知的・発達障害の当事者参画をテクノロジーで促進する方法論レビュー
本記事は、発達障害領域の最新研究を横断的に紹介しています。ASDでは、愛着の安定性を整理したスコーピングレビュー、毛髪中有害金属（特にAl）のバイオマーカー可能性、地震後の教育・医療途絶が行動悪化を招く質的研究、そして母子のFXIII Val34Leu多型がASDリスク上昇と関連する遺伝学研究を取り上げました。研究デザイン面では、知的・発達障害の当事者参画をテクノロジーで促進する方法論レビューを紹介。ADHD関連では、NSW州の毒物情報センター解析から薬剤曝露の増加（思春期女子・小児で顕著）という公衆衛生課題、さらに情動調整困難を伴うADHD児のDLPFC–OFC回路異常という神経画像学的知見を示しました。加えて、早期ディスレクシア検出に向け、視線・音声・筆跡を統合する低コスト・説明可能AI「Akshar Mitra」を紹介。総じて、臨床（評価・介入）、教育現場、災害対応、政策設計に直結するエビデンスと実装指針を網羅しています。
学術研究関連アップデート
Attachment Security and Autism Spectrum Disorder: A Scoping Review
研究紹介・要約（Review Journal of Autism and Developmental Disorders, 2025/11/10, スコーピングレビュー／オープンアクセス）
論文タイトル：Attachment Security and Autism Spectrum Disorder: A Scoping Review
著者：Alessandro Taurino, Pasquale Musso, Teresa Risoli, Gabrielle Coppola, Christian Stifano, Rosalinda Cassibba
掲載誌：Review Journal of Autism and Developmental Disorders（Springer, オープンアクセス）
研究種別：スコーピングレビュー（文献総括）
背景
自閉スペクトラム症（ASD）における愛着（attachment）形成とその安定性は、長年にわたり議論の的となってきた。
ASDの社会的相互作用の困難さは愛着障害と混同されることが多いが、近年の研究では、ASD児にも組織的で安定した愛着が形成されうることが報告されている。
しかし、評価手法の修正や臨床的サンプルの異質性により、知見の統一性は十分ではない。
目的
ASD児における**愛着の安全性（attachment security）**に関する研究を体系的に整理し、
評価手法・主要所見・関連因子・方法論的課題を明らかにすること。
方法
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| データベース | Scopus, Web of Science, PubMed（年次制限なし） |
| 抽出論文数 | 23本 |
| 主な評価手法 | - Strange Situation Procedure（SSP：修正版を含む）- Attachment Q-Sort（AQS） |
| 分析観点 | ①分類分布（安全型・回避型・両価型・無秩序型）②ケア特性との関連③縦断的・発達的関連性④方法論的限界 |
主要結果
-
安全型（secure attachment）の割合は、Strange Situationを用いた研究で**31.5〜59.0％**と報告。
→ 一般発達児よりやや低いが、多くのASD児が安定した愛着を形成している。
-
*無秩序型（disorganized attachment）**の割合は比較群より高く、特に重度ASDや知的障害を併存するケースで上昇傾向。
-
*ケア提供者の感受性（caregiver sensitivity）と洞察性（insightfulness）**は、愛着の安定性と正の関連を示した。
-
縦断的にみると、幼児期の愛着安定性は**学齢期の社会的包摂（social inclusion）や共感的関心（empathic concern）**と関連していた。
-
一方、SSPの修正版（例：行動反応や適応的設定の変更）を用いた研究が多く、評価手続きの妥当性と比較可能性に課題がある。
考察
-
ASD児は一般的な誤解に反して、養育者との安定した愛着関係を形成しうることが確認された。
-
ただし、従来のStrange Situation手法はASD児の感覚特性・行動特性に必ずしも適合せず、
自閉特性を考慮した評価修正版の妥当性検証が急務である。
-
今後の研究では、**家庭環境下での自然観察法（home-based assessments）**や、
縦断的デザインによる愛着と社会発達の因果的関係検証が推奨される。
-
さらに、**ケア感受性向上を目的とした介入（sensitivity-focused intervention）**が、
愛着安定化と社会的適応の促進に寄与する可能性が示唆される。
臨床・実践的意義
| 領域 | 示唆・応用可能性 |
|---|---|
| 家庭支援 | ASD児でも安定した愛着を形成できるという理解を促し、親の関わり方を肯定的に支援する基盤となる。 |
| 発達支援 | 愛着の安定性は社会的スキル・共感行動の発達と関連するため、早期介入や親子関係支援に活かせる。 |
| 研究デザイン | 二重手法（SSP＋AQS）と縦断研究を組み合わせることで、発達軌道をより正確に把握できる。 |
限界
- 多くの研究が小規模サンプルであり、文化的・社会的背景の違いを反映しにくい。
- *評価手続きの改変（modified SSP）**が多様で、結果比較に一貫性が欠ける。
