本日のブログ記事では、自閉症スペクトラム障害（ASD）および注意欠陥・多動性障害（ADHD）に関連する最新の研究成果について紹介します。自閉症における非言語的コミュニケーションの違い、応用行動分析（ABA）と神経多様性の融合、英国とアイルランドにおけるABAとポジティブ行動支援（PBS）の関係、ICD-11における自閉症スペクトラム障害の診断の変更とその影響、ADHDと環境要因との相互作用、自閉症の若者の親による擁護活動、ADHDの子供の社会的機能、感情調節の問題、ADHDとアルコール問題の関連性、自閉症の生徒に対する性教育、ADHDを持つ成人の身体疾患の発生率についての研究を取り上げます。
このブログ記事では、自閉症スペクトラム障害（ASD）に関する一連の興味深い研究に注目しています。これらの研究は、子供たちの発達障害に対する新しい治療法や介入手法、そしてそれが家族やケアギバーに与える影響に光を当てています。さらに、妊娠中の処方薬の使用が子供の神経発達に与える影響についての最新の知見や、自閉症の子供たちの養育者への影響、さらには文化的背景による母親の役割の違いについても触れています。
このブログ記事は、発達障害、福祉、教育、およびビジネスに関連する最新の動向と研究成果を紹介します。中国の有道社が発表したAI家庭教師の開発、障害者グループホーム運営の問題、発達障害を持つ子どもたちに対する画期的な「スマイルカット」の取り組みなど、様々な分野の最前線でのイノベーションと課題に焦点を当てています。また、自閉症特性や感覚過敏性と摂食障害の関連、保護者介入プログラムの文化的適応、神経発達障害を持つ子どもの精神健康サービス、ADHDの早期発見ツールとしての目の追跡特徴に関する研究も紹介しています。
ADHDの治療法や自閉症スペクトラム障害（ASD）の認知能力への影響に関する重要な知見が明らかにされています。ADHD治療薬の持続性や効果、そして犯罪との関連性に関する研究では、患者や家族への影響が深く掘り下げられています。また、自閉症における早期の低IQとその神経生物学的基盤についての新しい発見も、ASDのより深い理解への道を切り開いています。このブログでは、これらの研究を解説し、発達障害の理解を深めるための新しい視点を提供します。
本記事では、自閉症の若者と家族が直面する日々の課題から、ADHDの診断と治療における人種・民族間の違いまで、発達障害に関する幅広いテーマを取り上げています。
最新の研究を通じて、自閉症の青少年が使用する新しいアプリの有効性、ダウン症候群を持つ白血病生存者の神経認知評価、自閉症の大人における予測記憶の研究、そしてアレキシサイミアが感情認識に与える影響の探求など、現代社会における発達障害の理解を深めるための重要な知見を提供します。
これらの研究は、発達障害を持つ人々とその家族に対する支援のあり方を再考する機会を提供し、教育や福祉の分野での新たなアプローチに光を当てています。
自閉症スペクトラム障害（ASD）の免疫関連研究、ADHD治療薬の角膜への影響調査、若者の怒りの表現に関する親と教師の評価、およびI/DDの若者向け自殺予防プランの適応についての研究が紹介されています。これらの研究は、発達障害や精神健康に関する最新の知見と治療法に焦点を当て、行政、福祉、教育の分野での応用可能性を探っています。
日本年金機構の元職員である30代の男性が、上司からの暴言などのパワハラを受け、発達障害のADHD（注意欠陥多動性障害）と診断された後に退職を強要されたとして、約1200万円の損害賠償を求めて東京地裁に提訴しました。男性は労災認定を受け、発達障害者の雇用についての考えるきっかけにするよう訴えました。彼は2018年に採用され、2019年に異動した部署でデータ入力やチェックの業務をこなせず、日常的に上司から叱責され、2020年1月から休職し、同3月にADHDと診断されました。
この記事では、令和4年度に行われた療育手帳に関する現状と課題についての調査結果を報告しています。療育手帳は知的障害児者への支援のための制度であり、特に知的障害のある方を対象としていますが、その運用には自治体による大きな裁量があり、対象の定義や手続きにばらつきがあることが明らかになりました。調査結果では、IQや適応行動の評価を含む判定プロセスにおいて一定の共通性が認められる一方で、特に転居時に既に交付された療育手帳が利用できないなどの課題も指摘されています。療育手帳の目的に関しては、知的障害児者への一貫した指導・相談と各種援助措置を受けやすくすることが挙げられていますが、実際の運用においては、その目的を十分に果たしていない可能性があることが示唆されています。また、判定・交付の状況に関しても、再判定による交付が多いなどの実態が確認されました。今後の制度の拡充に向けて、療育手帳の目的を再確認し、目的に即した運用の検討が進められることが望ましいと結論付けられています。
この研究は、自閉症の子どもたちにおける自閉症関連行動（ARBs）の評価に焦点を当て、従来の臨床設定や情報提供者に基づく報告に代わる、自宅での観察による新しいアプローチを提案しています。44人の自閉症の子どもとその家族が参加し、1週間にわたって毎日2時間、合計約10時間の自発的な行動がビデオ記録されました。また、標準的なARBsの測定法（ADOS-2とADI-R）も実施されました。この研究で開発された自宅観察に基づく2つの新しい評価方法、ARCHERとCHEERSについて評価が行われました。その結果、ARCHERとCHEERSのスコアはそれぞれADOS-2とADI-Rとの相関が.47、.34、および.51、.48であり、より応答的な親子関係は日常的にARBsが少ないことと関連していることが示されました。子どもたちは電子機器の使用、宿題、家族とのゲームなどの典型的な活動に従事しており、これらのコンテキストにおいてARBsの特徴が異なることが観察されました。この研究は、自宅での観察に基づくARBsの評価が臨床的および記述的研究に有用であることを示唆しています。
この研究は、ADHD（注意欠陥・多動性障害）において客観的なパラメーターとなる目と頭の動きを評価することを目的としています。子どもたちが関連エリア（教師とスマートボード）と無関係エリア（関連エリア外の任意の領域）を含むコースビデオタスクを視聴している間に、アイトラッキングを通じて目の動きが評価され、同時にビデオ録画が行われました。頭の位置の推定はビデオ録画を使用して行われました。興味のあるエリアに対する総注視時間の割合（PFDAOI）、視線の回数、振幅、速度、頭の動きの総数、およびx-y-z軸における頭の動きの角度変化が比較されました。
結果として、ADHDの子どもたちは関連エリアへのPFDAOIが低く、より多くのサッケード（視線の急速な動き）と頭の動きを示しました。x軸における頭の動きの角度変化はADHDグループで高かったです。
結論として、ADHDの評価において、目と頭の動きは特に有用である可能性が示されました。
この文献レビューは、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ成人に対するスキーマ療法（ST）についての最近の研究と文献を要約することを目的としています。システマティックな文献検索を行い、合計11の出版物が特定されました。これらの研究は2014年以降に発表され、主にオランダと日本の研究者によって行われました。検討された出版物には、STに基づく社会的相互作用トレーニング、STプロトコル、概念的なSTモデル、事例、早期の適応不良スキーマ（EMS）に関するもの、およびST介入の効果を調査した研究が含まれています。これらの調査結果は、ST、EMS、スキーマモード（SM）がASDを持つ成人の治療において潜在的な可能性を持つことを示唆しています。
