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妊娠中アセトアミノフェンと自閉症の“相関vs因果”論争と、同時に進む米NIHの5,000万ドル研究投資

· 約20分
Tomohiro Hiratsuka
Tomohiro Hiratsuka
CEO of Easpe, Inc

本記事は、①妊娠中アセトアミノフェンと自閉症の“相関vs因果”論争と、同時に進む米NIHの5,000万ドル投資（遺伝×環境の統合研究）という政策・研究動向を押さえつつ、②学術面では「絶対音感と自閉特性（連続スライダー尺度）」「ASD成人を育てる高齢親のメンタルヘルス要因」「ASD児の単語学習における視覚注意と保持」「SERTパルミトイル化という分子機序と治療標的」「腸内・代謝バイオマーカーによる早期検出の可能性」「ADHD/ASD成人の診断受容・マスキングとQOL」「ASD児の腸内ウイルス叢の差異」「退行の有無と成人期アウトカムの無差」など、基礎から臨床・家族支援までを横断的にカバー。総じて、因果解明（遺伝×環境）・客観指標（バイオマーカー）・神経機序・当事者と家族のQOLを結ぶ最新エビデンス群を俯瞰しています。

社会関連アップデート

Opinion | What We Don’t Know About Tylenol and Autism​

タイレノールと自閉症の相関：本当に因果関係はあるのか？​

2025年9月、トランプ大統領が「妊婦はタイレノールを飲むな」と発言し、大きな論争を呼びました。発言の根拠となった研究では、妊娠中のアセトアミノフェン（タイレノール成分）使用と自閉症の相関が示されています。しかし、この関係には大きく2つの解釈があります。

  1. 薬が原因説

    胎児期に神経発達に作用し、自閉症リスクを高める可能性。

  2. 遺伝要因説

    自閉症やADHDに関わる遺伝的変異を持つ女性は、感覚過敏や痛みに敏感で、妊娠中にタイレノールを使用しやすい。そのため相関が生じているに過ぎない。

実際、きょうだいを比較した研究では、この相関が大幅に弱まることが示されています。さらに、自閉症やADHDと関連する新たな手がかりとして「リドカイン麻酔が効きにくい体質」が候補となっており、これが母親の薬使用傾向と子どもの発達に関係する可能性も指摘されています。

👉 本記事は、「タイレノールが原因か、それとも遺伝的背景か？」という科学的論点を整理し、妊娠と薬使用をめぐる社会的・医療的議論の複雑さを浮き彫りにしています。

US autism research gets $50 million funding boost — amid row over Tylenol​

米国で自閉症研究に5,000万ドルの新規投資 — タイレノール発言の陰で進む科学的取り組み​

概要​

2025年9月22日、米国国立衛生研究所（NIH）は「自閉症データサイエンス・イニシアティブ（ADSI）」の一環として、13の研究チームに総額5,000万ドルを投資することを発表しました。目的は、自閉症の原因解明に向けて「遺伝要因と環境要因の相互作用」を包括的に研究することです。

一方で、同じイベントでトランプ大統領が**「妊娠中のアセトアミノフェン使用と自閉症の関連」**を強調した発言が注目を集め、科学的根拠の乏しさから研究者らが反発。政治的影響への懸念も残されています。

研究の特徴と方向性​

  • 研究対象の広がり
    • 妊娠期の環境曝露（大気汚染、緑地アクセスなど）と自閉症の関連
    • 遺伝情報と環境データを組み合わせた「エクスポソーム解析」
    • 脳オルガノイドを用いた実験（抗てんかん薬バルプロ酸など曝露物質の影響を解析）
  • データ規模
    • 既存の大規模コホート（10万人超、うち自閉症児約4,000人）と母子健康記録を統合。
  • 研究の条件
    • プロジェクト期間は通常より短い3年以内。
    • *結果の再現性（replication）**を必須条件に設定し、科学的堅牢性を担保。

懸念点と期待​

  • 懸念
    • 公募期間が1か月と異例の短さ。
    • 政治的介入やワクチン仮説（既に否定済み）への偏りを懸念する声。
  • 期待
    • 環境と遺伝の両面を統合した新しい研究アプローチ。
    • 複雑な自閉症の成因解明に向けた国としての大規模支援。
    • 研究成果は早期診断や介入方法の改善、政策立案の科学的根拠につながる可能性。

