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発達障害の原因診断に、全ゲノム解析はどこまで役立つか

· 14 min read
Tomohiro Hiratsuka
CEO of Easpe, Inc

本記事では、2026年10月5日に公表された発達障害関連の2つの研究を紹介します。中心となるのは、原因が分かっていない発達障害のある人567人を対象に、全ゲノム解析と従来の遺伝学的検査を比較したベルギーのランダム化試験です。確かな分子診断に至った割合は全ゲノム解析群で39.8%、従来検査群で30.0%でした。ただし、性別構成や解析手順の違いを調整すると差の推定値は7.3ポイントとなり、統計学的な不確実性が残ります。

もう一つは、子どもと青年のADHDに対する心理社会的支援を42研究から整理した系統的レビューです。保護者への行動支援、学校での目標共有、医療・心理職による介入などを、家庭・学校・臨床の間でつなぐ意義を検討しています。支援は症状だけでなく学習や日常生活の機能にも目を向ける必要がありますが、介入の種類や研究方法が多様で、特定の組み合わせが常に優れるとまでは結論できません。