この文献レビューは、ASDを持つ成人を治療する臨床医にとって価値ある提案を提供し、特にパーソナリティ障害（PD）などの慢性的な精神状態を持つ成人に適応した特化したSTプロトコルやプログラムの開発と研究の必要性を強調しています。
この研究は、成人ADHDの診断、治療、および薬物処方に関する既存の品質指標（QMs）を利用して、人種（白人/非白人）と民族（ヒスパニック/非ヒスパニック）グループ間の治療パターンの違いを調査しました。AAFP National Research NetworkとSUNY Upstate Medicalは、2010年から2020年までの873の行動および一次ケア施設から得られた4百万人の患者を含むEHRデータセットを使用し、10のADHD QMsの達成度を評価しました。分析には、18歳以上の成人ADHDの患者が含まれています。
結果として、白人患者と非ヒスパニック/ラティノ患者は、それぞれ白人患者とヒスパニック/ラティノ患者よりもこれらのQMsを達成する可能性が高いことが示されました。薬物治療とモニタリングに関するグループ間の違いは、非白人およびヒスパニック/ラティノ人口における格差を示しています。
結論として、EHRデータのQMsを使用することで、ADHD研究のギャップを特定するのに役立ちます。成人ADHDの質の高いケアに関する格差を継続的に調査する必要があることが指摘されています。
この研究は、DSM-5 ADHDを持つ成人におけるトリプルビード混合アンフェタミン塩（TB MAS）の効果を調査しました。6週間の単盲検、プラセボ導入試験で、TB MAS（12.5-37.5 mg/日）が投与されました。すべての参加者が2週間の単盲検プラセボを受け、1人がプラセボ反応者として試験を中止しました。18人のうち1人が12.5 mg/日の1週間後に脱落し、残りは試験を完了し、37.5 mg/日のTB MASを受けました。
TB MASは、臨床的な全ての測定において有意な効果を示しました。これには、研究者による全体的な症状（AISRS）、自己報告全体（ASRS）、一日を通じた時間感応性ADHD（TASS）スコア、障害（CGI）、および実行機能スコア（BRIEF-A）が含まれます。TB MASは一般的によく耐容されました。
この研究は、DSM-5 ADHDを持つ成人におけるTB MASの以前の発見を拡張し、一日を通じたTB MASの効果の再検証を行いました。
このレビューは、自閉症スペクトラム障害（ASD）や知的障害（ID）、発達遅延を持つ個人が一般的に発達する同年齢層よりも頻繁に外傷的な出来事を経験し、それが行動や気分の不安定な症候群に大きく寄与していると指摘しています。しかし、外傷関連障害の識別と治療に使用される測定は、通常の発達をする個人を基にしているため、ASDやIDのある個人には必ずしも適用できない可能性があります。複数の環境的、社会的、家族的特性により外傷に曝露されることを理解するために、研究者は「生態系分析アプローチ」を使用しています。さらに、COVID-19パンデミックは世界中の人々を集団的な外傷にさらし、社会サービスに依存する人々が直面する課題に関する調査を促進しました。ASDやIDを持つ子供たちは、このような脆弱な個人の中に含まれ、パンデミックは研究者が集団的な外傷がこれらの個人に与える影響をより深く理解するのに役立っています。発達障害を持つ個人における外傷関連障害の特定と治療に関する現在の研究と推奨事項を理解することは、臨床実践を最適に導き、この分野における将来の研究の方向性を決定するために不可欠です。
この質的研究は、2020年3月のCOVID-19パンデミックとそれに伴うロックダウンがインドの家族、特に自閉症を持つ幼児の家族に与えた影響を調査しました。インドのニューデリーに住む14人の介護者との深いインタビューを通じて、失業、事業の閉鎖、給与の削減による家庭生活と財政的安定への普遍的な影響が特定されました。特に、自閉症の子供にとっては、必要なサービスへのアクセス制限と、サービスが再開された後も続く財政的な課題が明らかになりました。ロックダウンの新規性は子供の行動に影響を及ぼし、挑戦的な行動の変化と前向きな影響が見られました。主に母親である主介護者は、家事、学校の課題、療法の管理において追加の責任を負いました。これらの経験は普遍的でありながら、自閉症の子供にとって改善につながりました。親たちは困難な時期に家族の安全と幸福に感謝を表しました。これらの発見は脆弱な家族へのサービス提供に関する情報を提供し、家族へのクレジット制度、自閉症の子供の日常を確立・維持するための指導とリソース、サービス提供の柔軟で適応可能なアプローチ、家外での日常を維持できる特別な措置などの介入設計への示唆を提供します。さらに、この研究は、前例のない時期に子供たちの必要なケアと日常を支援するために親を力づける教育リソースとストレス管理カウンセリングを含む包括的なサポートの必要性を強調しています。
この臨床ケーススタディは、軽度の学習障害を持つ男性のケアプロバイダーに対する間接的介入について報告しています。長期間の法医学的環境に滞在した後、地域社会に再統合する際に学習障害を持つ人々が経験する困難に焦点を当てています。間接的介入は、ケアプロバイダーや家族が自分たちの実践を振り返り、学習障害を持つ人々の生活の質を向上させるのに役立つことが示されています。このケーススタディでは、参照と評価プロセス、当事者の提示された困難の初期仮説と整理、および脆弱な個人を取り巻く複数の相互依存システムで働く際の反省を示しています。この研究は、学習障害を持つ人のケアネットワークを支援するための間接的介入が、地域社会への統合における障害と促進要因を概念化するのに有用な方法であること、また、スタッフが自身の困難を共有し、バーンアウトを防ぐための反映の場を提供することができることを結論付けています。
福島県西郷村の県立障害者支援施設「福島県けやき荘」で、職員が入所者に対する虐待を行っていた問題が発生しました。この施設では、40代の男性主任が2019年9月に、熱湯で熱したスプーンを60代の入所者の背中や足に当て、やけどを負わせていたことが判明しました。県はこの事実を先月28日に公表しました。この問題を受け、障害者虐待防止法に基づいて、県と被害者の出身市町村の担当者が、10日に施設へ立ち入り調査を行いました。施設の園長は、昨年2月にこの事案を報告されていたにも関わらず、法人や県に報告していなかったことが判明しました。県は、10日の調査で、園長を含む職員への聴取や、再発防止策の提出を求めました。県障害福祉課の大島康範課長は、追加調査の必要性を検討しつつ、再発防止に努めると述べています。
2022年度の佐賀県における障害者虐待件数は、前年度から13件増加して37件（被害者76人）になりました。家族による虐待は4件増の22件、福祉施設従事者による虐待は9件増の15件で、過去5年間で最多でした。家族による虐待では、22人（男性10人、女性12人）が被害を受け、主に知的障害者が対象でした。加害者は主に父親や母親で、虐待の形態は身体的虐待や経済的虐待が多かった。施設での虐待では、54人（男性32人、女性22人）が被害を受け、9割以上が知的障害者でした。施設職員による虐待は主に心理的虐待や身体的虐待で、加害者の大半は生活支援員でした。県障害福祉課は、虐待件数の増加を受け止め、虐待防止に取り組むとともに、個別相談や研修、事業者への指導を強化する意向を示しました。
