉スペクトラム症（ASD）に関連する反復行動の神経基盤に迫った動物モデル研究です。研究チームは、ASD関連遺伝子 Tshz3 をコリン作動性ニューロンで条件的に欠失させたマウス（Chat-cKO）を用い、線条体コリン作動性介在ニューロン（SCIN）の異常を解析しました。その結果、線条体を構成する「ストリオソーム」と「マトリックス」区画の分布に異常が確認され、Chat-cKOマウスではSCINの胚発生時期と成体での分布パターンの関係が乱れ、ストリオソーム領域のSCINが過剰に存在していました。さらに、ストリオソームに属するSCINでは「持続的・規則的発火」よりも「遅い・不規則な発火」を示す割合が高く、活動性の低下と区画間のアンバランスが明らかになりました。

👉 結論：本研究は、発達段階でのSCINの区画化異常とその活動低下がASD関連の反復行動の基盤になり得ることを示す新たな証拠を提供しています。これは、ASDにおける反復的行動の神経メカニズム理解に貢献し、将来的な治療標的の探索にもつながる重要な知見です。

Challenges in the treatment of Tourette syndrome in the Philippines

この論文は、フィリピンにおけるトゥレット症候群（TS）の治療課題を整理したレビューです。TSは国内の運動障害クリニック受診者の約0.9%にみられる代表的なチック障害ですが、治療環境には深刻な制約があります。まず、運動障害専門医の不足が大きな問題であり、加えて専門的な行動療法サービスの欠如や薬物治療の高コストがアクセスを妨げています。その結果、多くの患者がオンライン療法に頼るものの、必ずしも全員に適しているわけではありません。また、医療従事者の研修不足や患者・家族を支えるサポートグループの不在も、治療の質を低下させる要因となっています。

👉 結論：著者らは、フィリピンにおけるTSケアを改善するために、資金拡充、専門医養成プログラムの強化、研究の推進、そして支援ネットワークの整備が不可欠であると提言しています。本レビューは、発展途上国における神経疾患治療の現状と改善の方向性を示す重要な知見を提供しています。

The role of participant matching methods in dyslexia research: a study in Bosnian transparent orthography

この研究は、ディスレクシア研究における参加者マッチング手法の重要性を、ボスニア語（透明な正書法をもつ言語）を対象に検証したものです。ディスレクシア児を、①年齢一致群（CA）、②読字レベル一致の複数課題群（RL-MTMG）、③読字レベル一致の単一課題群（RL-STMG）と比較しました。その結果、ディスレクシア児はCA群に比べて読字正確性・速度・関連課題で有意に低成績を示しましたが、RL一致群との比較ではほとんどの指標で差がなく、困難は広範な能力不足ではなく、読字レベルに特化していることが明らかになりました。また、包括的マッチングと単一課題マッチングのいずれも類似した結果をもたらし、研究上の信頼性を高める手法であることが確認されました。

👉 結論：本研究は、ディスレクシアを「特異的な発達性読字障害」と捉える立場を支持するとともに、研究の妥当性確保のために厳密な参加者マッチングが不可欠であることを強調しています。透明正書法環境での成果は、国際的なディスレクシア研究の方法論的基盤を補強する重要な知見といえます。

PTSD Symptoms After Traumatic Versus Stressful Life Events in People With Mild Intellectual Disabilities: Proving the Null

この研究は、軽度知的障害（MID）または境界域知的機能（BIF）を持つ人々において、トラウマ的出来事（DSM-5-TRの基準Aに該当）と、非基準Aのストレスフルな出来事のどちらがPTSD症状を引き起こしやすいかを検討したものです。従来の研究では、知的障害のない人において両方の出来事がPTSD症状を生じ得ることが示唆されていますが、MID-BIF集団での検証は限られていました。

対象は MID-BIFを持つ54名で、出来事の種類に基づき「トラウマ群（22名）」と「ストレス群（32名）」に分け、DITS-ID（知的障害者用トラウマ・ストレス面接）を用いてPTSD症状と生活機能障害（IDLFスコア）を評価しました。ベイズ的同等性検定の結果、両群の平均PTSD症状数やIDLFスコアには臨床的に意味のある差は認められませんでした（差は0.00〜0.87の範囲）。

👉 結論：MID-BIFを持つ人々では、DSM-5-TRで定義される「基準Aのトラウマ」に限定せず、ストレスフルな出来事であってもPTSD症状が引き起こされ得ることが明らかになりました。これは、PTSD診断における基準Aの妥当性を再考し、知的障害を持つ人々の脆弱性を踏まえた診断・支援の重要性を示唆しています。

Teaching Listener Selection to Children With Autism: Emphasizing the Role of Joint Control

この研究は、自閉スペクトラム症（ASD）の子どもにおける「聞いて選ぶ」行動（listener selection responses）の指導法を検証したものです。特に、聴覚―視覚条件性弁別（AVCD）課題を通じて、どの指導アプローチが効果的かを比較しました。

対象は中国語を母語とするASD児6名で、次の2つの指導法を用い、適応型交互処遇デザインで効果を検証しました：

• 条件性弁別に基づく指導（CDB）
• ジョイントコントロールに基づく指導（JCB）

結果は一貫して、JCBの方がCDBよりも効果的であることを示しました。著者らは、ジョイントコントロールがAVCD課題における言語的媒介の役割を果たし、言語行動（特にイントラバーバル行動）が多重に制御されていることを裏付けると結論づけています。

👉 結論：JCBを取り入れることで、ASD児におけるリスナー行動の習得が促進されることが示され、言語介入プログラム（EIBI）における教育実践への有用な示唆を提供しています。