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4 posts tagged with "遺伝子"

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診断名だけでは見えない支援ニーズを、地域スポーツでどう拾うか

· 29 min read
Tomohiro Hiratsuka
CEO of Easpe, Inc

本記事では、2026年7月27日に公開・掲載された発達障害・神経発達症関連の研究を紹介する。今回は、日本全国の柔道クラブにおける神経発達症診断と追加支援ニーズ、親のADHDと子どもの幅広い健康転帰、ADHDとASDを横断するモノアミン関連サブタイプ、NSD2が大脳皮質発達に果たす役割、BRSK2関連神経発達症の臨床・分子スペクトラム、青年期ASDの脳機能空間構造と遺伝子発現参照マップ、そして自閉症支援における装着型VRのエビデンスを扱う。これらを並べて読むと、発達障害支援では、診断名だけでなく、本人が参加している環境、家族背景、生物学的基盤、脳ネットワーク、支援技術の使い方を統合して見る必要があることが分かる。

子どものADHD症状とデジタルメディア曝露をどう考えるか

· 14 min read
Tomohiro Hiratsuka
CEO of Easpe, Inc

本記事では、2026年6月28日前後に公表された発達障害・神経発達症関連の研究を紹介します。今回は、小児・青年におけるデジタルメディア曝露とADHD関連症状Xia-Gibbs症候群の青年にみられた重い行動問題と精神病様症状への統合的ケアSETD1A新規変異と乳児期発症てんかんを取り上げます。

全体として、神経発達症をめぐる研究は、診断名を単独で扱うだけでは不十分になっています。デジタル環境、睡眠、注意制御、遺伝学的背景、痛みや感覚ニーズ、環境調整、精神症状との重なりを同時に見ながら、子どもや家族にとって実際に役立つ評価と支援を組み立てる必要があります。

成人ADHD診断の待機列を、トリアージでどこまで短くできるのか

· 37 min read
Tomohiro Hiratsuka
CEO of Easpe, Inc

本記事では、2026年6月27日前後に公表された発達障害・神経発達症関連の研究を紹介します。今回は、成人ADHD評価の待機列と費用をめぐるトリアージ経路自閉症児への家庭・施設連携介入3q29欠失症候群における神経発達症と早発精神病成人自閉症の語用論推論と性差自閉症ガイドライン開発における当事者参加と実装構造帝王切開と子どものASD/ADHDリスク小児ADHDへのメチルフェニデートとBMI変化ディスレクシア児向け適応学習プラットフォームexomeデータからのホモ接合CNV解析と希少神経発達症自閉症児支援者へのラポール形成研修発達障害児の食事行動を支える教師主導DRAを取り上げます。

全体として、発達障害支援は、診断そのもの、支援者研修、医療制度、遺伝学的診断、教育技術、薬物療法の副作用管理をつなげて考える段階に進んでいます。特に、診断待機や評価資源の不足に対しては、単に評価件数を増やすだけでなく、見逃しリスク、費用、当事者参加、実装可能性を同時に検討する必要があります。

自閉症支援の現場力は、評価と研修でどこまで高められるのか

· 36 min read
Tomohiro Hiratsuka
CEO of Easpe, Inc

本記事では、2026年6月26日前後に公表された発達障害・神経発達症関連の研究を紹介します。今回は、自閉症支援者への機能的行動アセスメント研修日本語版成人ADHD評価尺度の信頼性と妥当性自閉症診断における臨床・保護者ナラティブの活用ADHD児への運動・小児推拿・耳介指圧の組み合わせ介入小児ADHDへの耳介療法のスコーピングレビュー自閉症児・青年の音声知覚中EEGと verbal communicationASDへの栄養補助介入のネットワークメタ解析フランスにおける小児・青年へのメチルフェニデート調剤動向ADHDのデフォルトモードネットワーク関連EEG指標とマインドフルネス認知療法知的・発達障害成人の救急受診における複合慢性疾患と人種・民族格差DRP1変異が皮質神経細胞の成熟に及ぼす影響を取り上げます。

全体として、発達障害支援は、診断名そのものよりも、評価の精度、支援者研修、文化・制度への適応、医療アクセス、生活機能、神経生理、遺伝子・細胞レベルの理解を組み合わせる方向へ進んでいます。一方で、新しい評価尺度、AI、脳波、栄養補助、補完療法は、単独で答えを出すものではなく、効果の大きさ、根拠の確かさ、実装可能性、本人・家族への負担を丁寧に見極める必要があります。