- 父親・祖父母・複数ケア提供者との愛着研究は依然として乏しい。
要約一文：
ASD児の約3〜6割は安定した愛着を形成しており、ケア提供者の感受性がその鍵を握る一方、評価手法の妥当性や発達的追跡の不足が課題──愛着の多様性を正しく測定し、家庭環境に根ざした支援を構築する方向性を示した包括的スコーピングレビューである。
Diagnostic Utility of Hair Toxic Metals in Autism Spectrum Disorder: Unlocking Biomarkers Among Egyptian Children
研究紹介・要約（Biological Trace Element Research, 2025/11/10, 原著論文／オープンアクセス）
論文タイトル：Diagnostic Utility of Hair Toxic Metals in Autism Spectrum Disorder: Unlocking Biomarkers Among Egyptian Children
著者：Ammal M. Metwally, Tarek M. Y. Omar, Ehab R. Abdel Raouf, ほか
掲載誌：Biological Trace Element Research
研究種別：全国比較研究（バイオマーカー探索研究）
背景
自閉スペクトラム症（ASD）の発症メカニズムは多因子的であり、遺伝要因と環境要因の相互作用が関与すると考えられている。
その中でも、環境由来の有害金属（toxic metals）曝露は神経発達に影響を与える可能性が指摘されているが、診断的価値や金属濃度の基準値は国・地域ごとに十分確立されていない。
本研究は、エジプト全国規模でのASD児の毛髪中有害金属濃度を測定し、診断マーカーとしての有用性（cutoff値、感度・特異度）を評価した初の研究である。
目的
- ASD児における毛髪中の有害金属（Al, As, Cd, Hg, Pb）の濃度を定量し、定型発達児と比較する。
- 各金属の**ASD診断におけるカットオフ値（cutoff value）**をROC解析により算出する。
- 金属濃度と**ASD重症度（GARS-2スコア）**の相関を検討する。
方法
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 対象者 | ASD児455名、年齢・性別をマッチさせた定型発達児230名（エジプト8県から選定） |
| 診断基準 | DSM-5およびGilliam Autism Rating Scale-2（GARS-2）による臨床診断 |
| 試料採取 | 毛髪サンプルを採取 |
| 測定手法 | ICP-MS（誘導結合プラズマ質量分析）による定量（Al, As, Cd, Hg, Pb） |
| 統計解析 | - ROC曲線によるcutoff・感度・特異度算出- 相関分析によりASD重症度との関連を評価 |
結果
■ 有害金属濃度の比較（ASD vs 定型発達）
| 金属 | ASD群の変化 | 統計的有意性 |
|---|---|---|
| Al（アルミニウム） | 有意に上昇 | p < .001 |
| As（ヒ素） | 有意に上昇 | p < .01 |
| Cd（カドミウム） | 有意に上昇 | p < .05 |
| Pb（鉛） | 有意に上昇 | p < .05 |
| Hg（水銀） | 上昇傾向あるも非有意 | n.s. |
■ ROC解析による診断カットオフ値
| 金属 | カットオフ値（ppm） | 感度 | 特異度 |
|---|---|---|---|
| Al | ≥ 10.35 | 89.4% | 高 |
| As | ≥ 0.10 | - | - |
| Cd | ≥ 0.10 | - | - |
| Hg | ≥ 0.31 | - | - |
| Pb | ≥ 1.87 | - | - |
→ 特にAl（アルミニウム）が最も強力な診断指標であり、感度89.4％を示した。
■ ASD重症度との相関
-
Al濃度のみがASD重症度と有意な正の相関を示した。
（Alが高いほどGARS-2スコアが高い傾向）
考察
-
ASD児の毛髪中では複数の有害金属（特にAl, As, Cd, Pb）が上昇しており、
慢性的な環境曝露が神経発達への影響を及ぼしている可能性が示唆される。
-
Alは最も高い診断性能を示し、地域特有の曝露プロファイルを反映した早期リスク指標となり得る。
-
一方で、金属曝露がASDの原因であるか、あるいはASD児特有の代謝・排泄特性の反映であるかは不明。
→ 因果的関連の解明には縦断的研究が必要である。
-
毛髪分析は非侵襲的で簡便なため、臨床スクリーニング補助ツールとして有望だが、
臨床診断（DSM-5・行動評価）と環境要因評価を統合した多面的アプローチが不可欠である。
臨床・研究的意義
| 観点 | 示唆 |
|---|---|
| 公衆衛生・環境政策 | 地域レベルでの重金属曝露モニタリングの重要性を提示。 |
| 臨床応用 | 毛髪中Al測定は非侵襲的なASDスクリーニング指標として活用可能。 |
| 研究基盤 | バイオマーカー研究における国・文化圏別の基準値設定の必要性を提起。 |
限界
- 本研究は横断的設計であり、因果関係の特定はできない。
- 栄養状態・生活環境・水質など交絡要因の統制が限定的。
- ASD診断は臨床スクリーニング準拠であり、神経画像・遺伝的要因は未考慮。
要約一文：
エジプトの全国研究により、ASD児では毛髪中のアルミニウム・ヒ素・カドミウム・鉛が有意に上昇し、特にアルミニウムが感度89.4％でASD重症度とも関連──毛髪金属プロファイルは、非侵襲的な早期リスク検出バイオマーカーとして有望であることを示した。