この記事では、自閉症スペクトラム障害（ASD）の子供たちが行動健康サービスの待機リストに平均約5.5ヶ月間待たされ、その間に親や介護者が正式な治療なしで子供をサポートすることに苦労している現状を指摘しています。アメリカではBCBA（行動分析士）が約60,000人しかおらず、特に田舎やサービスが行き届かない地域では不足が顕著です。このため、早期介入が重要なASDや知的・発達障害（I/DD）を持つ個人の親や介護者が、子供たちに対して十分なサポートを提供するための具体的なガイダンスやツールが必要とされています。
最近では、親や介護者がABA（応用行動分析）療法を実施するためのサポートとして、ビデオモデリングや仮想現実（VR）療法などのイノベーションが見られます。これらの技術を活用することで、親や介護者も自宅でABA療法を実践し、正式なリソースを受けるまでの間に自閉症と診断された子供たちの成果を向上させることができます。親のトレーニングは、ABA療法の完全な代替ではありませんが、ASDや関連するI/DDを持つ個人が待機時間を通じて自立し、学習を進めるために必要なツールを提供するための良い対策です。
このレビューは、注意欠陥・多動性障害（ADHD）の文献から、リズミックな注意における被験者間の違いを示唆するトレンドを特定することを目的としています。ADHDの電気生理学的研究文献とリズミックな注意に関する研究を調査し、ADHD被験者と対照群との間で報告される低周波パワーの違いがリズミックな注意の理解に最も関連していることがわかりました。次に、ADHDにおける電気生理学的パワーの違いを調査する文献の系統的なレビューを行い、15の関連研究を特定して検討しました。レビューされた研究で最も一貫した発見は、ADHD被験者と対照群間でスペクトルパワーに差がないことでした。しかし、パワーの違いを報告する研究では、デルタ帯域とシータ帯域での高いパワーと、アルファ帯域での低いパワーが主な傾向でした。リズミックな注意の文脈では、この傾向はADHD被験者のサブグループにおいて、注意の振動の周波数の減速と/または振幅の増加を示唆しています。この特徴的な電気生理学的変調は、ADHD個人における注意のリズムの全体的な減速と/または前頭部注意ネットワークのニューロンのリズミックなリクルートメントの増加を示している可能性があります。
この研究は、ADHD症状を持つ幼稚園児に対する自己ペースのデジタル作業記憶（WM）介入の効果を調査し、作業記憶と時間知覚（TP）の関係をランダム化比較試験を通じて探求することを目的としています。4歳から6歳の50人の幼稚園児（平均年齢4.93歳）が、WMトレーニンググループ（WM; n=14）、社会感情（SE）トレーニング活動制御グループ（n=15）、および待機リスト制御グループ（n=21）の3つのグループにランダムに割り当てられました。WMグループとSEグループは、5週連続で15回の10分間の自己ペースのデジタルトレーニングを受けました。
結果として、デジタルWMトレーニングは、待機リスト制御グループと比較して、子供たちの数字スパンのパフォーマンスを向上させる効果がありました。2つの時間点でのグループ内比較では、WMグループはポストテストで数え上げ能力のほぼ有意な改善、ADHD症状の傾向的な減少、およびTPタスクの改善が示されましたが、グループ間の違いは観察されませんでした。
結論として、この研究は、ADHD症状を示す幼稚園児に対するWMトレーニングの限定的な効果を示しましたが、作業記憶と時間知覚の関連性を示唆し、さらなる調査が待たれています。
この研究は、ADHD、自閉症、および両者が共存する青年に対する、PEERS® for Adolescentsという社会スキル介入プログラムの効果を比較検討することを目的としています。対象はADHD（43人）、自閉症（60人）、ADHD+自閉症（41人）の合計144人の青年とその親で、彼らは16週間の親が支援する社会スキル介入プログラムに参加し、介入前後に社会機能に関するアンケートに回答しました。
結果として、診断グループによる社会行動において、MANCOVA分析で有意な違いが見られました（F(10,218) = 3.60, p < .001）。しかし、PEERS® for Adolescentsへの治療反応に関する繰り返し測定MANCOVAでは、診断グループ間に有意な違いは見られませんでした（F(10,214) = 1.34, p = .209）。全体として、参加者は評価された全てのアウトカムにおいて有意な改善を示しました。
この結果から、ADHDを持つ青年は、自閉症の併発の有無に関わらず、PEERS® for Adolescentsの新たな拡張から恩恵を受け、社会スキルの習熟度の向上と問題行動の減少が示されています。
この研究の目的は、妊娠計画と子供の自閉症スペクトラム障害（ASD）との関連を調査することでした。多地点の症例対照研究である「初期発達探索研究」（SEED）により、ASD、他の発達障害（DD）を持つ、および一般人口（POP）の幼児が登録されました。一部のDDを持つ子供たちはASDの症状がありましたが、ASDの症例定義を満たしていませんでした。妊娠計画に関する母親の報告と（1）ASD、および（2）ASD症状（ASDグループとASD症状を持つDDグループを組み合わせたもの）との関連を調べました（それぞれPOPグループと比較）。人種・民族性による関連の違いが見られたため、最終分析は人種・民族性によって層別化されました。
非ヒスパニック白人（NHW）の母親のうち、それぞれASD、ASD症状、POPグループで66.4％、64.8％、76.6％が妊娠計画を報告しました。NHWの母子ペアでは、妊娠計画はASD（調整後オッズ比[aOR]=0.71 [95%信頼区間 0.56–0.91]）およびASD症状（aOR=0.67 [0.54–0.84]）と逆の関連が見られました。非ヒスパニック黒人とヒスパニックの母親では妊娠計画がはるかに一般的ではなく（それぞれ28-32%、49-56%）、これらの2つの人種・民族グループではASDまたはASD症状との関連は見られませんでした。
結論として、NHWの母子ペアでは、妊娠計画がASDとASD症状と逆の関連がありました。この発見は、複数の不利な母体または周産期の健康要因によって説明されるものではありませんでした。NHWの母子ペアで観察された関連は、全体的に妊娠計画が低い他の人種・民族グループには拡大されませんでした。
この研究は、非ヒスパニック白人の母子ペアにおいて、妊娠計画がASDとASD症状と逆の関連があることを示しました。この関連は、非ヒスパニック黒人とヒスパニックの母子ペアでは見られず、これらのグループでは妊娠計画が全体的に低かったことを示しています。
この研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の人々と非自閉症の人々の間で、感情の顔の処理における扁桃体の活動に違いがあるかどうかを調べました。72人の自閉症の参加者と79人の非自閉症の参加者を対象に、Haririパラダイムを使用して研究を実施しました。この研究では、うつ病、ADHD、不安障害などの一般的な精神障害が、活動パターンの潜在的な変化に影響を与えるかどうかも考慮されました。
結果として、自閉症の参加者と非自閉症の参加者を比較しても、精神障害や全体的な機能障害のレベルを考慮しても、扁桃体活動の違いについての証拠は見つかりませんでした。
ただし、オランダのサンプルで基本的な感情処理タスクを使用したため、結果は他のタスクや他の人口には一般化できない可能性があります。
結論として、この研究の結果は、自閉症と非自閉症の人々の間で感情の顔を扁桃体で処理する方法が大きく異なるという見解に疑問を投げかけ、非自閉症と自閉症の感情処理の違いについてより繊細な見方を求めています。
