この記事では、発達障害や精神疾患に関連する最近の学術研究の成果を紹介しています。具体的には、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関する出生前環境リスク要因、トゥレット症候群（TS）と注意欠陥多動性障害（ADHD）の症状ネットワーク分析、ADHD成人患者の治療変更と医療資源利用の実態、ADHD児の親を対象としたモダンな行動管理トレーニングの効果、ASD患者のMRI画像を用いた自動診断手法、幻覚と感覚処理障害の関連性、ブラジルのASD児の食事行動と栄養状態、知的障害の遺伝的診断の報告状況、そしてASDに関連する家族歴の包括的調査が含まれます。
学術研究関連アップデート
Prenatal environmental risk factors for autism spectrum disorder and their potential mechanisms - BMC Medicine
この論文は、自閉症スペクトラム障害（ASD）のリスク要因としての出生前環境要因とその潜在的なメカニズムをレビューしています。ASDの増加は、診断基準の拡大や啓発活動による部分もあるが、遺伝的要因と現代の環境曝露との相互作用が真の発症率増加の原因と考えられています。妊娠中の感染、妊娠糖尿病、母体の肥満はASDの確立されたリスク要因です。最近の研究では、妊娠中の抗うつ薬（選択的セロトニン再取り込み阻害薬）、抗生物質、毒性物質への曝露が脳の発達に与える影響も注目されています。これらのリスク要因がどのようにASDを引き起こすかは不明確で、免疫調節異常、ミトコンドリア機能障害、酸化ストレス、腸内微生物の変化、ホルモン異常が関与している可能性が示唆されています。このレビューは、ASD予防のための新たな戦略のターゲットとなる可能性のある、出生前の環境要因とそのメカニズムを評価しています。
Network analysis of Tourette syndrome and attention-deficit/hyperactivity disorder symptoms in children and adolescents - Child and Adolescent Psychiatry and Mental Health
この研究は、トゥレット症候群（TS）と注意欠陥多動性障害（ADHD）の併存症状を詳細に理解するために、ネットワーク分析を用いて症状間の関係を調査したものです。3,958人の参加者を対象に、TSの運動チックや強迫症状、音声チックのデータを収集し、ADHDの症状も併せて評価しました。ネットワーク分析により、両者の症状の23.06%に関連があり、主要な症状として「注意を持続することの難しさ」や「止められない言葉や思考」などが特定されました。また、TSとADHDの橋渡しとなる症状として「言葉が止められない」「跳ねたり手を叩く行動」などが示されました。この結果は、TSとADHDの併存症状を持つ子供や青年に対する治療のターゲットとして役立つ可能性があります。
Real world analysis of treatment change and response in adults with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) alone and with concomitant psychiatric comorbidities: results from an electronic health record database study is the United States
この研究は、ADHD単独および精神的併存症を持つ成人患者における治療変更や反応を調査し、医療資源の利用（HCRU）との関連を分析したものです。2002〜2021年のNeuroBluデータベースからADHD薬を処方された18歳以上の患者3,387人を対象に行われました。結果として、全体の44.8%が12か月以内に治療変更を経験し、特にうつ病や不安障害を併発する患者で治療の切り替えや追加治療が多く見られました。また、治療開始後12か月以内の治療変更の確率は42.4%と推定され、外来受診率は初期に増加し、その後減少しました。併用療法が治療変更のリスクを増加させることも示されました。この研究は、ADHDと併存する精神的疾患を持つ患者に対する未解決の治療ニーズを明らかにしています。
Modernizing behavioral parent training program for ADHD with mHealth strategies, telehealth groups, and health behavior curriculum: a randomized pilot trial
この研究は、ADHDの子供を持つ親を対象とした行動管理トレーニング（BMT）プログラムのモダン化を目的に、新たに健康行動やテクノロジーを取り入れたプログラム（LEAP）の受容性と実現可能性を調査しました。参加した6〜10歳の子供とその親は、LEAPまたは標準的なBMTプログラムにランダムに割り当てられました。結果、両グループともにADHD症状の減少や実行機能の改善が見られ、介入後およびフォローアップ時に持続されました。身体活動は減少したものの、メディアの使用時間や就寝時の抵抗は改善されました。LEAPは標準的なBMTと同様に効果的であり、健康行動を促進するためのさらなる支援が必要であることが示されました。
Frontiers | Psychiatric Comorbidities of Attention Deficit/Hyperactivity Disorder in Japan: A Nationwide Population-Based Study