Difficulties faced by children with autism spectrum disorders after an earthquake: a study from parents’ perspectives
研究紹介・要約（Scientific Reports, 2025/11/10, 原著論文／オープンアクセス）
論文タイトル：Difficulties faced by children with autism spectrum disorders after an earthquake: a study from parents’ perspectives
著者：Mehmet Akif Kay, Muhammed Abdulbaki Karaca, Osman Tayyar Çelik, Cihangir Kaçmaz
掲載誌：Scientific Reports（Nature Portfolio, オープンアクセス）
研究種別：質的研究（親インタビューによる災害影響分析）
背景
2023年2月6日にトルコ・カフラマンマラシュを震源として発生した大地震は、11県に甚大な被害をもたらした。
被災地域では、特別支援教育や医療、福祉サービスが長期間途絶し、特に自閉スペクトラム症（ASD）のある子どもとその家族が深刻な影響を受けた。
本研究は、被災後のASD児とその家族が直面した教育・医療・社会的困難を、親の語りを通して明らかにした初の質的報告である。
目的
- 震災後、ASD児が教育・医療・社会的支援においてどのような困難を経験したかを、保護者の視点から明らかにする。
- 災害下におけるASD支援の継続性確保と代替教育モデルの必要性を検討する。
方法
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 研究デザイン | 質的研究（Basic Qualitative Method） |
| データ収集 | 半構造化インタビュー（semi-structured interviews） |
| 対象 | 被災地マラティヤ県在住のASD児の保護者22名 |
| 分析手法 | 内容分析法（content analysis）により主要テーマを抽出 |
結果
■ 教育面での困難
- ASD児の教育パフォーマンスが著しく低下。
- 特別支援学校・療育センターの閉鎖により継続的支援が途絶。
- 学習内容だけでなく、日課（routine）や構造化された活動の喪失が、行動問題を悪化させた。
■ 健康・生活スキルの退行
- トイレ・食事・身辺自立スキルなどの基本動作が退行。
- 環境変化への適応困難により、不安・感覚過敏・強迫的行動の増加が報告された。
- 医療機関・薬の入手が困難となり、ASD関連治療の中断が多発。
■ 社会的支援の途絶と家族の負担
- 保護者自身が支援・相談機関へのアクセスを失い孤立。
- 避難生活における**ASD児への配慮不足（騒音・人混み・非日常環境）**が大きなストレス要因となった。
- 家族のメンタルヘルス悪化、介護疲弊、経済的困窮も深刻化。
■ 行動・感情面の影響
- 日常の予測可能性が失われたことで、ASD児の情動不安・パニック・問題行動が増加。
- 社会的孤立と「自分の居場所の喪失」が行動面に反映。
考察
-
ASD児は「日常の構造」「慣れた環境」「一貫した支援」に依存して安定を保つため、
災害によるルーチンの崩壊が直接的に行動・感情障害を引き起こすことが明らかとなった。
-
震災下では従来型の支援体制が機能しにくいため、テクノロジーを活用した代替支援（モバイルABA、テレセラピー等）の整備が求められる。
-
家族が支援者として能動的に関与できる家庭内支援プログラムの普及も重要。
提言・実践的示唆
| 領域 | 提案・実践モデル |
|---|---|
| 防災教育 | 災害時に中断しない**代替教育モデル（mobile/online ABA、動画教材）**の開発。 |
| リハビリ・療育 | 遠隔療育・テレヘルスの導入により継続支援を確保。 |
| 政策・行政 | 災害対応計画にASD児・家族の特別ニーズを制度的に組み込むこと。 |
| 家族支援 | 家族を支援者として訓練・支援し、共同的ケア体制を形成。 |
限界
- 対象が単一地域（マラティヤ県）の保護者に限定。
- 定量的データがなく、知見の一般化にはさらなる調査が必要。
- ASD児本人の視点（自己報告）は含まれていない。
要約一文：
2023年トルコ大地震後の被災地域で、ASD児の保護者22名への聞き取りにより、教育・医療・社会的支援の途絶と日常の崩壊がASD児の行動・情動悪化を招いたことが明らかに──災害時にも継続可能なモバイルABAやテレセラピーの導入、家族参加型支援モデルの必要性を強調した実証的報告である。
Using Technology to Meaningfully Engage People with Intellectual and Developmental Disabilities in Research: A Narrative Review
研究紹介・要約（Current Developmental Disorders Reports, 2025/11/10, レビュー論文／オープンアクセス）
論文タイトル：Using Technology to Meaningfully Engage People with Intellectual and Developmental Disabilities in Research: A Narrative Review
著者：Shona M. A. Mills, Kyra Maher, Serena D’Angelo, Priscilla Burnham Riosa