この研究では、社会的・コミュニケーション上の障害（SCD）、制限された反復行動（RRB）、特定の興味に特徴付けられる自閉症スペクトラム障害（ASD）の治療開発の障害となる症状と神経生理学的な異質性を包括的に探究するために、新しい分析フレームワークを開発しました。このフレームワークは、対照学習とスパース正準相関分析を組み合わせて、392のASDサンプル内の症状関連休息状態の脳波接続次元を特定します。私たちは、SCDとRRBとの有意な相関を示す多変量接続基盤を持つ2つの次元を提示し、クロスバリデーションを通じてその堅牢性を確認し、独立したデータセット（n = 222）を使用してその概念的一般化可能性を示しました。具体的には、RRBにおける核心領域は右下頭頂葉であり、SCDにおける重要な貢献は左角回と右中間側頭回の接続にあります。これらの発見は、高い臨床応用性を持つASD異質性の解析に有望な道を示し、ASD治療開発と精密医療への道を開くことになります。
このメタ分析は、2011年から2021年にかけての発達障害を持つ21歳までの子供や若者を対象とした自傷行動（SIB）介入研究をレビューし、高品質な研究からのデータの定量的合成を行いました。これには、参加者や研究の特性が介入結果に与える影響を特定するためのモデレーター分析が含まれています。励みになる発見として、SIBの減少（Tau-U = -0.90）と肯定的行動の増加（Tau-U = 0.73）において、研究全体で高い効果が見られました。また、介入の忠実度、一般化、維持、社会的妥当性の報告が増加していることも示されました。
しかし、SIBを示す子供や若者のための介入の開発における潜在的なモデレーター変数に関しては、限られた情報しか提供していません。介入効果の潜在的なモデレーターの中で、実施者（研究者/セラピスト対親/ケアギバー）と設定（クリニック対自宅）のみが改善された結果と有意に関連していました。自傷行動介入研究において、自然な実施者コミュニティのより強固な関与が必要であり、彼らが世話をする人々のニーズを効果的かつ持続的に満たすための準備を整えることの重要性について議論しています。また、時間をかけて個人、家族、社会の負担を減らすために、自傷行動を持つ子供たちが効果的な介入に広くアクセスできるシステムを作ることの重要性についても議論しています。
この研究では、自閉症の人々が自閉症の行動を隠し、より神経典型的に見せようとする「社会的カモフラージュ」に焦点を当て、それが精神健康問題とどのように関連しているかを探究しました。合計13の研究が組み合わされ、その結果は社会が自閉症の人々の精神健康に及ぼす否定的な影響と、カモフラージュがこれに対処しようとする方法であることを示しました。多くの自閉症の人々は、カモフラージュ戦略が偶発的な負の結果をもたらし、これがまた精神健康に影響を与えることを発見しました。'成功した'と思われる戦略には多くの自己監視が含まれ、精神的に要求されるものや非常に習慣的なものが多く、これらが精神健康により大きな影響を与えることが示されました。これは、精神健康の問題を抱える自閉症の人々を支援する臨床家にとって重要な情報かもしれません。
この研究では、自閉症診断を受けた後の最初の介入として、オランダ自閉症協会が開発した高齢者向けの精神教育（自閉症に関する情報）プログラムを調整し、高齢期における実用性と効果を向上させることを目指しました。研究者たちは、参加者が診断に対する知識と受容を増加させることを期待しており、実際にそのような結果が見られました。参加者と彼らに近い人々がこれに同意していました。さらに、高齢の自閉症の大人が自閉症への対処をより上手く行うことができたといういくつかの証拠が見られました。しかし、心理的苦痛に対する肯定的な介入効果は見られませんでした。参加者と情報提供者からの精神教育プログラムに対するフィードバックは主に肯定的でした。将来的な研究では、より大きなグループサンプルとより長い時間軸を使用し、高齢者のニーズと要件にプログラムをさらに調整し、最近の自閉症診断を踏まえて、高齢の自閉症の大人が自分自身の新しい物語と、彼らが過ごしてきた人生を構築する手助けをすることを勧めます。
この研究では、リズムが社会的および言語的発達に関与していることが示唆されています。リズムの知覚や生成のスキルは、社会コミュニケーションに影響を与える自閉症などの神経発達障害においても重要な脆弱性です。しかし、自閉症における音楽リズムへの関与と表現コミュニケーションとの間に直接的な関連は明確ではありません。この直接的な関連がないことは、リズムと表現コミュニケーションの間の作用機序が他の認知的または発達的要因を動員する可能性を示しています。私たちは、一般的な対人関係および子供と介護者が関与する対話型の音楽作りを含む社会的相互作用が、特に自閉症において重要な要因であると仮説を立てました。これを検証するために、14〜36ヶ月の自閉症児と非自閉症児の親から、子供のリズム的な音楽的関与、一般的な社会スキル、親子の音楽的相互作用、表現コミュニケーションスキルに関する親の報告を収集しました。パス分析により、自閉症の幼児において、リズム的な音楽的関与から表現コミュニケーションへの社会スキルと親子の音楽的相互作用を介した独立した間接的な経路が明らかにされました。このようなシステムは、社会的および音楽的相互作用がリズムと言語の間の重要なリンクであり、異なる種類の社会的相互作用がリズム的な音楽的関与と表現コミュニケーションスキルの間を独立して並行して結びつける役割を果たしていることを示しています。
この研究は、COVID-19 mRNAワクチンBNT162b2が妊娠中のラットに与えられた場合の遺伝子発現、脳由来神経栄養因子（BDNF）レベル、特定のサイトカイン、m-TOR発現、神経病理学、および自閉症関連の神経行動結果にどのような影響を与えるかを調査しました。その結果、mRNA BNT162b2ワクチンがWNT遺伝子発現とBDNFレベルに有意な変化をもたらし、特に雄ラットで顕著な自閉症様行動（社会的相互作用の顕著な減少や反復行動パターン）を示し、重要な脳領域での神経細胞数の大幅な減少や運動能力の低下が観察されました。これらの発見は、COVID-19 mRNA BNT162b2ワクチンが、ラットモデルにおいてWNT遺伝子発現、BDNFレベル、特定の神経発達マーカーに影響を与える可能性を示唆しています。これらの観察結果を人間で確認し、正確な機序を探るためには、より広範囲な研究が必要です。特に妊娠中のCOVID-19ワクチン接種のリスクと利益を総合的に理解することが重要です。
この研究は、自閉症の評価を受けている子供たちのコホートにおける、他の神経多様性特性（運動、学習、注意/活動レベルの領域に焦点を当てた）との重複を調査しました。2歳から17歳までの子供たちの匿名化された医療記録を評価し、神経多様性特性を評価するために検証済みのアンケートを使用しました。71.8%（n = 51）の子供が少なくとも1つの追加神経タイプについて中央値より高いスコアを得て、他の神経多様性特性の存在を示し、88.7%（n = 64）が自閉症と診断されました。しかし、追加の神経タイプの証拠がある子供たちのうち、自閉症評価を超えてさらに調査されたのは26.3%に過ぎませんでした。
この結果は、疑われる自閉症を持つ子供たちの集団において、追加の神経多様性特性との広範な重複を示していますが、そのうちの一部だけがさらに調査されたことを示しています。標準化されたアンケートを使用して追加の神経多様性を明らかにすることは、神経発達評価の全体的な性質を改善するための有用性があるかもしれません。
