ASDの朝型・夜型などの体内時計傾向と生活の質の関連
本記事では、発達障害・神経発達領域における最新研究として、①自閉症成人439名を対象に「クロノタイプ(朝型・夜型などの体内時計傾向)」と生活の質(QoL)の関連を検討し、夜型傾向が就労状況や収入などを調整しても独立してQoL低下と関連することを示したブラジルの横断研究、②原因不明の知的障害(ID)1052名に対して全エクソーム解析(WES)とコピー数変異(CNV)解析を統合し、43.5%で遺伝的原因を特定、特に新規の優性単一塩基変異が主要因でありCNV解析の併用が診断率を大幅に向上させることを示した大規模遺伝学研究を紹介しており、生活機能に影響する生物学的リズムの要因と分子レベルでの遺伝的基盤という、異なる階層から発達障害の理解と支援の可能性を探る研究動向を整理している。