掲載誌：Current Developmental Disorders Reports（Springer Nature）
研究種別：ナラティブレビュー（参与型研究 × テクノロジー応用）
背景
知的障害および発達障害（Intellectual and Developmental Disabilities: IDD）のある人々は、長年にわたり研究の「対象」とされることはあっても、「参加者」や「共同研究者」としての参画機会が乏しい。
近年では「当事者参画型研究（Participatory Research）」が注目されているが、実際の研究現場では依然としてアクセス性・リテラシー・コミュニケーション上の障壁が存在する。
本論文は、IDD当事者が研究に積極的に関わるためのテクノロジー活用の可能性を整理し、研究者に向けて実践的な推奨を提示するナラティブレビューである。
目的
- IDD当事者の研究参画を阻む主な3つの障壁を整理する。
- それぞれの障壁に対し、テクノロジーを活用した解決策を提案する。
- 研究者がより包摂的（inclusive）で意味のある参与型研究設計を行うための枠組みを提供する。
主要な障壁（Barriers）
| 障壁カテゴリ | 内容 | テクノロジーによる改善可能性 |
|---|---|---|
| ① デジタルリテラシー格差 | IDD当事者の中には、PC・タブレット・アプリの操作経験が少なく、オンライン研究環境に参加できないケースが多い。 | アクセシビリティ設定（読み上げ・拡大表示・シンプルUI）を用いたデジタルリテラシー教育プログラムの導入。 |
| ② 対面研究のアクセス制限 | 地理的移動・支援者同行・環境刺激など、対面形式の研究参加が困難。 | 遠隔インタビュー・オンライン調査・VR環境によるリモート参加。 |
| ③ コミュニケーションの課題 | 抽象的な質問や複雑な言語表現が理解しづらく、研究意図の共有が難しい。 | 視覚支援（ピクトグラム・動画説明）や音声合成・翻訳ツールによる理解支援。 |
レビューの要点
-
*参与型研究（Participatory Research）**の潮流は拡大しているが、
IDD当事者は依然として「名目的参画（token participation）」にとどまることが多い。
-
テクノロジーの活用は、単に「参加の機会」を与えるだけでなく、
当事者が研究設計・データ解釈・成果共有において能動的役割を果たす可能性を開く。
-
特にデジタルスキルの事前トレーニングと、支援者（facilitator）を介した段階的関与が有効。
-
IDD当事者が使用するデバイス（例：タブレット、音声入力、コミュニケーションアプリ）は、
日常生活での利用習慣と連動しており、自然な形で研究参加を促進できる。
提言
-
技術支援を前提とした研究設計：
アクセシビリティを「後付け」ではなく、研究デザイン段階で組み込む。
-
段階的参加モデルの導入：
研究準備 → 共同設計 → データ収集 → 解釈・発表というプロセスにおいて、
各段階での当事者の役割を明確化。
-
リテラシー研修と伴走支援：
テクノロジー使用に不安のある当事者に対して支援者・家族との共同利用訓練を実施。
-
プライバシーと倫理の再設計：
オンライン研究ではデータ保護・本人同意手続き（インフォームドコンセント）の形式を再検討。
考察・意義
-
テクノロジーは**「包摂的研究のための手段」であり、目的ではない**。
→ 真の目的は、**IDD当事者の主体的エンゲージメント（meaningful engagement）**を実現すること。
-
研究者が技術導入を通じて「どうすれば当事者の声を生かせるか」を再設計することで、
知的障害・発達障害領域の研究の質と倫理性の両立が可能になる。
-
本レビューは、デジタル技術を社会参加の橋渡しとして活用する「リサーチ・インクルージョン」戦略の基盤を提示した。
限界と今後の展望
- 提示された提案は理論的であり、実証的エビデンスの蓄積が今後の課題。
- テクノロジーアクセスにおける**社会経済的格差（digital divide）**にも留意が必要。
- 次のステップとして、具体的アプリ・ツールの有効性検証やケーススタディの共有が求められる。
要約一文：
知的・発達障害のある人々を研究に「共に関わる存在」として包摂するには、テクノロジーを活用した参加支援（遠隔研究・視覚支援・デジタルリテラシー教育）が鍵となる──本レビューは、研究者が当事者参画型研究を設計・実践するための技術的・倫理的ガイドラインの出発点を示した。
Exposures to attention deficient hyperactivity disorder medications reported to the New South Wales Poisons Information Centre (2014-2023): A retrospective study
研究紹介・要約（Australian & New Zealand Journal of Psychiatry, 2025/—, 原著論文）
論文タイトル：Exposures to attention deficit hyperactivity disorder medications reported to the New South Wales Poisons Information Centre (2014–2023): A retrospective study
著者：Amy Thomson, Rose Fj Cairns, Hannah Magotra, Firouzeh Noghrehchi, Nicholas A. Buckley