まとめ​

今回のニュースは、大統領の発言による論争に隠れがちですが、自閉症研究における大規模な公的投資と新しい研究体制の始動を示す重要な動きです。特に、環境要因と遺伝要因を統合的に解析する方向性は、これまでの自閉症研究の限界を超える試みとして注目されます。

👉 研究者・臨床家・政策立案者にとって、今後3年間での成果が国際的に大きなインパクトをもたらす可能性があります。

学術研究関連アップデート

Assessing the relationship between absolute pitch and autistic traits using a novel continuous slider scale​

絶対音感と自閉スペクトラム特性の関連を「連続スライダー尺度」で検証​

背景​

絶対音感（Absolute Pitch, AP）と自閉スペクトラム特性（Autistic Traits）の関連は長年議論されていますが、結果は一貫していません。その一因として、従来の「選択肢型（離散的）」尺度が微妙な差を捉えにくいことが指摘されています。

研究の目的と方法​

  • 目的：絶対音感と自閉スペクトラム特性の関係を、より繊細に検証すること。
  • 方法：
    • 新たに導入した 連続スライダー尺度（0〜100%） と従来の選択肢型尺度を比較。
    • 被験者：音楽家・非音楽家を含む 120名 を絶対音感の高・中・低群に分類。
    • 自閉スペクトラム指数（AQ）に加え、音高調整課題・音楽熟達度・相対音感能力を測定。

主な結果​

  • スライダー尺度は従来尺度と高い相関を示し、信頼性が確認された。
  • 絶対音感を持つ音楽家は、社会性・コミュニケーション領域で高い自閉特性を示した。
  • 特にスライダー尺度では、「想像力（Imagination）」下位尺度において従来法では見えなかった差を検出。
  • 自閉特性を予測したのは、音楽能力のうち 音高関連スキルのみ であった。

結論・意義​

  • 絶対音感と自閉特性の関連性が、従来の方法より明確に示された。
  • 新しい 連続スライダー尺度 は、従来尺度では見逃されていた「微細な差異」を捉える有効な手法となる可能性がある。
  • 今後は、この方法をさらに検証し、人間の特性同士の共起関係をより精緻に理解する研究が期待される。

👉 本研究は、「絶対音感と自閉特性のつながり」を改めて捉え直したい研究者や教育者に有用であり、評価手法そのものの改善にも寄与する重要な知見を提供しています。

Psychiatric symptoms and their predictors in aging parents of adults with autism spectrum disorder​

自閉スペクトラム症（ASD）成人を育てる高齢の親にみられる精神症状とその予測因子​

背景​

  • ASDは生涯にわたる特性を持ち、本人だけでなく家族の精神的健康にも長期的に影響を与える。
  • 幼少期の親の精神健康については研究が多いが、成人期ASD者を持つ高齢の親に焦点を当てた研究は少ない。
  • 本研究は、高齢の親の精神症状（Psychiatric Symptoms: PS） の実態とその関連要因を明らかにすることを目的とした。

方法​

  • 対象：ASD成人の親 77名（母親・父親）
  • 測定：
    • 親の精神症状 → Brief Symptom Inventory
    • ASDの重症度 → Childhood Autism Rating Scale
    • 問題行動 → Aberrant Behavior Checklist
    • 自立度（IL） → Lawton IADLスケール
    • 社会機能（SFL） → Social Functioning Scale

主な結果​

  • 母親の負担の大きさ
    • どのライフステージでも主たるケア提供者は母親。
    • 就労率は父親より有意に低い。
    • 母親の 身体症状化（somatization） と うつ症状 が父親より高かった。
  • 父親の特徴
    • 知的障害や識字困難を伴う子どもを持つ父親では、うつ症状や自己否定感が高かった。
    • 自立度が高いほど、父親の抑うつ・自己否定感は低下。
  • 両親共通の関連因子
    • 子どもの 易刺激性（irritability）や多動 が、両親の不安・抑うつ・身体症状化・敵意・自己否定感と強く関連。
    • 子どもの社会機能（SFL）が高いと、母親の不安・抑うつ・身体症状化、父親の自己否定感が有意に低下した。