この研究では、ADHD治療の刺激剤の効果を評価するための新しい概念実証アプローチを2つの研究を通じて報告しました。最初の試験では10人の個人を対象に高忠実度アイトラッカーを使用し、2番目の研究では100人の個人が参加者の自宅でウェブカメラを使用しました。両方の研究は、刺激剤が影響を及ぼし、患者が改善したい主要な症状である読書行動分析を使用して刺激剤の効果を評価しました。その結果、両研究ともに薬物状態に関連した読書行動の有意な変化を示し、刺激剤の効果を明確に客観的に測定することができました。
この研究の結論として、調査員はウェブカメラとコンピュータへのアクセスがある任意の設定で数分以内に自分自身の客観的データを収集できるユーザーフレンドリーな治療評価プラットフォームを作成しました。これは、広く普及しているハードウェアを使用したものです。
このシステマティックレビューは、嚢胞性線維症（CF）を持つ人々（pwCF）における注意欠陥・多動性障害（ADHD）に焦点を当てています。ADHDは実行機能の障害と関連しているため、CFを持つ人々の文脈でADHDを探究することは重要です。このレビューの目的は、pwCFにおけるADHDの有病率、さまざまな健康結果への影響、およびADHDを管理するための治療法を検討することでした。システマティックレビューとメタアナリシスのための優先報告項目のガイドラインに従い、10の研究が含まれました。pwCFにおけるADHDの有病率は5.26%から21.9%の範囲で報告されました。ADHDとCFおよびその他の健康結果との関連は一貫性がないと報告されています。治療に関しては、CFを持つ人々におけるADHDの管理に対して薬物治療や行動戦略が成功していると報告されています。CF集団におけるADHDと、CFの予後に関連する可能性のある健康変数をさらに探求するために、追加の研究が必要です。
この研究は、COVID-19パンデミック前後でのうつ病、不安、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、オピオイド使用障害（OUD）の治療に一般的に使用される薬の処方件数の変化を評価しました。2018年4月から2022年3月までのアメリカの外来薬局のデータを使用し、抗うつ剤、ベンゾジアゼピン、スケジュールII（C-II）刺激薬、非刺激薬のADHD治療薬、OUD治療のためのブプレノルフィン含有薬（MOUD）の処方を調査しました。
その結果、COVID-19パンデミック前の5つの薬物クラスの処方件数は51,500,321件から、パンデミック中に54,000,169件に変化しました。看護師の処方による最大の割合増加は、全ての薬物クラスで7％から78％の範囲でした。また、C-II刺激薬と非刺激薬のADHD治療薬では、20〜39歳の患者（30％増）と女性患者（25％増）で大きな増加が見られました。C-II刺激薬と非刺激薬のADHD治療薬の処方傾向は、パンデミック中に著しく変化しましたが、ブプレノルフィンMOUD、抗うつ剤、ベンゾジアゼピンの傾向は大きく変わりませんでした。
結論として、アメリカにおいてCOVID-19パンデミック中も多くの行動健康薬の使用は比較的安定していましたが、特にC-II刺激薬のADHD治療薬の使用は急増しました。未満足なニーズと過剰処方の増加を区別するための追加研究が必要であり、ADHD治療の適切性を定義するためのガイドラインのさらなる開発の必要性が強調されています。
この論文は、知的・発達障害（IDD）を持つ人々のためのスウェーデンの医療提供について簡潔に説明しています。スウェーデンのIDDを持つ人々は、一般の人口と同じ条件で一般医療システムにアクセスし、良質な医療を享受する機会を有するべきです。しかし、政府機関や利益団体の報告によると、医療システムは分散化され断片化しており、大規模な調整が必要であり、専門的な医療従事者の不足、医療提供のギャップが存在しています。近年の研究では、計画的な医療へのアクセスの不平等、過剰な死亡率と早死に、そして終末期ケアでの不十分または不適切なサポートが報告されています。私たちは、スウェーデンのIDDを持つ人々が直面している健康格差と医療の課題は、いくつかの構造的レベルでの障害によるものである可能性があると結論付けています。IDDを持つ人々が適時かつ適切な医療を受けられるようにするためには、医療と社会サービスの調整の機会を改善し、医療従事者と直接支援スタッフのためのトレーニングが必要です。
2023年時点で、約36人に1人の子供が自閉症スペクトラム障害（ASD）の診断基準を満たすとされており、これは2000年から2018年の自閉症と発達障害モニタリングネットワークによる以前の推定値よりも増加しています。診断基準を満たす自閉症の人々の数が増えるとともに、彼らの公的な存在も高まっており、医療、緊急事態、教育の現場で自閉症の人々と接する可能性が増加しています。実際、自閉症の人々は、一般の人口と比較して、救急部門を訪れる割合や法執行機関との接触が多いことが報告されています。したがって、プロフェッショナルとして、高ストレス状況における自閉症の若者をどのようにサポートするかを理解することが不可欠となっています。
2018年の議会指令に応えて、国立衛生研究所（NIH）は、ダウン症候群（DS）における医学的問題に対処するためのINCLUDEプロジェクト（INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE）を開始しました。このプロジェクトは、基礎科学研究、コホート開発、臨床試験の3つのコンポーネントを反映し、免疫障害やアルツハイマー病などの状態に対処するための資金提供の機会を公開しています。プロジェクト開始から5年間で、INCLUDEは2億5800万ドルを超える250以上の新しい研究プロジェクトに投資しました。INCLUDEは、DSの研究を行う研究者の数と多様性を拡大するためのトレーニングイニシアチブもサポートしています。NIHは、研究参加者からの非識別臨床情報と多オミクスデータを収集し、広範なデータ共有と二次分析のためにINCLUDEデータコーディネーションセンターに資金を提供しています。DS-Connect®レジストリを通じて、INCLUDE研究者はリクルートメントサポートにアクセスできます。INCLUDE研究計画は、プログラムの研究目標を明確にし、研究参加者と研究者の多様性に重点を置いています。最後に、新しいコホート開発プログラムは、寿命全体にわたる大規模なDSコホートのリクルートメントにより、INCLUDEプロジェクトの影響を高める準備ができています。
2023年末に、日本では医療、介護、障害福祉の診療やサービスの対価となる診療報酬の改定に関する議論が活発化していた。この改定は医療従事者への賃金上昇の必要性を考慮して行われ、国と日本医師会の間で攻防が繰り広げられた。結果として、2024年度の診療報酬は、医療従事者の人件費部分を0.88％引き上げる一方で、薬価は引き下げられ、全体では0.12％のマイナス改定となった。この改定により、医師の政治力の強さが明らかになったが、医師の人手不足解決につながるかは不明である。人手不足の解決には、医師の業務の一部を他の医療関係者に担わせることや、看護師業務の拡大などが考えられるが、これらが実現するかは未知数である。政府と医師会は、医師不足問題に再考が必要である。