掲載誌：Australian & New Zealand Journal of Psychiatry
研究種別：後方視的コホート研究（全国有害事象監視データ分析）
背景
近年、注意欠如・多動症（ADHD）の診断率および薬物治療の処方件数が世界的に増加している。
オーストラリアでも、メチルフェニデート、リスデキサンフェタミン、アトモキセチン、グアンファシン、クロニジンなどのADHD治療薬の使用が急増しており、
それに伴う誤服薬・過量摂取・意図的服薬などの曝露（exposure）報告の増加が懸念されている。
本研究は、2014〜2023年の10年間にニューサウスウェールズ州（NSW）毒物情報センターに報告されたADHD薬曝露事例を網羅的に解析し、
年次推移・年齢層別傾向・医療資源への影響を評価した。
目的
- ADHD治療薬に関する曝露（中毒・誤服薬など）報告の発生率・傾向を明らかにする。
- 特に年齢・性別・意図性（誤服薬／自殺企図など）・入院率の違いを検証する。
- 薬剤使用量（処方数）との関連を評価し、公衆衛生上の対策を検討する。
方法
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 研究デザイン | 後方視的症例シリーズ分析（Retrospective Case Series） |
| データソース | New South Wales Poisons Information Centre（2014〜2023） |
| 対象薬剤 | アトモキセチン（atomoxetine）、クロニジン（clonidine）、デキサンフェタミン（dexamphetamine）、グアンファシン（guanfacine）、リスデキサンフェタミン（lisdexamfetamine）、メチルフェニデート（methylphenidate） |
| 補足データ | - 人口統計：Australian Bureau of Statistics（人口10万人あたりで補正）- 処方データ：Pharmaceutical Benefits Scheme（PBS）報告書 |
| 主要指標 | 曝露件数、年次変化率、意図性（意図的／非意図的）、入院率、処方数との相関（R²値） |
結果
■ 総曝露件数と年次推移
- 2014〜2023年の10年間で17,299件の曝露報告が記録。
- 曝露率は年間平均16.5%ずつ増加（95%CI: 15–18%）。
- 年齢層別では以下の増加傾向：
- 女子思春期（10代）：年間増加率 20.4%（95%CI: 16–25.4%）
- 小児（18歳未満）：年間増加率 18.5%（95%CI: 14.7–22.8%）
■ 医療機関への影響
- *全報告の55%（9657件）**が病院搬送または入院中の事例。
- *60%（10,427件）**が「非意図的曝露（誤服薬・事故的摂取）」によるもの。
■ 処方量との関連
-
*曝露件数と処方件数の間に極めて強い正の相関（R² = 0.94）**が認められた。
→ ADHD薬の普及拡大がそのまま曝露件数増加につながっていることを示唆。
考察
-
本研究は、ADHD薬の使用拡大に伴う公衆衛生上のリスクの顕在化を定量的に示した。
-
特に女性思春期層での曝露増加は注目に値し、
服薬管理の不徹底、家庭内保管の安全性、または過量服薬（intentional misuse）リスクの上昇が背景にある可能性。
-
さらに、小児の誤服薬が多数を占めることから、家庭環境下での安全管理教育の重要性が指摘される。
-
処方の質（quality use of medicines）と、薬剤利用者・家族の**安全行動支援（safe handling, storage, and disposal）**が急務。
政策的・臨床的示唆
| 領域 | 提言 |
|---|---|
| 医療現場 | ADHD薬の処方時に、保護者・本人への安全使用指導を徹底。 |
| 公衆衛生政策 | 中毒防止キャンペーンや**家庭用薬の誤飲対策（チャイルドロック容器等）**を推進。 |
| 学校・地域 | 思春期女性に対する服薬管理教育とメンタルヘルス支援を統合的に実施。 |
| 研究・監視体制 | 中毒・曝露データを全国的に統合監視し、薬物安全性評価のリアルタイム化を図る。 |
限界
- データは「毒物情報センターへの報告」に依存し、報告漏れ・重複の可能性がある。
- 曝露量・服薬経路・併用薬などの詳細は一部不明。
- 因果関係ではなく**関連性（association）**のみに基づく。
要約一文：
オーストラリア・ニューサウスウェールズ州での10年間の分析により、ADHD薬の曝露件数は年平均16.5％増加し、特に女性思春期と小児で顕著──約6割が誤服薬であり、処方件数との強い相関（R²=0.94）を示したことから、薬剤使用拡大に伴う安全教育と予防対策の強化が急務であることを明らかにした。
Frontiers | Hereditary Thrombophilia Parameters in Children with Autism Spectrum Disorder and Their Mothers
研究紹介・要約（Frontiers in Psychiatry, 2025/—, 原著論文／遺伝学研究・査読通過済）
論文タイトル：Hereditary Thrombophilia Parameters in Children with Autism Spectrum Disorder and Their Mothers
著者：Perihan Cam Ray, Merve Doğan, Sevcan Bozdoğan, Gonca Gül, Hülya Binokay
所属：Çukurova大学（アダナ、トルコ）ほか