結論・意義​

  • 母親と父親で精神症状の現れ方に違いがあることが明らかになった。
  • 子どもの 行動問題（特に易刺激性・多動） や 自立度・社会機能 が、親の精神健康に大きく影響している。
  • 本研究は、成人ASD者の親を対象にした数少ない研究として、家族支援の優先領域（母親のうつ・身体症状化、父親の自己否定感） を示し、今後の支援介入や政策設計に役立つ。

👉 本研究は、ASD成人の家族支援に関わる臨床家・福祉職・政策立案者にとって、支援の焦点を定めるための重要なエビデンスとなります。

Investigating Visual Attention Differences and Relationships with Accuracy During Word Learning in Autistic and Neurotypical Children​

自閉スペクトラム症児と定型発達児における単語学習時の視覚的注意と学習精度の関係​

背景​

  • 単語学習には、音声と視覚入力を結びつけて注意を向けることが必要。
  • 自閉スペクトラム症（ASD）の子どもは、視覚的注意の特性が情報の取り込みを制限し、新しい語と対象の結びつきの記憶形成に影響する可能性がある。

方法​

  • 対象：ASD児15名（平均91.9か月）、定型発達児16名（平均52.3か月）
    • 両群とも受容語彙の発達レベルでマッチ。
  • 課題：タッチスクリーンを用いて、新しい単語を**動物（高関心刺激）や物体（中立刺激）**に対応づける「ファストマッピング」課題。
  • 記憶確認：学習後5分と24時間後に保持を測定。
  • 測定：複数カメラで注視頻度と注視時間を記録。

主な結果​

  • 定型発達児：参照選択時に対象を長く注視する傾向。
  • ASD児：対象をより頻繁に見る傾向があり、特に「動物条件」で5分後の保持時に顕著。
  • 共通点：
    • 試行中の視覚的注意は、両群で反応精度を予測。
    • 初期の参照選択時の注視は、5分後・24時間後の保持精度を予測。

結論・意義​

  • 視覚的注意の量と質が、単語学習の正確さや保持に直結することが確認された。
  • ASD児は注視の仕方に特性があるものの、受容語彙レベルに基づいた条件下では学習成果に必ずしも不利に働かないことが示唆された。
  • 本研究は、ASD児の語彙習得支援において、注意の誘導や刺激デザインが有効な介入要素となる可能性を示す。

👉 この研究は、言語発達や教育支援に携わる研究者・臨床家・教育者にとって、ASD児の学習環境を最適化するための重要な手がかりを提供しています。

Modulation of Autism-Associated Serotonin Transporters by Palmitoylation: Insights into the Molecular Pathogenesis and Targeted Therapies for Autism Spectrum Disorder​

セロトニントランスポーターのパルミトイル化が自閉症に関与する可能性 ― 治療標的としての示唆​

背景​

自閉スペクトラム症（ASD）は、対人コミュニケーションの困難、反復行動、限定的な興味を特徴とする発達障害です。患者の約30％に高セロトニン血症がみられることから、セロトニン系の異常が病態に関与している可能性が指摘されてきました。また、抗うつ薬の一種である**選択的セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）**が症状改善をもたらすことも報告されています。

研究の目的​

本研究は、ASDと関連が報告されているセロトニントランスポーター（SERT）の変異に注目し、特にそのパルミトイル化修飾が機能異常にどのように関わるかを検証しました。

主な結果​

  • *ASD関連SERT変異（F465L・L550V）**では、

    • パルミトイル化が亢進

    • SERTの細胞表面での発現増加

    • セロトニン輸送活性の上昇

      が確認された。

  • 治療的介入

    • パルミトイル化阻害剤 2-ブロモパルミテート（2BP）

    • SSRI エスシタロプラム

      の投与により、これらの異常（過剰なパルミトイル化・発現・輸送活性）が正常レベルに回復した。

意義と展望​

  • 病態理解
    • ASDにおけるセロトニン系の異常の一因として、SERTのパルミトイル化異常が関与する可能性を提示。
  • 治療的示唆
    • エスシタロプラムなど既存薬が、分子レベルで異常を補正できることを示唆。
    • 将来的にパルミトイル化を標的とした新しい治療戦略が開発される可能性。