この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ青少年を対象とした社会的スキル向上プログラム「PEERS®（Program for the Education and Enrichment of Relational Skills）」のイタリア版の効果を検証しました。このランダム化比較試験は、実験グループ（TG）と待機リストグループ（WL）にランダムに割り当てられた37人の自閉症青少年を対象に行われました。研究では、社会的能力（主要な結果）や共存する状態、実行機能（二次的な結果）を4つの時間点で評価しました。治療前の評価では両グループ間に違いは見られませんでしたが、治療後には社会的知識と社会的パフォーマンス、感情調節などの主要・二次的な結果において有意な差が出現しました。3ヶ月後のフォローアップでは、改善が持続し、内面化問題や全般的な実行機能に関して新たな結果も出現しました。このイタリア版PEERS®の効果が主要・二次的な結果において確認され、感情調節、行動問題、うつ症状に関する革新的な発見も得られました。
この研究では、自閉症スペクトラム障害（ASD）、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、知的障害を持つ子供の親が通常発達する子供の親に比べて、強化された感情的ネガティビティバイアスを持つかどうかを調査しました。研究には、通常発達する子供の28人の親と、特異的な発達をする子供の29人の親が参加しました。感情的ストループ課題と事象関連電位（ERP）を用いて、感情的ネガティビティバイアスを測定しました。行動的には、育児ストレスが感情的ネガティビティバイアスに影響を与えることは見られませんでした。しかし、電気生理学的レベルでは、特異的発達をする子供の親は、通常発達する子供の親よりもP2差動振幅（負面マイナス正面）が大きく、早期の注意バイアスがネガティブな顔に強化されていることを示しました。さらに、特異的発達をする子供の親は、感情的にネガティブな顔に対するN2振幅が正面の顔よりも小さく、気を散らすものを抑制するための注意力が弱すぎることを示しました。さらに、特異的発達をする子供の親においては、ネガティブな顔に対する持続的な注意が観察され、感情的にネガティブな顔が正面の顔よりも大きな前頭部P3（300〜500 ms）を引き起こしました。これらの発見から、特異的発達をする子供の親は、情報処理の早期および後期段階において、通常発達する子供の親に比べて強化された感情的ネガティビティバイアスを持っていることが明らかになりました。
この研究は、一部の読字障害（ディスレクシア）を持つ子供における眼球運動の異常に注目し、眼球運動のリハビリテーションが読字障害児の読書能力に与える効果を評価しました。対象となったのは、読字障害を持つ50人の子供たちで、このうち眼球運動の異常を持つ30人が年齢で2つのグループにランダムに分けられました。ケースグループは眼球運動のリハビリテーションを受けました。このリハビリテーションプログラムは3つの異なるエクササイズから構成されています。読書テストとディスレクシアテストは介入前後に行われました。ケースグループの読書テストの正解スコアは、介入後に対照グループと比較して有意に増加し、両グループ間には有意な差がありました（P = .001）。眼球運動リハビリテーションが読字障害児の読書能力に与える肯定的な効果から、この眼球運動プログラムが読字障害児の読書能力改善に実用的なツールとなり得ることが確認されました。
この研究では、世界中で5%の子供と2.5%の大人に影響を与える注意欠陥/多動性障害（ADHD）について取り上げられています。ADHDはしばしば反抗的挑戦性障害（ODD）などの併存症を伴い、家族環境が行動の重症度や予後に重要な役割を果たします。中所得国では治療へのアクセスが困難で、治療を受けていない子供の割合が高いです。対面式の行動的親トレーニング（PT）は、子供の行動と親の育児スキルを改善するための確立された介入方法です。
この臨床試験は、PTオンラインと対面式の効果を待機リストグループと比較することを目的として設計されました。評価されたのはADHDおよびODDの症状、親のストレスと育児スタイル、生活の質でした。家族は標準治療（ST）、ST + PTオンライン、ST + 対面式PTの3つのグループに割り当てられました。結果は、繰り返し測定のANOVAを使用して複数の比較に対して補正されました。
親トレーニングは、モダリティに関わらず、ADHD（p=0.030）およびODD（p=0.026）の症状を減少させるのに効果的でした。STとPTの組み合わせは、患者（p=0.009）およびその親（p=0.050）の生活の質の物理的領域においても良好な結果と関連しました。オンライン介入は育児に有効で、子供の社会的受容を改善する可能性があります。自己管理プラットフォームを備えたオンライン戦略によって多くの人々に到達する可能性は、公衆衛生にとって低コストで親の症状管理をサポートする効果をもたらすかもしれません。
この編集記事では、栄養とライフスタイル医学が神経発達障害や精神障害に及ぼす影響に焦点を当てています。古代から現代まで、食事と行動の関係に対する関心が続いており、特に特定の栄養素やライフスタイルの変更が脳や精神健康に与える影響が研究されてきました。特にオメガ3脂肪酸、ビタミンB群、葉酸、鉄などの栄養素が認知機能に及ぼす影響が広く研究されています。また、うつ病や不安障害の治療において、食事やライフスタイルの変更による研究成果が励みになっています。
最近の研究では、プレバイオティクスとプロバイオティクスの摂取が精神障害に与える影響に焦点を当てています。これらのサプリメントが精神障害治療において重要な役割を果たす可能性が示されています。また、特定の食事、栄養素、ライフスタイル要因が精神健康に与える影響に関する記事もありますが、より複雑な神経発達障害や症候群に関する研究では、食事の役割が減少する可能性が示されています。これらの症候群では、心理社会的問題がより重要になり、行動や精神病理学を理解するために多次元モデルが必要とされます。
この号に掲載された11の論文は、食事、行動、精神健康との関係についての理解を深め、さらなる研究に値する領域を示唆しています。
この研究では、自閉スペクトラム症（ASD）を持つ子供や青少年が、トラウマ的な出来事に遭遇した際に急性ストレス障害や心的外傷後ストレス障害（PTSD）のリスクが高いかどうかを調査しました。2000年から2015年までの台湾国家健康保険研究データベースのデータを使用し、新たにASDと診断された18歳以下の患者15,200人とマッチした対照群45,600人を比較しました。結果として、15年間のフォローアップ後に132人が急性ストレス障害またはPTSDを発症しました。ASDグループでは105人（0.691％、100,000人当たり64.90人）、対照群では27人（0.059％、100,000人当たり5.38人）でした。ASDグループは対照群と比較して、急性ストレス障害とPTSDのリスクが有意に高いことがわかりました（調整ハザード比25.661、95% CI=15.913-41.232; P < .001）。この結果から、ASDを持つ患者は急性ストレス障害やPTSDを発症するリスクが高いことが示唆され、臨床医はASD患者がトラウマ的な出来事にさらされた際のPTSD/急性ストレス障害のリスクに注意を払うべきだとされています。
この論文集は、自閉スペクトラム症（ASD）の分子メカニズムに関する新たな洞察を提供します。Wangら[1]は、単一遺伝子ASDに対する遺伝子編集技術の最近の進歩を論じ、MeCP2とSHANK3の役割を強調しています。Yeoら[2]は、ASDにおけるプレシナプスタンパク質の役割に焦点を当て、Liprin-α、CASK、Synapsinなどのプレシナプスタンパク質を詳述しています。Khojaら[3]は、Neurexin-2とASDの関連について検討し、このタンパク質がシナプス密度と神経信号伝達にどのように影響するかを論じています。