掲載誌：Frontiers in Psychiatry（掲載予定／査読受理済）
研究種別：症例対照研究（ASD児と母親における遺伝的血栓性素因の比較分析）
背景
自閉スペクトラム症（Autism Spectrum Disorder: ASD）は、遺伝的および環境的因子が複雑に関与する神経発達症である。
近年、一部の研究では**「妊娠中の胎盤循環障害」や「母体の血液凝固異常」**が胎児期の脳発達に影響し、
神経炎症や微小血管障害を介してASDリスクに寄与する可能性が示唆されている。
特に、**先天性血栓性素因（Hereditary Thrombophilia）**に関連する遺伝子多型（例：MTHFR, FVL, FII, FXIII, PAI-1）は、
胎盤灌流不全や慢性炎症との関連が注目されているが、ASDとの直接的関連を検証した研究は極めて限られている。
本研究は、ASD児とその母親における血栓性素因関連遺伝子の多型頻度を健常対照群と比較し、
ASD発症リスクとの関連を初めて網羅的に評価した。
目的
- ASD児およびその母親における血栓性素因関連遺伝子多型の分布を、健常対照群と比較する。
- 特にFXIII Val34Leu多型を含む主要遺伝子（FVL G1691A、FII G20210A、MTHFR C677T / A1298C、PAI-1 4G/5G）とASDリスクの関連を検討する。
方法
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 対象 | ASD児（2〜6歳）24名およびその母親24名／健常対照24組 |
| 診断基準 | DSM-5に基づく臨床診断、心理検査（ABC, M-CHAT, ADSI） |
| 遺伝子検査 | PCR法による以下の多型解析：・FVL (G1691A)・FII (G20210A)・MTHFR (C677T, A1298C)・FXIII (Val34Leu)・PAI-1 (4G/5G) |
| 解析手法 | 群間比較（カイ二乗検定）、ロジスティック回帰分析によるASD発症オッズ比（OR）算出 |
結果
- FXIII-Val34Leuヘテロ多型がASD群で有意に高頻度であった。
- 子ども：37.5%（ASD） vs 8.3%（対照）、p = 0.036
- 母親：54.2%（ASD母） vs 16.7%（対照母）、p = 0.015
- ロジスティック回帰により、母子いずれかにFXIII-Val34Leu多型がある場合、ASDリスクは約4.13倍（調整OR = 4.13, 95% CI: 1.18–5.30, p = 0.027）。
- 他の多型（MTHFR, FVL, FII, PAI-1）では有意差なし。
- ASD児では発達検査で言語発達の遅れや総合発達指数の低下が確認された。
考察
-
本研究は、FXIII-Val34Leu多型がASDの潜在的リスク因子となる可能性を示唆した初の報告の一つである。
-
第XIII因子（FXIII）は血液凝固および組織修復・血管安定性に関与しており、
変異による胎盤微小循環の障害や酸化ストレスの増大が胎児脳発達に影響する可能性がある。
-
さらに、母体の同一多型が存在する場合、胎盤環境を介して子の神経発達リスクが相乗的に増大するメカニズムが考えられる。
臨床・研究上の意義
| 領域 | 示唆・応用可能性 |
|---|---|
| 臨床遺伝学 | FXIII-Val34Leu多型は、ASDの補助的リスクバイオマーカーとして検討価値がある。 |
| 産科・小児科 | 妊娠中の血液凝固異常スクリーニングや、胎盤血流モニタリングの早期導入が有効か検証が必要。 |
| 病態メカニズム研究 | 血栓性素因と胎児期神経炎症の関連モデル構築への足掛かり。 |
| 予防的介入 | 高リスク母体における抗凝固療法（例：低用量アスピリン）や抗酸化対策の有効性を今後検討可能。 |
限界
- 小規模（n=24組）の単施設研究であり、統計的検出力は限定的。
- トルコ地域集団を対象としたため、民族的・遺伝的背景の一般化には慎重な解釈が必要。
- 血漿中マーカーや炎症指標は測定されておらず、機序的裏付けは今後の課題。
要約一文：
トルコで実施された母子ペア24組の比較研究により、FXIII-Val34Leuヘテロ多型を有する母子はASDリスクが約4倍高いことが判明──母体・胎盤の血液凝固異常を介した神経発達影響仮説を支持する新たな遺伝的証拠として注目される。
Frontiers | Abnormal Functional Connectivity Associated with Emotional Dysregulation in Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
研究紹介・要約（Frontiers in Psychiatry, 2025/—, 原著論文／神経画像研究・査読通過済）
論文タイトル：Abnormal Functional Connectivity Associated with Emotional Dysregulation in Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
著者：Si Xun Li, Tingting Luo, Meiwen Wang, Mingjing Situ, Pei Liu, Yi Huang
所属：四川大学・華西医院 精神衛生センター・児童精神医学研究所（中国・成都）
掲載誌：Frontiers in Psychiatry（掲載予定／査読通過済）
研究種別：神経画像学的研究（機能的結合解析によるADHDサブタイプ比較）
背景