まとめ​

本研究は、自閉症の一部症例で見られるセロトニン系の異常の背景に、セロトニントランスポーターのパルミトイル化異常が関与することを明らかにしました。また、SSRIがその分子異常を是正し得ることから、ASDの新たな治療メカニズムの理解と創薬ターゲットに直結する重要な知見といえます。

Gut and Metabolic Biomarkers in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review of Body Fluid Signatures for Early Detection​

腸内環境と代謝バイオマーカーによる自閉スペクトラム症（ASD）の早期検出可能性 ― 系統的レビュー​

背景​

自閉スペクトラム症（ASD）の診断は現在、行動観察や発達評価に大きく依存しており、客観的で早期にリスクを検出できるバイオマーカーの開発が強く求められています。

研究目的​

  • 2010〜2025年の研究を対象に、ASDのリスクや病態に関連する**非遺伝的バイオマーカー（体液中の指標）**を整理。
  • 早期診断や補助診断の可能性を探る。

方法​

  • データベース：PubMed, Scopus, Web of Science, Google Scholar, Science Direct
  • 系統的レビューにより、20件の実証研究を抽出。

主な知見​

対象研究で報告されたバイオマーカーは多岐にわたる：

  • 腸内細菌叢の変化（特定の微生物群の増減）
  • *短鎖脂肪酸（SCFAs）**のバランス異常
  • 真菌種の多様性変化
  • 尿中代謝物の特異的パターン
  • アミノ酸プロファイルの異常
  • 酸化ストレスマーカーの上昇

これらは、ASDリスクを示す**「体液サイン」**としての可能性を持つ。

結論・意義​

  • 本レビューは、非遺伝的・生物学的バイオマーカーがASDの早期・客観的診断に貢献し得ることを強調。
  • 一方で、臨床応用にはまだ課題があり、大規模・縦断的研究による検証が不可欠。
  • 将来的には、腸内環境や代謝指標を用いた**「血液や尿でわかるASDリスク検査」**の実現が期待される。

👉 この論文は、ASDの診断を「行動観察」から「生物学的エビデンス」へと進化させる研究潮流を示しており、研究者・臨床家・政策立案者にとって、今後の診断・支援体制を考える上で重要な参考となります。

Frontiers | Diagnosis Acceptance, Masking, and Perceived Benefits and Challenges in Adults with ADHD and ASD: Associations with Quality of Life​

ADHD・ASDを持つ成人における診断受容・マスキング・利点/課題認識と生活の質の関連​

背景​

ADHDやASDの診断を受けた人々が、

  • どの程度その診断を受け入れているのか
  • 「診断を好ましい」と感じているか
  • 社会的に自分を隠す「マスキング」をどのように行っているか
  • 診断を通じて得られる利点や直面する課題をどう捉えているか

といった点は、生活の質（QOL）に大きく影響します。これまで質的研究はあったものの、大規模な定量研究は不足していました。

研究目的​

  • ADHDおよび/またはASDを持つ成人の診断受容・マスキング・利点/課題認識を明らかにする。
  • これらの要素と**生活の質（QOL）**との関連を検討する。

方法​

  • 対象：18〜35歳の成人 1,056名
    • ADHDのみ：803名
    • ASDのみ：158名
    • ADHD＋ASD併存：95名
  • 回答形式：オンライン調査
    • 診断受容（agreement / liking）
    • マスキング傾向
    • 診断を通じて感じる利点・課題
    • 生活の質

主な結果​

  1. 診断受容
    • 95%が「自分の診断に納得」している。
    • しかし「診断を好ましい」と感じるのは29%にとどまる。
  2. マスキング
    • 多くの人が状況に応じてマスキングを行っている。
  3. 利点・課題の認識
    • 利点：「自分なりの見方」「探求心が強い」など
    • 課題：「精神的に疲れる」「誤解されやすい」など
  4. 生活の質（QOL）との関連
    • すべての要素とQOLは関連があるが、
    • *最も強い関連を示したのは「利点の認識」**だった。

結論・意義​

  • 成人のADHD/ASD当事者は診断を受け入れやすいが、必ずしも「好ましい」とは思っていない。
  • マスキングは一般的に行われており、文脈依存的。
  • QOLを高める鍵は「課題」よりも利点をどう見出せるかにある。
  • 臨床支援や社会的理解の場では、「欠点の克服」ではなく強みに焦点を当てたアプローチが望まれる。