Chenら[4]は、ヒト細胞における特定のヒストンH3のアセチル化の神経特異的な表現に関する研究を行い、バルプロ酸が抑制性ニューロンには影響せず興奮性ニューロンの分化を促進すると結論付けています。Zhangら[5]は、CNTNAP2の調節と低酸素状態の影響について調査し、低酸素がマウスの社会性と記憶力を高め、CNTNAP2を誘導することを発見しました。
FrackowiakとMazur-Kolecka[6]は、APPの処理とその分泌酵素の機能がASDとどのように関連しているかについて議論し、SokolとLahiri[7]は、APP代謝産物がASDにおける巨大頭症とどのように関連しているかを検討しています。
最後に、Baoら[8]はASD患者のプラズマ内炎症関連タンパク質の変化を調査し、炎症がASDに重要な役割を果たし、関連する炎症タンパク質の増加がASDの早期診断のバイオマーカーとなる可能性があることを示唆しています。
このレビューでは、自閉スペクトラム障害（ASD）の病理機構におけるAMPA受容体（AMPAr）の役割について探求しています。ASDは社会性、感覚統合、自律機能における発達の不一致な欠陥が特徴であり、1940年代に初めて記述されて以来、その発生率と有病率は急激に増加しています。AMPAr媒介の神経伝達の障害は、特にSHANK3やSYNGAP1の遺伝的変異関連の自閉症や、てんかん治療薬バルプロ酸およびトピラマートへの子宮内暴露に関連する自閉症の病態に寄与する可能性があります。
このレビューでは、最初に脳-小脳回路におけるAMPArシグナリングとその微細構造に関する議論を提示します。その後、SHANK3とSYNGAP1の変異や欠失がAMPArシグナリングに与える影響についての詳細な文献レビューが行われ、これらが自閉症の病態にどのように寄与するかが明らかにされます。さらに、バルプロ酸とトピラマートへの薬理学的暴露がこの経路とどのように相互作用するか、特にバルプロ酸とトピラマートへの暴露が自閉症診断のリスクを高め、AMPAr調整剤ペランパネルを使用した自閉症治療の可能性について議論されます。最終的に、このレビューを通して、治療への合理的な補助として神経調節がどのように使用されるかについての推測が提供されます。全体として、このレビューは回路理解、遺伝的病因、薬理学的調節の異なる考慮事項を統合し、この重要で複雑な障害のメカニズム的相互作用を理解することを目指しています。
この研究は、自閉スペクトラム障害（ASD）と典型的な発達を示す若者における言語的および非言語的な心の理論（ToM）能力と、オキシトシン受容体遺伝子（OXTR）の非コーディング変異体との関連性を調査しました。研究は、8歳から18歳の高機能ASDを持つ44人の子供と青年、および年齢と性別が一致する44人の典型的発達（TD）個体を対象に行われました。被験者全員から血液サンプルが採取され、rs2268498とrs53576のSNPが検査されました。言語的および非言語的ToMを測定するために、Happe’s Strange Storiesテストと動く図形パラダイムが使用されました。
結果は、TDグループではrs2268498 AAキャリアが言語的ToM（ToMストーリーと適切性スコア）において有意に高いスコアを示し、ASDグループではrs53576 AAキャリアが非言語的ToM（ToM一般ルールと意図性スコア）において有意に優れたパフォーマンスを示すことを示唆しました。両グループにおける階層的クラスタリングの結果は、言語関連および言語非依存のToMの側面を区別することで、これらの発見を支持します。
本研究では、ASDとTDグループの個体におけるrs2268498とrs53576と社会的機能との関連性を調査しました。rs2268498とrs53576は、健康な個体だけでなく自閉症の個体においてもToM関連能力と関連しているという初期的な証拠が見つかりました。したがって、rs2268498とrs53576はToM能力の予測に重要な役割を果たす可能性があります。ASDの個体におけるToMの欠如と遺伝的変異との関連性をさらに調査するために、さらなる研究が必要です。
この研究は、言語障害を持つ1歳から5歳までの幼児を対象に、口頭理解の介入手法を特定し、その有効性と成分を分析することを目的としています。イギリスの「幼児」という定義（5歳未満の子ども）を使用し、言語療法（SLT）介入の一環として、口頭理解の困難を解消するための研究を特定しました。
研究は二段階で行われました：(1) システマティックレビューの国際登録検索を通じて、20のシステマティックレビューを特定し、(2) これらのレビュー内の個別研究を探索。1歳から5歳の言語障害を持つ子どもたちに効果的な介入を記述した17の個別研究が特定されました。各研究から、TIDieR（介入記述および複製のためのテンプレート）チェックリストの見出しに基づいてデータが抽出され、その結果はナラティブ合成を使用して分析・報告されました。
主な貢献は、効果的な介入に関連する多様な理論、技術、手順、設定、強度が見つかったことです。TIDieRチェックリストは、報告されていないか不十分に記述されている成分を強調しました。
結論として、介入は言語障害を持つ幼児の口頭理解を改善するために効果的であることが示されました。介入成分の分析は、臨床実践と研究に関連があり、自然に生じる相互作用、口頭理解と表現言語の間の相互関係、さらには異なる提供モデルと用量の多様性の重要性を強調しています。
この研究が付け加えるものは、言語障害のある子どもたちを対象とした口頭理解を発達させる介入が効果的であるという証拠があり、介入成分の分析により、臨床家が考慮すべき重要なポイントが明らかにされたことです。臨床実践への研究の実装を支援し、臨床家に特定の領域への注意を促します。研究者にとっては、報告のギャップが、介入のすべての側面を記述する必要性を示しています。
この研究では、ALKBH8遺伝子の新たなホモ接合ミスセンス変異（NM_138775.3:c.1874G>C（p.Arg625Pro））を持つトルコの家族が初めて報告されています。ALKBH8遺伝子は、tRNAのアンチコドンワブルウリジン残基をメチル化することで修飾するABH8タンパク質をコードしており、この遺伝子の変異は「知的発達障害、常染色体劣性タイプ71」（MIM: 618504）の表現型と関連しています。この表現型は、全体的な発達遅延、顔面の異形性、精神的問題が特徴です。これまでに、ALKBH8遺伝子の変異を持つ5つの異なる家族の12人の患者が文献に報告されています。この家族の2人の影響を受けた兄弟は、全体的な発達遅延と知的障害の兆候を示しています。症例の形態学的評価に基づいて、以前の研究で報告された異形性と同様に、第5指のクリノダクティリー（内向きの湾曲）と胎児の指先パッドが目立っていました。この表現型に関連する小さな異形性肢異常は、これまで文献に報告されていませんでした。私たちの計算研究は、アルギニンからプロリンへの置換がABH8メチルトランスフェラーゼドメインの構造と安定性に潜在的に有害な影響を及ぼす可能性を示しました。本報告では、ALKBH8遺伝子に関連する極めてまれな疾患を持つトルコの家族が初めて報告され、ALKBH8遺伝子の新たな有害な変異と、この状態で報告されていなかった追加の臨床的特徴が報告されています。