注意欠如・多動症（ADHD）の子どもにおいて、情動調整困難（Emotional Dysregulation: ED）は非常に一般的であり、
それが学業成績・社会関係・生活の質の低下に直結することが知られている。
しかし、ADHDの中でも「EDを伴う群」と「EDを伴わない群」では、神経ネットワークレベルでどのような違いが存在するかについては十分に解明されていない。
本研究は、**安静時機能的MRI（rs-fMRI）**を用いて、EDを伴うADHD児（ADHD+ED）の脳機能結合異常を明らかにし、
ED症状の神経基盤を探索することを目的とした。
目的
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ADHD児のうち情動調整困難（ED）を持つ群と持たない群の間で、**脳の機能的結合（Resting-State Functional Connectivity: RSFC）**を比較。
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特に**前頭葉領域（背外側前頭前皮質：DLPFC）および扁桃体（Amygdala）**を中心としたネットワークを解析し、
それらがED症状とどのように関連するかを検証。
方法
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 対象 | ADHD+ED群 77名、ADHD−ED群 53名、定型発達児（TDC）55名 |
| 年齢層 | 小児期（年齢マッチング済み） |
| 評価法 | 臨床面接および情動調整尺度によるEDスコア評価 |
| 画像解析 | - 安静時fMRI（rs-fMRI）を用いたシードベース解析- シード領域：DLPFCおよびAmygdala- ソフトウェア：DPABI（Data Processing & Analysis for Brain Imaging） |
| 統計解析 | 一元共分散分析（ANCOVA）および事後検定、情動調整スコアとのピアソン相関分析（GRF補正） |
結果
■ DLPFCを起点とした機能的結合（RSFC）
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ADHD+ED群では、以下の異常な結合パターンが確認された：
- 過剰なRSFC（過結合）：
- DLPFC ↔ 眼窩前頭回（OFC）
- DLPFC ↔ 楔前部（Precuneus）
- 低下したRSFC（機能的脱結合）：
- DLPFC ↔ 下前頭回（三角部, IFG-Tr）
- 過剰なRSFC（過結合）：
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DLPFC–OFC間の結合強度は、ED症状の重症度と有意な負の相関を示した（r = −0.32, p = 0.005）。
→ DLPFC–OFC結合が弱いほど、情動調整の困難が強い傾向。
■ 扁桃体を起点としたRSFC
- ADHD+ED群では、扁桃体と左中・上後頭回および中心後回（postcentral gyrus）の間で結合低下が認められた。
- ただし、扁桃体のRSFCとEDスコアとの相関は有意でなかった。
解釈・考察
- ADHD+ED児は、**感情制御ネットワーク（前頭前皮質-眼窩前頭皮質-扁桃体軸）**における異常な機能結合を示した。
- 特に、DLPFC–OFC結合の減弱は、感情制御能力の低下（衝動的・反応的な情動反応）と関連。
- 一方で、扁桃体と視覚皮質／体性感覚領域との脱結合は、情動刺激処理の感覚統合の異常を示唆する。
- これらの神経学的異常は、ADHDの中でもEDを併発するサブタイプ特有の脳機能的特徴である可能性が高い。
臨床・研究的意義
| 領域 | 意義・示唆 |
|---|---|
| 神経生物学的理解 | ADHDの中でも「情動調整困難」を持つ群は、実行機能ネットワークと情動制御回路の異常結合を特徴とする。 |
| 臨床応用 | DLPFC–OFC回路の異常をターゲットとした**神経調節療法（例：経頭蓋磁気刺激、tDCS）**の介入可能性。 |
| 早期識別 | fMRIを用いた神経ネットワーク指標に基づくADHD+ED児の早期同定が期待される。 |
| 教育・社会支援 | 感情制御困難を伴うADHD児に対して、実行機能と感情統制の両面から支援プログラムを構築する必要性を示唆。 |
限界
- 横断的研究であり、**因果関係（EDが脳結合異常を生むのか／その逆か）**は不明。
- fMRIの静止状態解析であり、課題遂行時の情動制御過程までは反映されない。
- 標本が単一施設（中国・四川大学）であり、文化的・環境的要因の一般化には慎重な解釈が必要。
要約一文：
ADHD児のうち情動調整困難（ED）を伴う群では、背外側前頭前皮質（DLPFC）と眼窩前頭皮質（OFC）間の機能的結合が異常であり、その低下が感情制御困難の重症度と関連──本研究は、ADHD+EDの神経回路的特徴と早期介入のターゲット領域を明確化する一歩となった。
Frontiers | Akshar Mitra: A Multimodal Integrated Framework for Early Dyslexia Detection
研究紹介・要約（Frontiers in Human Neuroscience, 2025/—, 技術開発論文／教育神経科学 × AI工学）
論文タイトル：Akshar Mitra: A Multimodal Integrated Framework for Early Dyslexia Detection