この研究は、日本における注意欠陥/多動性障害（ADHD）と他の精神疾患との併存関係を調査し、ADHDの有病率と発症率を推定することを目的としています。2017年から2021年の期間で、全国規模のデータベースを使用して、ADHDおよび他の精神疾患の有病率、発症率、併存率を分析しました。結果として、ADHDの有病率は年々増加しており、特に男児での発症率が高いことが示されました。子供や青年のADHD患者では、自閉症スペクトラム障害（ASD）が最も一般的な併存疾患であり、成人では気分障害が最も一般的でした。ADHDは、他の精神疾患を持つ患者で高い有病率を示しており、特に反抗挑戦性障害の患者で高かったです。また、成人では気分障害や睡眠障害がADHD診断前に頻繁に診断されていました。この結果から、精神疾患の診断時にはADHDの併存の可能性を考慮する必要があることが示唆されています。
Frontiers | Generation and Discrimination of Autism MRI Images Based on Autoencoder
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の患者と非ASD個人の脳MRI画像を生成し、それらを識別するためのオートエンコーダーベースの手法を提案しています。まず、ASDの研究背景や医療画像分野における深層学習の応用について説明し、次に提案するオートエンコーダーモデルの構造とトレーニング過程を詳細に紹介しています。生成されたMRI画像を基にASDを識別するための分類器を設計し、その構造とトレーニング方法も解説しています。実験結果の分析を通じて、この手法の有効性を検証し、今後の研究の方向性や臨床応用の可能性についても考察しています。この研究は、ASDの自動診断や研究に貢献する新たな方法論を提供しています。
Frontiers | Association Between Hallucinations and Sensory Processing Difficulties in Children and Adolescents
この研究は、子どもや青年における幻覚と感覚処理障害（SPDs）の関連性を調査したものです。大阪公立大学病院の児童精神科外来に通院した6〜18歳の335名を対象に、少なくとも3ヶ月以上治療を継続した304名を分析に含めました。幻覚の有無は、本人とその保護者への面接で評価され、SPDsは「ショートセンサリープロファイル」を用いて評価されました。ロジスティック回帰分析の結果、年齢や性別、自閉スペクトラム症、社会経済的困難、気分や不安障害を調整しても、SPDsと幻覚の間に有意な正の関連が見られました（オッズ比1.02, 95% CI 1.008–1.036, p = 0.002）。この研究は、子どもの幻覚とSPDsの間に潜在的な関連があることを示唆しており、今後の研究では因果関係の解明やSPDsへの介入が幻覚を軽減するかどうかの検討が必要です。
Frontiers | Problematic behaviors at mealtimes and the nutritional status of Brazilian children with Autism Spectrum Disorder
この研究は、ブラジルの自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ子供たちの食事時の問題行動と、食事内容および栄養状態との関連 を調査しました。2歳から10歳の90人の子供を対象とした横断的研究で、食行動評価スケールや24時間リコールを用いてデータを収集しました。結果として、全ての子供に問題行動が見られ、特に食事の選択性（57.8%）が多く、次いで食事スキルの変化（34.4%）や咀嚼スキルの変化（25.6%）が確認されました。食事の選択性は、野菜摂取の欠如や過体重と関連しており、厳格な食事行動は、低繊維・低亜鉛摂取や過剰なカロリー・カルシウム摂取と関連していました。この研究は、食事行動の問題が食事内容や栄養の不均衡と密接に関連していることを示し、ASDの子供に対するさらなる研究の必要性を示唆しています。
Do we care? Reporting of genetic diagnoses in multidisciplinary intellectual disability care: a retrospective chart review - Orphanet Journal of Rare Diseases
この研究は、知的障害（ID）の原因解明が進む中、遺伝的診断が多職種によるIDケアでどのように報告されているかを調査しました。オランダのIDケア組織からランダムに選ばれた380人の記録を遡ってレビューし、遺伝的検査や診断に関するデータを収集しました。結果として、40%のサンプルに遺伝的情報が記載されており、その うち34%に遺伝的診断が報告されていました。しかし、診断が記録されているのは医療記録が90%、心理診断記録が39%、ケア担当者の記録が75%に留まりました。また、年齢が高い、軽度のID、法定代理人が家族ではない場合、遺伝的情報が記載される頻度が低いことが分かりました。この研究は、IDケアにおいて遺伝的診断の報告が不十分であることを示し、診断の遅れを減らし、個別化されたケアを実現するための推奨事項が提案されました。
3-generation family histories of mental, neurologic, cardiometabolic, birth defect, asthma, allergy, and autoimmune conditions associated with autism: An open-source catalog of findings
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の家族歴が自閉症の原因解明にどのように関与しているかをより広範に理解するため、メンタル、神経、心臓代謝、先天性欠損、喘息、アレルギー、自己免疫疾患などの家族歴との関連をカタログ化したものです。1980年から2012年にデンマークで生まれた1,697,231人の出生データと3世代にわたる家族の健康記録を基に、ASDのリスク要因を調査しました。解析結果は、家族構成や性別、知的障害の有無によって関連性が 異なることを示しており、家族歴がASDの原因に多様な影響を与えることが示唆されています。これらの結果は、インタラクティブなヒートマップやダウンロード可能なデータファイルとして公開され、ASDの理解を深めるためのリソースとして提供されています。