👉 本研究は、当事者の体験を数量的に可視化した初期的エビデンスであり、臨床家・教育者・当事者支援者にとって、QOL向上のための実践的ヒントを提供します。

Frontiers | Comparison of gut viral communities between autism spectrum disorder and healthy children​

自閉スペクトラム症児と健常児における腸内ウイルス群の比較研究​

背景​

  • 自閉スペクトラム症（ASD）は複雑な神経発達症であり、その要因として腸内細菌叢が注目されています。
  • しかし、これまでの研究は細菌に偏っており、**腸内ウイルス（バイローム）**についてはほとんどわかっていませんでした。

研究目的​

  • ASD児と健常児の腸内ウイルス群の多様性と構成の違いを明らかにすること。

方法​

  • ASD児と健常児から糞便サンプルを収集。
  • ウイルスメタゲノム解析を用いて、腸内バイロームを比較。

主な結果​

  1. 多様性の低下
    • ASD群のウイルスα多様性（種の豊かさ・均衡性）は健常群より低かった。
    • β多様性（群間の構成差）も両群で有意に異なった。
  2. ウイルス構成の違い
    • ASD児：**Podoviridae（ポドウイルス科）**が最多
    • 健常児：Alphaflexiviridaeが優勢
    • *Microviridae（マイクロウイルス科）**の豊富さにも有意差があった。
  3. 病原性ウイルスの検出
    • 系統解析により、アストロウイルス・ピコビルナウイルス・ノロウイルスなども同定。

結論・意義​

  • ASD児では腸内ウイルス群の多様性が低く、構成も健常児と異なることが明らかになった。
  • これらの違いは、ASDの免疫・代謝・神経系の発達に関わる可能性があり、腸内ウイルスに注目した新しい研究視点を提供する。
  • 将来的には、ASDと腸内バイロームの関連性解明や早期診断・介入の手がかりになる可能性がある。

👉 本研究は、腸内細菌だけでなくウイルスにも目を向けた新しいASD研究であり、研究者・臨床家にとって「腸内環境と神経発達のつながり」を探る重要な一歩となります。

Comparison of Adulthood Outcomes in Autism Spectrum Disorder With and Without Regression: A Population‐Based Birth Cohort Study​

自閉スペクトラム症における退行の有無と成人期アウトカムの比較：横浜出生コホート研究​

背景​

  • 自閉スペクトラム症（ASD）の一部の子どもは、幼児期に**言語や社会的スキルが失われる「退行（regression）」**を経験します。
  • これまでの研究では「退行を経験した人は、成人期により不利なアウトカムを示す可能性がある」と指摘されてきましたが、結果は一貫していませんでした。

研究の目的​

  • 退行あり／なしのASD児を追跡し、成人期における認知・社会機能やてんかん発症率の違いを検討すること。

方法​

  • 対象：1988〜1996年に横浜市北部で出生し、7歳までにASDと診断された168名。
  • 分類：18か月からの大規模スクリーニング記録をもとに「退行あり」群と「退行なし」群に分けた。
  • 評価指標：
    1. 5歳時IQ
    2. 成人期IQ
    3. てんかん発症率
    4. 社会能力の複合スコア

主な結果​

  • 4つのアウトカムすべてにおいて有意差は認められなかった。
  • 効果量の信頼区間から判断すると、退行の影響があったとしても小〜中程度にとどまる可能性が高い。
  • てんかん発症率は「退行あり群」の方がむしろ低い傾向にあったが（リスク比0.59）、統計的に有意ではなかった。

結論・意義​

  • 退行経験は、必ずしも成人期の認知や社会的適応の不良を決定づけるものではない。
  • 本研究は地域ベースの出生コホートと長期追跡データを用いており、リコールバイアスを抑えた信頼性の高い知見を提供している。
  • 今後はさらに大規模な追跡や多面的評価を通じて、退行の意味をより正確に理解する必要がある。

👉 この研究は、退行を経験したASD児の将来予測に関心を持つ臨床家・教育者・保護者にとって、「退行＝必ず不良な成人期アウトカム」という単純な見方を見直す重要なエビデンスとなります。