著者：Vibha Tiwari, Ocean Agarwal, Manya Sharma, Radhika Babar, Rebakah Geddam, Muhammad Awais, Hemant Ghayvat, Rashi Sahu
所属：Madhav Institute of Technology and Science（インド・グワリオール）ほか、スウェーデンLinnaeus大学、米国Memorial Sloan Kettering Cancer Center
掲載誌：Frontiers in Human Neuroscience（掲載予定／査読通過済）
研究種別：マルチモーダルAIフレームワークの開発・実証研究
背景
発達性ディスレクシア（Developmental Dyslexia）は、世界の子どもの10〜15％に影響する神経発達性読み障害であり、
早期発見と介入が教育成果の改善に極めて重要とされる。
しかし、従来のスクリーニング法（心理検査・臨床評価）は
- 専門家へのアクセスが限られる
- 高コスト・時間的負担
- 言語依存的でグローバル展開が困難
といった課題を抱える。
本研究は、これらの制約を克服すべく、低コスト・非侵襲・多モーダルデータ統合による早期ディスレクシア検出AIシステム「Akshar Mitra」を開発した。
目的
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視線（eye-tracking）・音声（speech）・筆跡（handwriting）という3つのモダリティを統合し、
早期ディスレクシアの客観的・自動的スクリーニングを実現すること。
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臨床ラベルの少ない環境でも動作可能なAI基盤を構築し、教育・福祉分野でのグローバル利用を目指す。
方法と構成：Akshar Mitra フレームワークの概要
本システム（Multimodal Integrated Framework: MMF）は、以下の3モジュールから構成される。
| モジュール | 取得データ | 解析指標（例） |
|---|---|---|
| ① Eye-tracking（視線追跡） | ウェブカメラ映像 | 固視回数・回帰サッカード数・注視時間分布など |
| ② Speech Analysis（音声解析） | 音読音声 | 音読流暢性、語誤り率、発話テンポ、韻律パターン |
| ③ Handwriting Analysis（筆跡解析） | 手書き文字画像（OCR経由） | 文字反転・欠損・不整列・筆順異常など |
各モジュールから4〜6種類の解釈可能な特徴量を抽出し、
共通スキーマで正規化して統合的リスクスコアを算出する。
さらに、**簡易行動質問票（Behavioral Questionnaire）**によって補完的な社会・行動情報を加え、
AIによる総合リスクプロファイルを生成。
特徴的イノベーション
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🧠 マルチモーダル統合（Eye + Speech + Handwriting）
→ 従来の単一モード（例：音読検査）より高精度な早期リスク判定が可能。
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💻 低コスト・非侵襲・デバイス非依存設計
→ ウェブカメラとマイクのみで動作、特別なハードウェア不要。
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🌍 言語非依存・教育現場向け実装
→ OCRおよび音声処理は多言語対応可能、発展途上地域でも展開しやすい。
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🧩 説明可能AI（Explainable AI）設計
→ 各特徴量がどのようにスコアに寄与しているかを明示。
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📚 支援機能内蔵
→ 検出後、ユーザー向けに「音節レベルのハイライト付き読み支援インターフェイス」を提供。
結果と意義
- 本システムは、既存の教育用タブレット／ノートPC上で動作可能なスケーラブルなディスレクシアスクリーニングツールを提供。
- 初期実装テストでは、高い識別性能と教師・保護者からの受容性が確認された。
- 統合データによる早期発見→即時支援のサイクルが可能となり、特にリソース制限のある教育現場での社会的インパクトが大きい。
研究・社会的意義
| 領域 | 貢献・意義 |
|---|---|
| 教育・福祉 | 発達性ディスレクシアの早期発見を学校現場・家庭レベルで実施可能に。 |
| AI応用 | 説明可能なマルチモーダルAIの設計例として、教育AI倫理の実装可能モデルを提示。 |
| 医療連携 | 医師や言語聴覚士への前段階スクリーニング補助ツールとして機能。 |
| 国際的展開 | 言語依存の少ない構成により、英語圏以外（例：インド諸言語）でも適用可能。 |
限界と今後の展望
- 現段階では限定的な臨床データセットでの試験段階にとどまる。
- 将来的には大規模データによる一般化性能評価および感情・注意メトリクスの追加統合を予定。
- 教育機関との連携による現場実装・学習者フィードバックの評価研究が次段階。
要約一文：
インド発のAIフレームワーク「Akshar Mitra」は、視線・音声・筆跡の3モードを統合した世界初の早期ディスレクシア検出システムであり、低コスト・多言語対応・説明可能AIという特徴を備え、教育現場からディスレクシアの早期介入を実現する革新的アプローチを提案している。