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2 posts tagged with "神経発達"

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発達障害の原因診断に、全ゲノム解析はどこまで役立つか

· 14 min read
Tomohiro Hiratsuka
CEO of Easpe, Inc

本記事では、2026年10月5日に公表された発達障害関連の2つの研究を紹介します。中心となるのは、原因が分かっていない発達障害のある人567人を対象に、全ゲノム解析と従来の遺伝学的検査を比較したベルギーのランダム化試験です。確かな分子診断に至った割合は全ゲノム解析群で39.8%、従来検査群で30.0%でした。ただし、性別構成や解析手順の違いを調整すると差の推定値は7.3ポイントとなり、統計学的な不確実性が残ります。

もう一つは、子どもと青年のADHDに対する心理社会的支援を42研究から整理した系統的レビューです。保護者への行動支援、学校での目標共有、医療・心理職による介入などを、家庭・学校・臨床の間でつなぐ意義を検討しています。支援は症状だけでなく学習や日常生活の機能にも目を向ける必要がありますが、介入の種類や研究方法が多様で、特定の組み合わせが常に優れるとまでは結論できません。

脳性まひ研究に当事者の声を組み込む方法

· 12 min read
Tomohiro Hiratsuka
CEO of Easpe, Inc

本記事では、2026年10月4日に公表された神経発達関連の研究を紹介します。中心となるのは、ブラジルの脳性まひ登録事業に、当事者と家族の視点をどう組み込むかを検討した研究です。脳性まひのある成人5人と子どもの母親6人が参加し、研究者とともに参加の障壁を整理して、26項目の行動計画を作りました。専門用語の多さや研究者の態度、時間の制約に対応するため、分かりやすい言葉、柔軟な参加方法、意思決定への参画が重視されています。

もう一つは、幼少期のマンガン曝露と脳の発達の関係をマウスで調べた基礎研究です。雄の仔マウスでは、成長後の学習・記憶の成績低下と、海馬でシナプスを取り込むミクログリアの活動増加が見られました。分子機構をたどる手がかりとなりますが、自閉症やADHDの発症、あるいは人での曝露リスクを直接示した結果ではありません。