脂質代謝は神経発達に重要であり、脂質とADHDの関連性を理解するためのメンデルランダム化研究が行われました。この研究では、脂質特性とADHDの関連性を評価し、脂質降下薬のターゲット遺伝子がADHDのリスクに与える影響を調査しました。結果、脂質プロファイルとADHDリスクの直接的な関連は見られませんでしたが、APOB遺伝子とLPL遺伝子がADHDリスクと関連していることが示されました。APOB遺伝子はADHDリスクの低下に、LPL遺伝子はリスクの増加に関連しており、これらの遺伝子がADHD治療の新たなターゲットになる可能性が示唆されています。
本研究の目的は、ADHDの寛解率について様々な研究結果を検討することです。コミュニティベースのサンプルに対して生存曲線分析を実施しました。結果として、ADHDの寛解率は以前の多くの研究で見られたものより低いことを支持する現代文献と一致しました。さらに、ADHDの平均寛解年齢が約14歳であることが、生存曲線分析を通じて初めて報告されました。また、ADHDの寛解に関連するいくつかの変数が特定され、それらには共存する障害の存在、ADHDの症状の低さ、子供の性別（女性であること）、行動治療の受け入れが含まれます。これらの発見に関連する意義と限界が議論されています。
1968年にActa Psychopaediatrica誌が自閉症の発見25周年を祝い、レオ・カナーとハンス・アスペルガーが初期の自閉症児の「名付け親」とされました。しかし、自閉症の特定が独立した状態として認識されたのは、長年にわたる集団努力の結果であり、多くの人々がその初期概念化に貢献しました。1910年代から、自閉的な行動に関する研究が成人の統合失調症として、また子供の異常行動として行われ、1930年代には多くの精神科医や小児科医が子供の自閉的行動を研究しました。この研究の流れの中で、カナーとアスペルガーは1940年代初頭に自閉症を幼児精神分裂症とは異なる新しい症候群として提示しました。
しかし、自閉症が一人または二人によって「発見」されたわけではなく、多くの研究者が自閉的な行動を示す子供たちについて報告していました。また、カナーとアスペルガーの自閉症に関する理解は異なり、彼らのアプローチや観察対象の子供たちの違いから、それぞれ異なる自閉症の概念を持っていました。科学的発展が集団的努力であり、精神状態が歴史的な構造であることを考慮すると、自閉症の「最初の発見者」を探すことは、その集団的かつ歴史的な建設を隠してしまうため誤解を招くとされています。
最終的に、精神状態を含む自閉症は、異なる科学的および社会的アクターが特定の行動や思考モードを特定のラベルに値すると特徴づける複雑な歴史的プロセスを通じて構築されます。このプロセスには、多くの個人が貢献しており、科学的かつ社会的な精神状態の理解が時間をかけて進化する複雑な方法を簡略化せずに調査することが重要です。現代の実践者にとって有益なのは、異なるが補完的な視点と知識を提供できる人々との交流を促すことであり、それにより最終的には独特な状態として認識されるものに形成に貢献する様々な方法を検討することです。
デジタルサポートアプリ「Stories Online For Autism」（SOFA）は、実際の環境でソーシャルストーリーの開発と提供を支援し、自閉症児に対するこの介入の研究に貢献する可能性があります。SOFAを通じて収集された3つのデータセット（総計856件）を分析し、ソーシャルストーリーの目標達成度（568件）、子どものストーリー理解度（127件）、子どもの楽しむ度評価（161件）という3つの変数を調査しました。年齢、性別、自閉症診断、言語理解度がこれらの変数に影響を及ぼす可能性があり、分析結果から、特に若くて言語能力が高い子どもの親から高い目標達成度評価を得たこと、年長児が理解度テストで高得点を獲得したこと、自閉症児がソーシャルストーリーをより楽しんでいることが示されました。目標達成度、理解度、楽しむ度の間には有意な相関は見られませんでした。この研究は、デジタルアプリを通じて多くの参加者からデータを収集することで、ソーシャルストーリーの効果を調査した最大規模の研究であり、特に若い言語能力の高い子ども、そして自閉症の女児や性の多様性を持つ子どもにとって効果的であることが示されました。また、大規模なデジタルデータセットの収集により、デジタルソーシャルストーリーが自閉症の男児に有効である一方で、自閉症の女児や性の多様性を持つ自閉症児にさらに有効である可能性が初めて示されました。SOFAアプリは、一般化可能で社会的妥当性の高いソーシャルストーリー成果に影響を与える要因を調査する支援ができます。
達性ディスカルキュリア（DD）は、平均的な知能と他の学術領域での平均的または満足な成績にもかかわらず、数学的スキルが低いことを特徴とする学習障害のサブタイプです。DDのメカニズムには、大きなセットのおおよその見積もりに関連する近似数システム（ANS）と小さなセットの正確な量化を担うオブジェクト追跡システム（OTS）という2つの領域特異的なシステムがあります。最近では、執行機能、注意、視覚知覚識別、処理速度、視覚情報の迅速なスキャンなど、DD児の特定の一般的な認知機能の障害を説明すると同時に、異なるタイプの共存状態（ディスレクシアやADHDなど）とその関連性を説明する多重障害フレームワークが注目されています。この研究では、顔認識がディスカルキュリア個体においても障害される可能性のある別の機能として考慮されるべきだと提案しています。数値処理と顔の処理の両方に関わる脳領域として、内側頭頂葉溝（IPS）、菱形回（FFG）、海馬（HC）が挙げられています。顔知覚パラダイムを応用することでディスカルキュリア研究の範囲を拡大する可能性について考察しています。
この研究は、体の改造（タトゥーやピアス）がサブクリニカルなADHD症状の重症度と関連しているかどうかを評価することを目的としています。762名の成人（女性529名、男性233名）がADHDの診断を受けずに大人用ADHD自己報告尺度（ASRS）に回答し、体の改造に関する質問に答えました。タトゥー、耳以外のピアス、タトゥーとピアスの両方の3つの体の改造カテゴリが分析されました。体の改造を持つ人々は、ADHDの症状がより顕著であり、ASRSスクリーニングの結果がADHDを示唆していることが関連していました。特に2つ以上の耳以外のピアスを持つことは、ADHD症状との関連性が臨床的に重要であることが示されました。ピアスの状態は、他の指標とともに、さらなるADHD評価のための指標として役立つ可能性がありますが、臨床設定での体の改造の可能なシグナル機能を確認するためには、さらなる研究が必要です。
この研究は、ダウン症候群の小児における上気道刺激（UAS）治療の患者選定と術後の最適化に焦点を当てています。最近、食品医薬品局（FDA）は、特定の基準を満たすダウン症候群の小児で持続する閉塞性睡眠時無呼吸に対してUASを承認しました。成人におけるこの治療法の経験は豊富ですが、成人用のプロトコルをそのまま複雑な小児集団に適用することはできません。本レビューは、ダウン症候群の小児における薬物誘発睡眠内視鏡検査プロトコル、活性化前の閾値測定、デバイスの調整、フォローアップ睡眠研究を含む、いくつかの機関からの患者選定と術後最適化のプロトコルを組み合わせることを目的としています。専門家パネルによるベストプラクティスアルゴリズムの開発と、複数の機関からのレビューを経て、ダウン症候群の小児における舌下神経刺激の経験が豊富な小児耳鼻咽喉科医からなる専門家パネルが組織されました。合意形成のために修正デルファイ法が用いられ、2回の調査後に29の声明が合意基準を満たしました。このエキスパートパネルは、この新しい治療法が採用されるにあたり、臨床医を導くいくつかの声明について合意に達しました。感覚処理障害の高い割合を持つ複雑な小児集団を治療する際の固有の課題を考慮した標準化されたアプローチが必要です。